Partnerschaften

Die Partnerschaften der BCM Families Foundation

FirmaMail Die BCM Families Foundation verfügt über zahlreiche Partnerschaften mit Universitäten, die an Forschungsprojekten über die Gentherapie zur Behandlung von Blauzapfen-Monochromasie arbeiten, und Biotechnologie-Unternehmen, die Pharmaka für genetisch bedingte Netzhauterkrankungen herstellen.
Wir finanzieren nur ausgewählte Projekte, die sich nicht nur auf die Erforschung der Krankheit beschränken, sondern vor allem auf die Behandlung und Heilung der Blauzapfen-Monochromasie gerichtet sind.
Die Projektauswahl ist Teil eines integrierten, strategischen Plans. Unser wichtigstes Ziel ist derzeit, präklinische Daten zu sammeln, die für eine IND-Vorlage (Investigational New Drug) für die Gentherapie von Blauzapfen-Monochromasie bei der FDA (Food and Drug Administration) und der EMA (European Medicines Agency) erforderlich sind.
Unsere Organisation verfügt über strategische Kontakte zu Pharmaherstellern und Biotechnologie-Unternehmen und hat mit der Umsetzung der bisher erzielten Ergebnisse für die Arzneimittelherstellung begonnen.

  • University of Pennsylvania – Dr. Samuel G. Jacobson, Dr. Arthur V. Cideciyan.
  • University of Florida – Dr. William W. Hauswirth, Dr. Jijing Pang.
  • Universität Tübingen, Germany – Dr. Bernd Wissinger, Dr. Susanne Kohl, Elena Buena-Atienza.
  • AGTC, Applied Genetic Technology Corporation, www.agtc.com


Von der BCM Families Foundation finanzierte Gentherapie-Projekte:


2010-2014 Privatspenden: $1,250,000 zur Einleitung von Gentherapieprojekten an der University of Pennsylvania und der University of Florida. .

2014-2017 Spenden der BCM Families Foundation: $700,000 an die University of Pennsylvania und die University of Florida
2010-2016 Privatspenden + Spenden der BCM Families Foundation: $220,000 an die Universität Tübingen.

Hauptziel ist es, bei der FDA (Food and Drug Administration) und der EMA einen Investigational-New-Drug-Zulassungsantrag für die Phase 1 und 2 der klinischen Erprobung einer gentherapeutischen Behandlung am Menschen vorzulegen. .


UPennUniversity of Pennsylvania – USA

Dr. Samuel G. Jacobson, Dr. Arthur V. Cideciyan

2010 wurde die Zusammenarbeit mit der University of Pennsylvania begonnen. Ziel ist die Feststellung, ob die Gentherapie zur Behandlung von Blauzapfen-Monochromasie eingesetzt werden kann. Die erstmals erzielten, positiven Ergebnisse zeigen, dass Patienten mit Blauzapfen-Monochromasie über eine ausreichend hohe Zahl von Zapfenzellen verfügen, die den gentherapeutischen Ansatz rechtfertigt. Diese Zellen können gentherapeutisch behandelt werden. Die Aufnahme- bzw. Ausschlusskriterien und die Messungen zur Bestätigung der Ergebnisse sind derzeit Gegenstand von Untersuchungen. Folgende Forschungsarbeiten konnten dank der Unterstützung von BCM Families Foundation veröffentlicht werden:

Cideciyan AV, Hufnagel RB, Carroll J, Sumaroka A, Luo X, Schwartz SB, Dubra A, Land M, Michaelides M, Gardner JC, Hardcastle AJ, Moore AT, Sisk RA, Ahmed ZM, Kohl S, Wissinger B, Jacobson SG. (2013) Human cone visual pigment deletions spare sufficient photoreceptors to warrant gene therapy. Hum Gene Ther 24: 993-1006.

Luo X, Cideciyan AV, Iannaccone A, Roman AJ, Ditta LC, Jennings BJ, Yatsenko SA, Sheplock R, Sumaroka A, Swider M, Schwartz SB, Wissinger B, Kohl S, Jacobson SG. (2015) Blue cone monochromacy: visual function and efficacy outcome measures for clinical trials. PLoS One. 10(4):e0125700.

Cideciyan AV, Roman AJ, Jacobson SG, Yan B, Pascolini M, Charng J, Pajaro S, Nirenberg S. (2016) Developing an outcome measure with high luminance for optogenetics treatment of severe retinal degenerations and for gene therapy of cone diseases. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 57(7):3211-21.

UF University of Florida – USA
Dr. William W. Hauswirth, Dr. Jijing Pang

Seit 2010 besteht eine Zusammenarbeit mit der University of Pennsylvania. Zunächst (2010-2014) mithilfe von Privatspenden und anschließend dank einer von BCM Families Foundation gesponserten Forschungsvereinbarung gelang es Dr. William Hauswirth erstmals, ein Tiermodell für Blauzapfen-Monochromasie und ein gentherapeutisches Behandlungsverfahren auf der Grundlage von AAV-Viren zu entwickeln. Die hierbei erzielten positiven Ergebnisse zeigen, dass die Gentherapie zur Behandlung von Blauzapfen-Monochromasie in Erwägung gezogen werden kann. Wissenschaftler arbeiten derzeit an der klinischen Erprobung verschiedener Arten von Vektoren.

Folgende Forschungsarbeiten konnten dank der Unterstützung von BCM Families Foundation veröffentlicht werden:

Zhang, Y; Deng, WT; Du, W; Zhu, P; Li, J; Xu, F; Sun, J; Gerstner, C D; Baehr, W; Boye Sanford, L; Zhao, C; Hauswirth, W W; Pang, J (2017). Gene-based Therapy in a Mouse Model of Blue Cone Monochromacy. Scientific Reports. 2017 7 (6690).

Tuebingen Universität Tübingen – Germany
Dr. Bernd Wissinger, Dr. Susanne Kohl
Die seit 2010 bestehende Zusammenarbeit ist auf die Erforschung aller Mutationen gerichtet, welche Blauzapfen-Monochromasie hervorrufen können. Patienten, die keine Bestätigung der genetischen Ursache ihrer Krankheit besaßen, wurden eingeladen, sich einem DNA-Test zu unterziehen. Die wichtigsten Ziele dieses Projekts sind:

  • Entwicklung sensibler und zuverlässiger Verfahren zur Entdeckung von Mutationen und strukturellen Chromosomendefekten im Cluster der Opsin-Gene L/M;
  • Entwicklung und Pflege standardisierter Arbeitsverfahren für Gentests bei Blauzapfen-Monochromasie;
  • Referenzzentrum für Gentests an Patienten mit klinisch diagnostizierter Blauzapfen-Monochromasie;
  • Bereitstellung von Referenzmaterial für die Qualitätskontrolle bei Gentests auf Blauzapfen-Monochromasie;
  • Bestimmung der Ursache von Mutationen und neue Mutationsraten im Cluster der Opsin-Gene

Wissinger Lab website

Folgende Forschungsarbeiten wurden dank unserer Unterstützung veröffentlicht:

Elena Buena-Atienza et al. De novo intrachromosomal gene conversion from OPN1MW to OPN1LW in the male germline results in Blue Cone Monochromacy www.nature.com SCIENTIFIC REPORTS 6:28253 DOI: 10.1038/srep28253.

AGTC Applied Genetic Technology Corporation – AGTC

Applied Genetic Technologies Corporation (Nasdaq:AGTC), ist ein biotechnologisches Unternehmen, das klinische Studien zur Gentherapie am Menschen durchführt, die auf dem Einsatz adeno-assoziierter Viren (AAV) zur Behandlung seltener Augenerkrankungen basiert. BCM Families Foundation hat im Jahr 2006 eine Zusammenarbeit mit AGTC für die Entwicklung einer auf AAV basierenden Gentherapie für Blauzapfen-Monochromasie begonnen.
AGTC besitzt große Erfahrung in der Optimierung und Ausarbeitung neuer Therapien, bei denen AAV-Viren zur Behandlung erblicher Netzhauterkrankungen eingesetzt werden. Diese Zusammenarbeit sieht u. a. vor, dass BCM Families Foundation die dank der Finanzierung und Unterstützung seitens AGTC entstandenen Ergebnisse wissenschaftlicher und klinischer Untersuchungen zur Verfügung stellt und die Patienten sowie die von AGTC durchgeführten klinischen Studien betreut. AGTC ist für die Entwicklung des Produkts und einiger Planungs- und Realisierungsaspekte des klinischen Programms verantwortlich. Die wichtigsten, von AGTC entwickelten Produkte konzentrieren sich auf seltene, durch Mutationen einzelner Gene verursachte Erbkrankheiten des Auges, welche das Sehvermögen signifikant beeinträchtigen und derzeit nicht medizinisch behandelbar sind. Die Produkt-Pipeline der AGTC umfasst sechs ophthalmologische Entwicklungsprogramme für die fünf Pathologien X-chromosomgebundene Retinoschisis (XLRS), X-chromosomgebundene Retinopathia pigmentosa (XLRP), Achromatopsie, feuchte Makuladegeneration und jetzt auch Blauzapfen-Monochromasie, ein nicht-ophthalmologisches Programm (Alpha-1-Antitrypsin-Mangel) und vorläufige Daten über die Behandlungsmöglichkeiten anderer Erkrankungen.

Greenwood Greenwood Genetic Center (GGC) ) ist ein bekanntes und weltweit führendes Unternehmen auf dem Gebiet der klinischen Genetik, Verbreitung genetischer Informationen, Diagnosetests und der genetischen Forschung. BCM Families Foundation arbeitet mit Charles E. Schwartz, Ph.D., dem Forschungsleiter bei GGC, zusammen. Patienten, die möglicherweise von Blauzapfen-Monochromasie betroffen sind, werden zur Durchführung kostenloser Gentests an das Labor Wissinger (Universität Tübingen) überwiesen, welches eine genaue Diagnose stellen kann. Eine der Stärken der Partnerschaften von BCM Families Foundation ist das Netzwerk, das GGC mit anderen Genetikern aufgebaut hat, um die Kenntnisse über diese häufig nicht diagnostizierte Krankheit zu erweitern und die Prävalenz von Blauzapfen-Monochromasie mit größerer Genauigkeit bestimmen zu können.

BCM Families Foundation – – Beteiligung an Netzwerkorganisationen für Patientenvereinigungen

TRAIN TRAINTRAIN.Fastercures.org ist ein Netzwerk, um Forschung und Innovation bei FasterCures.org voranzutreiben. Das Hauptkonzept heißt Venture Philanthropy, mit dem die Umsetzung der wissenschaftlichen Forschung für die Herstellung handelsüblicher Arzneimittel vorangetrieben werden soll. Die Patientenvereinigungen sehen Finanzierungen nicht wie üblich als eine Art der Subventionierung mittels Spenden, sondern vielmehr als Investition an und verbinden hiermit entsprechende Erwartungen bezüglich Rendite, Effizienz der Forschungsarbeiten und Überwachung des Managements. Die Kapitalrendite kann finanzieller Art sein (bei Investitionen in ein auf Gewinn ausgerichtetes Unternehmen), in Forschungsprojekte der Stiftung reinvestiert werden oder aber einen sozialen Nutzen bei den Investitionen erbringen: Fortschritte bei einer für die Patienten aussichtsreichen Therapie.


GUIDESTAR – BCM Families Foundation ist Silver-Medallion-Mitglied bei GuideStar. GuideStart ist das Führungsorgan, das Spender und gemeinnützige Organisationen zusammenbringt und darüber hinaus potenziellen Investoren genaue Daten liefern kann, um bessere Entscheidungen treffen zu können. GuideStar hilft Spendern bei der Bewertung jeder beliebigen Non-Profit-Organisation durch Bereitstellung des Formulars 990 und Veröffentlichung der Jahr für Jahr erzielten Ergebnisse.

logo_orphanet ORPHANET – BCM Families Foundation ist Mitglied bei Orpha.net, wo sie in der Liste der Patientenorganisationen für seltene bzw. vernachlässigte Krankheiten eingetragen ist.

logo-rare-disease-day EURORDIS & NORD – BCM Families Foundation ist dabei, sich NORD anzuschließen, der nationalen Organisation für seltene Krankheiten rarediseases.org, die amerikanische Tochter von EURORDIS, der europäischen Organisation für seltene Krankheiten eurordis.org. Seit 2014 nimmt BCM Families Foundation am Tag der seltenen Krankheiten teil, der 2008 von EURORDIS ins Leben gerufen wurde. Unsere Vereinigung ist auf RareConnect.org vertreten.

Befreundete gemeinnützige Organisationen


Das Patientenregister-Projekt wird mit Acht-Promille-Mitteln der Waldenser Kirche unterstützt.