Diagnose

Bei einem männlichen Kind, das bereits in den ersten sechs Lebensmonaten Lichtüberempfindlichkeit und Nystagmus zeigt, besteht der Verdacht auf Achromatopsie, ermöglicht jedoch noch keine ausreichenden Rückschlüsse auf die Art von Achromatopsie.

Um festzustellen, ob es sich um Blauzapfenmonochromasie handelt, muss auch die Familiengeschichte unter Berücksichtigung des X-chromosomalen Erbgangs rekonstruiert werden, es sei denn, es handelt sich um einen Einzelfall.
Anschließend kann ein Farbwahrnehmungstest vorgenommen und bei nicht vorhandener Farbwahrnehmung kann die Diagnose gestellt werden.

Die hierzu geeigneten, diagnostischen Instrumente sind:

– Elektroretinogramm (ERG), mit dem der Funktionsverlust der Zapfen und die entsprechende Funktionstüchtigkeit der Stäbchen nachgewiesen werden kann;

– Farbtest Farnsworth D-15 oder Farnsworth Munsell 100 Hue test und Berson Test (Test Plates), der zur Unterscheidung zwischen Blauzapfenmonochromasie und Achromatopsie dient. Wenngleich die elektrische Zapfenantwort bei beiden Krankheiten stark eingeschränkt ist, ist die der Blauzapfen bei Blauzapfenmonochromaten gut erhalten;

– Rekonstruktion der Familiengeschichte der Krankheit.

Differenzielle Diagnosen

Differenzielle Diagnosen umfassen weitere Netzhauterkrankungen wie Achromatopsie, X-chromosomal-rezessiver Augenalbinismus und die ebenfalls X-chromosomale Zapfendystrophie.

Die Stellung einer richtigen Diagnose ist sehr wichtig, da die Entwicklung der Krankheit (progressiv im Falle von Zapfendystrophie oder aber im allgemeinen nicht progressiv wie bei Blauzapfenmonochromasie), die möglichen Therapien und die erforderlichen Hilfsmittel (beispielsweise die Verwendung von lichtabschirmenden Brillengläsern – wichtig bei Blauzapfenmonochromasie, aber unerlässlich bei Achromatopsie) – je nach Art der Krankheit unterschiedlich sind.
Obgleich Blauzapfenmonochromasie zur Familie der Achromatopsien gehört und als X-chromosomale Achromatopsie (X linked Achromatopsia) bezeichnet wird, handelt es sich hierbei um eine andere Krankheit, weshalb ein anderer therapeutischer Ansatz erforderlich ist.

Ähnlichkeiten zwischen Blauzapfenmonochromasie und Achromatopsie

Beide Krankheitsformen weisen zahlreiche Ähnlichkeiten auf:

• Lichtüberempfindlichkeit;
• geringe zentrale Sehschärfe;
• geringes Farbunterscheidungsvermögen;
• kindlicher Nystagmus oder Nystagmus;
• scheinbar normale Netzhaut.

Unterschiede zwischen Blauzapfenmonochromasie und Achromatopsie

• Blauzapfenmonochromasie ist an das X-Chromosom gebunden und befällt nur Personen männlichen Geschlechts;
• Achromatopsie ist eine autosomal-rezessive Krankheit, von der sowohl Personen männlichen, als auch weiblichen Geschlechts betroffen sein können;
• Blauzapfenmonochromasie wird durch Mutationen an der Position Xq28 auf dem X-Chromosom verursacht und betrifft die Gene OPM1LW und OPM1MW. Die Mutationen dieser Gene sind bekannt;
• In nahezu 80% aller Fälle wird Achromatopsie durch unabhängige Mutationen an 4 Genen in den Chromosomen 1, 2, 8 und 10 verursacht. Die Krankheit tritt auf, wenn die Mutationen in beiden Kopien dieser Gene vorhanden sind. Derzeit untersuchen Wissenschaftler, ob möglicherweise auch in anderen Genen Mutationen vorliegen;
• Die Mutationen bei Blauzapfenmonochromaten bewirken ein Fehlen des Proteins Opsin in den Außensegmenten der Rot- und Grünzapfen;
• Die Mutationen bei Achromaten bewirken ein Fehlen der Proteine, die am Aufbau des zyklisch-Nukleotid-gesteuerten Kanals in allen Zapfen (rot, grün und blau) beteiligt sind.

Zur Vertiefung wird folgende Lektüre empfohlen: Clinical utility gene card for: Blue Cone Monochromatism(in englischer Sprache).