Gentests von DNA

Nachstehend sind einige Labors aufgeführt, die DNA-Tests zum Nachweis von Blauzapfenmonochromasie anbieten.

Wenn das Vorliegen von Blauzapfenmonochromasie klinisch nachgewiesen wurde, gibt es zahlreiche Gründe, die für einen DNA-Test sprechen, beispielsweise, um eine genetische Bestätigung der Diagnose zu erhalten, um die wissenschaftliche Forschung bei der Suche nach sämtlichen krankheitsauslösenden, genetischen Mutationen zu unterstützen sowie um Informationen über mögliche experimentelle Therapien zu erhalten, deren Erfolg häufig von der individuellen genetischen Mutation abhängt.

Die genetische Bestätigung ist wichtig, um den Erbgang der Krankheit in der eigenen Familie nachzuvollziehen und einschätzen zu können, wie hoch die Wahrscheinlichkeit einer Vererbung der Krankheit an die nachfolgende Generation ist.
Eine Einführung in das Thema Gentest finden Sie auf der Website „Fighting Blindness“-Stiftung oder in folgenden Artikeln:

Genetic Testing for Inherited Eye Disease: Why, How, and Who

Recommendations for Genetic Testing of Inherited Eye Diseases

Gentests werden entweder von klinischen Labors oder Forschungslabors durchgeführt:

Klinisches Labor
In einem solchen Labor werden Proben untersucht und die Ergebnisse werden einem Augenarzt zur Erstellung einer klinischen Diagnose oder Behandlung der Krankheit vorgelegt. In den USA müssen Labors, die klinische Untersuchungen durchführen, die zur Behandlung herangezogen werden können, nach CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) autorisiert sein.

Forschungslabors
Ein Forschungslabor untersucht die Proben mit der Absicht, eine bestimmte Krankheit gründlicher zu erforschen und einen klinischen Test zu entwickeln. Manche Forschungslabors können das CLIA-Zertifikat in den USA erlangen.

Bislang werden viele Gentests von Forschungslabors durchgeführt, mit der Absicht, krankheitsauslösende Gene zu entdecken und deren Auswirkungen zu erklären, Gentherapien oder andere Behandlungsverfahren zu entwickeln und die Wechselwirkung zwischen Genetik und umweltbedingten Ursachen zu entdecken.
Die BCM Families Foundation hat deshalb für Blauzapfenmonochromasie ein Forschungszentrum als Referenzzentrum für DNA-Tests ausgewählt. Tatsächlich gibt es zahlreiche Blauzapfenmonochromasie auslösende, genetische Mutationen, die teilweise jedoch sehr schwer zu diagnostizieren sind, weshalb nicht alle klinischen Labors in der Lage sind, sie zu identifizieren.

Darüber hinaus möchte BCM Families Foundation zur Identifizierung aller Gene und aller Mutationen beitragen, die die Krankheit verursachen, wobei die Forschung sich auf die Untersuchung genetischer Proben im Forschungszentrum Tübingen konzentriert:

University of Tuebingen – Molecular Genetics Laboratory
University of Tuebingen Molecular Genetics Laboratory
Kontaktpersonen:
Susanne Kohl, MSc, PhD
Email: susanne.kohl@uni-tuebingen.de
Telefon: (+49) 70712980702
FAX: (+49) 7071295725

Nachstehend sind einige Labors aufgeführt, die DNA-Tests zum Nachweis von Blauzapfenmonochromasie durchführen:

Europe
Radboud Medical Genetics Institute Route 848 PO box 9101 – 6500 HB Nijmegen The Netherland
Genetischer DNA-Test Kontaktpersonen:
University Medical Centre Nijmegen St Radboud Genetics, Genomediagnostics
Telefon: +31 (0)24 361 37 99 Fax: +31 (0) 24 361 66 58
Email: dna@umcn.nl
US – CLIA Approved
Casey Eye Institute Molecular Diagnostic Laboratory Oregon Health & Science University 3375 SW Terwilliger Blvd. Rm. 3110 Portland, OR 97239
Casey Lab – Webseite Kontaktpersonen:
Director: John (Pei-Wen) Chiang, PhD, FACMG
Email: ceidiagnostics@ohsu.edu
Telefon: 503-494-5838 Fax 503 494-6261
US – CLIA Approved
John and Marcia Carver Nonprofit Genetic Testing Laboratory University of Iowa
Carver Lab – Webseite

Carver Lab doc

Kontaktpersonen:
Email: carverlab@uiowa.edu
Telefon: 319-335-8270