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Diese Webseite ist der Blauzapfenmonochromasie, im Englischen Blue Cone Monochromacy (BCM), gewidmet. Die Webseite wird von „BCM Families Foundation“ dem Verband der von dieser Krankheit betroffenen Patienten erstellt und gepflegt. Blauzapfenmonochromasie ist eine seltene genetische Netzhauterkrankung, die X-chromosomal vererbt wird und zwischen 1 von 100.000 Personen betrifft. Die Krankheit tritt ausschließlich bei Personen männlichen Geschlechts auf und äußert sich in folgenden Symptomen: – Sehschwäche oder eine Sehschärfe von nur 0,1 bis 0,5 (geringe Wahrnehmung von Details); – Überempfindlichkeit der Augen gegen Lichteinwirkung (Fotophobie); – eingeschränkte Farbtüchtigkeit oder mangelndes Farbunterscheidungsvermögen; – kindlicher Nystagmus, der in einigen Fällen auch im Erwachsenenalter fortbesteht (unkontrollierbare und wiederholte, rhythmische Bewegungen der Augen); – Kurzsichtigkeit bzw. starke Kurzsichtigkeit oder sonstige Refraktionsdefekte; – scheinbar normale Netzhaut; – stabiler Zustand (von Geburt an, nicht progressiv); – fotopisches ERG abnormal oder nicht vorhanden; – X-chromosomale Vererbung, d. h. in einer Familie können weibliche Individuen gesunde Trägerinnen sein, während männliche Individuen erkranken können. Es gibt keine sonstigen Symptome oder systemischen Anomalien.

Bcm Families Foundation

Warum haben Blauzapfenmonochromaten diese Probleme?

Bei Blauzapfenmonochromaten liegt eine genetische Mutation auf dem X-Chromosom vor, die den Netzhautschaden verursacht. Aufgrund dieses genetischen Defekts sind sie nicht in der Lage, die OPSIN-Proteine zu bilden, die es den Fotorezeptoren in der Netzhaut ermöglichen, Rotlicht und Grünlicht zu absorbieren.

Im zentralen Bereich der Netzhaut befinden sich die Zapfen, d. h. Fotorezeptoren, die für das Tagessehen und die Farbwahrnehmung verantwortlich sind und eine hohe Sehschärfe und Lichtadaptierung ermöglichen. Blauzapfenmonochromaten besitzen nur Zapfen mit Fotorezeptoren, die für blaues Licht empfindlich sind. Die für Rotlicht (langwelliges Licht) und Grünlicht (mittelwelliges Licht) empfindlichen Fotorezeptoren besitzen keine OPSIN-Proteine, die eine Absorption des roten und grünen Lichts ermöglichen.

Im Bereich außerhalb der Fovea befinden sich die Stäbchen, die für das nächtliche Sehen verantwortlich sind. Die Stäbchen sind bei Blauzapfenmonochromaten vollkommen gesund.

Demzufolge haben Blauzapfenmonochromaten eine gute periphere Sicht, aber eine schlechte Zentralsicht (Sehschärfe), sind nicht in der Lage, Farben zu unterscheiden und besitzen eine schlechte Tageslicht-Adaptierung.

Sonstige Bezeichnungen

Blauzapfenmonochromasie ist unter folgenden Namen bekannt: Blue Cone Monochromacy, Blue Cone Monochromatism, Blaue-Zapfen-Monochromatismus, X-chromosomale Achromatopsie, Achromatopsie atypische X-chromosomale, Achromatopsie inkomplette X-chromosomale, S-Zapfen-Monochromasie.

Bezugsquellen

OMIM 303700

Genetische Übertragung und Gene

X-chromosomal, rezessiv
Locus: Xq28
Gene: LCR, OPS1LW, OPS1MW

International Blue Cone Monochromacy Awareness Day: May 20th