Colaboraciones

Las colaboraciones de la BCM Families Foundation

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La BCM Families Foundation colabora con un gran número de universidades empeñadas en investigar una posible terapia génica para el MCA y con compañías biotecnológicas que producen medicamentos para las enfermedades genéticas de la retina.
Hemos seleccionado y financiado solo aquellos proyectos cuyo objetivo es no solo la investigación para conocer a fondo la enfermedad, sino también y sobre todo el hallazgo de un posible tratamiento y cura del MCA.
Los proyectos se seleccionan en el marco de un plan integrado y estratégico.
Nuestro objetivo principal –hoy en día– es recopilar todos los datos pre-clínicos necesarios para poder presentar a la FDA (Food and Drug Administration) y a la EMA (European Medicines Agency) una propuesta de IND (Investigational New Drug) para la terapia génica del MCA.
Nuestra asociación goza de contactos estratégicos con compañías farmacéuticas y biotecnológicas y está activando el proceso de convertir los resultados obtenidos hasta el día de hoy en un futuro medicamento.

  • Universidad de Pensilvania – Dr. Samuel G. Jacobson, Dr. Arthur V. Cideciyan.
  • Universidad de Florida – Dr. William W. Hauswirth, Dr. Jijing Pang.
  • Universidad de Tuebingen, Alemania – Dr. Bernd Wissinger, Dr. Susanne Kohl, Elena Buena-Atienza.
  • AGTC, Applied Genetic Technology Corporation, www.agtc.com

BCM Families Foundation Financed Projects toward gene therapy:

Proyectos financiados por la BCM Families Foundation cuyo objetivo es la terapia génica.
2010-2014 Fondos Privados: $1,250,000 para activar proyectos de terapia génica en la Universidad de Pensilvania y en la Universidad de Florida.
2014-2017 Fondos de la BCM Families Foundation: $700,000 a la Universidad de Pensilvania y a la Universidad de Florida.
2010-2016 Fondos privados y fondos de la BCM Families Foundation: $220,000 a la Universidad de Tuebingen, Alemania.
El principal objetivo de estas colaboraciones es poder presentar una solicitud de Investigational New Drug a la FDA y a la EMA en relación a la Fase 1 y 2 del ensayo clínico sobre terapia génica en el hombre.


UPennUniversidad de Pensilvania – E.E. U.U.

Dr. Samuel G. Jacobson, Dr. Arthur V. Cideciyan

En el año 2010 se emprendió una colaboración con la Universidad de Pensilvania. El objetivo de la misma era entender si la terapia génica podría ser un posible tratamiento para el MCA. Los resultados positivos –nunca antes obtenidos- demuestran que la presencia de células cónicas en los pacientes con MCA es suficiente como para justificar la terapia génica, dado que estas células pueden ser tratadas con la misma. En la actualidad se están analizando los criterios de inclusión y exclusión y las medidas que serán adecuadas para validar los resultados. Las siguientes publicaciones han sido efectuadas gracias a la contribución de la BCM Families Foundation:

Cideciyan AV, Hufnagel RB, Carroll J, Sumaroka A, Luo X, Schwartz SB, Dubra A, Land M, Michaelides M, Gardner JC, Hardcastle AJ, Moore AT, Sisk RA, Ahmed ZM, Kohl S, Wissinger B, Jacobson SG. (2013) Human cone visual pigment deletions spare sufficient photoreceptors to warrant gene therapy. Hum Gene Ther 24: 993-1006.

Luo X, Cideciyan AV, Iannaccone A, Roman AJ, Ditta LC, Jennings BJ, Yatsenko SA, Sheplock R, Sumaroka A, Swider M, Schwartz SB, Wissinger B, Kohl S, Jacobson SG. (2015) Blue cone monochromacy: visual function and efficacy outcome measures for clinical trials. PLoS One. 10(4):e0125700.

Cideciyan AV, Roman AJ, Jacobson SG, Yan B, Pascolini M, Charng J, Pajaro S, Nirenberg S. (2016) Developing an outcome measure with high luminance for optogenetics treatment of severe retinal degenerations and for gene therapy of cone diseases. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 57(7):3211-21.

UF Universidad de Florida – E.E. U.U.
Dr. William W. Hauswirth, Dr. Jijing Pang

En el año 2010 se emprendió una colaboración con la Universidad de Florida. En un principio (2010-2014), la misma tuvo lugar gracias a fondos privados y, más tarde, gracias al marco de un acuerdo de investigación financiado por la BCM Families Foundation. El Dr. William Hauswirth desarrolló, por primera vez, un modelo animal de MCA y lo trató con una terapia génica basada en los virus AAV. Los resultados positivos que se obtuvieron demostraban la posibilidad de considerar la terapia génica para tratar el MCA. Los investigadores están participando hoy en día a varios ensayos sobre diferentes tipos de vectores.

Zhang, Y; Deng, WT; Du, W; Zhu, P; Li, J; Xu, F; Sun, J; Gerstner, C D; Baehr, W; Boye Sanford, L; Zhao, C; Hauswirth, W W; Pang, J (2017). Gene-based Therapy in a Mouse Model of Blue Cone Monochromacy. Scientific Reports. 2017 7 (6690).

Tuebingen
Universidad de Tuebingen – Alemania

Dr. Bernd Wissinger, Dr. Susanne Kohl

Universidad de Tuebingen – Alemania

En el 2010 se emprendió una colaboración con el objetivo de individuar todas las posibles mutaciones que causan el MCA. Se invitó a los pacientes que no tenían una confirmación genética de la enfermedad a realizar un análisis del DNA. Los objetivos principales del proyecto son:

  • Desarrollar métodos sensibles y seguros para identificar mutaciones y aberraciones estructurales en el complejo génico de las opsinas L/M.
  • Desarrollar y mantener procedimientos operativos estándar para las pruebas genéticas del MCA.
  • Crear un centro de referencia para la prueba genética de pacientes con MCA diagnosticado clínicamente.
  • Suministrar material de referencia para el control de calidad en las pruebas genéticas para el MCA.
  • Determinar el origen de las mutaciones y de las nuevas tasas de mutaciones en los grupos de genes opsinas.

Wissinger Lab website

Las siguientes publicaciones han sido realizadas gracias a nuestra financiación:

Elena Buena-Atienza et al. De novo intrachromosomal gene conversion from OPN1MW to OPN1LW in the male germline results in Blue Cone Monochromacy www.nature.com SCIENTIFIC REPORTS 6:28253 DOI: 10.1038/srep28253.

AGTC Applied Genetic Technology Corporation – AGTC
Applied Genetic Technologies Corporation (Nasdaq:AGTC),

Applied Genetic Technologies Corporation (Nasdaq:AGTC) es una compañía biotecnológica que lleva a cabo ensayos clínicos con terapias génicas en el hombre, basadas en virus adeno-asociados (AAV, por sus siglas en inglés), para el tratamiento de enfermedades oculares raras. La BCM Families Foundation emprendió una colaboración en el 2016 con AFTC para desarrollar una terapia génica basada en los virus AAV para el MCA.
AGTC tiene gran experiencia en la optimización y producción de nuevas terapias basadas en virus AAV para el tratamiento de enfermedades hereditarias de la retina. En el marco de dicha colaboración, la BCM Families Foundation compartirá con AGTC los datos de los estudios científicos y clínicos que hayan sido generados a través de sus financiaciones y su apoyo a la investigación será de ayuda tanto para los pacientes, como para los estudios clínicos llevados a cabo por la AGTC. AGTC será responsable del desarrollo del programa clínico. Los principales productos de AGTC se concentrarán en las enfermedades raras hereditarias del ojo, causadas por la mutación de cada uno de los genes que influyen de manera significativa en la función visual y para los cuales actualmente faltan curas médicas eficaces. La cartera de productos en fase de desarrollo de AGTC comprende seis programas de desarrollo oftalmológico con cinco objetivos (retinosquisis ligada al cromosoma X (XLRS, por sus siglas en inglés), retinitis pigmentaria ligada al cromosoma (XLRP, por sus siglas en inglés), acromatopsia, degeneración macular exudativa y ahora también el monocromatismo de conos azules); un programa no oftalmológico (deficiencia de alfa-1 antitripsina) y datos preliminares sobre la posibilidad de tratar otras patologías.

Greenwood Greenwood Genetic Center (GGC)
El Greenwood Genetic Center (GGC) goza de reconocimiento nacional e internacional en cuanto líder en la genética clínica, en la formación sobre genética, en las pruebas diagnósticas y en la investigación genética. La BCM Families Foundation está colaborando con Charles E. Schwartz, Ph.D., director de investigación en el GGC. Los pacientes con MCA serán asignados al laboratorio de Wissinger (Universidad de Tuebingen, Alemania) para realizar pruebas genéticas gratuitas que garanticen un diagnóstico preciso. Una de los valores añadidos de la colaboración entre la BCM Families Foundation es la red de contactos del GGC con otros genetistas ya que es un modo de hacer avances sobre el conocimiento de esta enfermedad que a menudo no se diagnostica y también se contribuye a determinar con mayor precisión la incidencia del MCA.


BCM Families Foundation – Participación en la organización de puntos de contacto para las asociaciones de pacientes

TRAIN TRAINTRAIN.Fastercures.org es la red de aceleración de la investigación y desarrollo de FasterCures.org. El concepto principal es el de la Venture Philanthropy, una manera de acelerar el proceso de convertir los resultados de la investigación científica en medicamentos a la venta. Las asociaciones de pacientes tratan la financiación como una inversión, más que como una tradicional subvención de beneficencia, con las consecuentes expectativas de rendimiento de la inversión, eficacia operativa y supervisión de la gestión. El rendimiento de dicha financiación puede ser una entrada económica (en el caso de una financiación a una sociedad lucrativa), que se vuelve a invertir en proyectos de investigación de la fundación, pero sobre todo, se trata de un rendimiento social sobre las inversiones: el progreso de una terapia prometedora para los pacientes.


GUIDESTAR
BCM Families Foundation es miembro de Silver Medallion de GuideStar. GuideStar es la guía que pone en contacto los donantes con las organizaciones sin ánimo de lucro, además de suministrar datos precisos a los posibles financiadores, para que puedan tomar la mejor decisión en cada caso. GuideStar ayuda a los donantes a analizar cada organización sin ánimo de lucro suministrando el módulo 990 y mostrando los resultados obtenidos año tras año.

logo_orphanet ORPHANET
La BCM Families Foundation es miembro de Orpha.net, donde es enumerada en la lista de organizaciones de pacientes con enfermedades huérfanas/raras.

logo-rare-disease-day EURORDIS & NORD
La BCM Families Foundation se está convirtiendo en afiliada de NORD, la Organización Nacional de Enfermedades Raras, rarediseases.org, la filial estadounidense de EURORDIS, la Organización Europea para las Enfermedades Raras, eurordis.org. Desde el 2014, la BCM Families Foundation participa a la jornada mundial de las enfermedades raras, creada por EURORDIS en 2008. Nuestra comunidad está presente en RareConnect.org

Organizaciones sin ánimo de lucro amigas de BCM Families Foundation

El proyecto del Registro de Pacientes se subvenciona con los fondos Otto per Mille de la Iglesia Valdese.
Otto per Mille della Chiesa Valdese