Diagnòstico

En un niño, la aversión a la luz y el nistagmo ya desde los primeros meses de vida pueden hacer pensar a un caso de acromatopsia, pero tal vez no dar indicaciones suficientes para definir las características de la misma.

Para identificar un caso de MCA es necesario reconstruir los antecedentes familiares e identificar la transmisión del cromosoma X en aquellos casos en que hay más de un enfermo en la familia.

En un segundo momento se puede realizar una prueba de la visión de colores y si el resultado es negativo se podrá efectuar el diagnóstico.

Las pruebas para realizar el diagnóstico son las siguientes:

– Electroretinograma (ERG), que puede demostrar la pérdida de las funciones de los conos y el consecuente mantenimiento de la función de los bastones.

– Una prueba de visión de colores del tipo Farnsworth D-15 o Farnsworth Munsell 100 Hue y una Berson Test (Test Plates) que permitan diferenciar el MCA de la acromatopsia. A pesar de que, de hecho, la respuesta eléctrica sea muy baja en ambas enfermedades, la de los conos azules es normal en enfermos con MCA.

– La reconstrucción de los antecedentes familiares de la enfermedad.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial abarca también otras enfermedades de la retina: la cromatopsia, el albinismo ocular recesivo ligado al cromosoma X, la distrofia de los conos, también ligada al cromosoma X.

Es muy importante realizar un diagnóstico correcto, dado que según la evolución de la enfermedad (progresiva –en el caso de la distrofia de los conos– o no progresiva –en el caso del MCA) las posibilidades terapéuticas y las ayudas necesarias (por ejemplo, el uso de gafas con filtros protectores es importante en el caso del MCA, pero indispensable ante una acromatopsia) pueden ser diferentes.

Aun si pertenece a la familia de las acromatopsias y se lo denomina «acromatopsia ligada al cromosoma X» (X-linked Achromatopsia) el MCA es una enfermedad diferente y, por lo tanto, también lo es el enfoque terapéutico.

Semejanzas entre el MCA y la acromatopsia

Ambas enfermedades tienen muchos elementos en común:

• Intolerancia a la luz.
• Visión central deficiente;
• escasa o nula distinción de los colores.
• Nistagmo infantil o nistagmo.
• Aparencia retinal prácticamente normal.

Diferencias entre el MCA y la acromatopsia

• El MCA está ligado al cromosoma X y afecta solo a varones.
• La acromatopsia es una enfermedad autosómica recesiva que afecta tanto a hombres como a mujeres.
• Los casos de MCA están relacionados con la mutación del cromosoma X, localización q28, genes OPM1LW y OPM1MW. Se conocen hasta la fecha las mutaciones de los siguientes genes.
• Casi el 80 % de los casos de acromatopsia están relacionados con mutaciones independientes de 4 genes en los cromosomas 1, 2, 8 y 10. Las mutaciones en ambas copias de cada uno de estos genes causan la enfermedad. Los investigadores están estudiando si existen otras posibles mutaciones y más genes relacionados.
• Las mutaciones de las personas con MCA causan la ausencia de la proteína opsina en los segmentos externos de los conos rojos y verdes.
• Las mutaciones de las personas con acromatopsia conducen a la ausencia de proteínas destinadas a la construcción del ciclo nucleotídico en todos los conos (rojos, verdes y azules).

Para saber más puede consultar la siguiente información Clinical utility gene card for: Blue Cone Monochromatism(en inglés).