Terapia Génica

Hoy en día no existen tratamientos específicos para el MCA, aun así, los últimos avances de la terapia génica en algunas enfermedades de la retina (amaurosis congénita de Leber y coroideremia) lo convierten en una enfermedad que podría beneficiarse de ella. Applied Genetic Technologies Corporation (Nasdaq:AGTC), una empresa de biotecnologías que conduce test clínicos sobre los virus adeno-asociados (AAV) para el tratamiento de enfermedades oculares raras, con terapia génica, y la BCM Families Foundation, una organización no-profit enfocada en la erradicación del monocromatismo de conos azules, Blue Cone Monchromacy (BCM) hoy anuncian su colaboración para desarrollar una terapia génica basada en el AAV por la patología.

La terapia génica consiste en una inyección en la retina en la cual, empleando como vector un virus incapaz de reproducirse (y por lo tanto de provocar efectos dañinos), se introduce un gen específico en las células del enfermo. El virus inyectado en la retina infecta los conos en los que introduce la secuencia génica correcta, que es la misma que se encuentra en un individuo sano. Esta secuencia no substituye la mutación del gen en el núcleo de los conos del enfermo, pero se añade a la copia no funcionante y permite así a los conos iniciar a producir la proteína que faltaba y corrige de esta forma el defecto.

Gene Therapy-1
Step 1: Scientists modify an adeno-associated virus (AAV) — a common virus that is not known to cause any disease in humans— by stripping out what’s on the inside of the virus and replacing that with a functioning copy of a L-opsin or M-opsin gene.

Gene Therapy-2
Step 2: When doctors inject intravitreally the modified (AAV) vector— in a patient’s eye, it travels into the patient’s retinal cones cells. Once inside cones, the vector passes on the functioning copy of the L-opsin or M-opsin gene the BCM patient needs, which was harbored in the AAV vector.

La corrección efectuada con la terapia génica no se «transmite» a los hijos y nietos. Por este motivo, las personas que han heredado la enfermedad deben volver a seguir el tratamiento.

En el caso de la amaurosis congénita de Leber y de la coroideremia, tras estudios en laboratorio y pruebas de eficacia en modelos animales, se han activado ensayos clínicos en los que se han tratado con éxito muchos enfermos de diferentes países.

En lo que respecta al MCA, los investigadores han creado un modelo animal en el cual están empezando a probar la terapia génica.

Para saber más sobre la terapia génica y los virus adenoasociados, consulte la siguiente página web.

Un modelo animal para el MCA

He aquí algunos artículos sobre la investigación en modelos animales con una enfermedad parecida al MCA:

– Xie B, Nakanishi S, Guo Q, Xia F, Yan G, An J, Li L, Serikawa T, Kuramoto T, Zhang Z. ‘A novel middle-wavelength opsin (M-opsin) null-mutation in the retinal cone dysfunction rat’. Exp Eye Res. 91(1):26-33, 2010.

– Zhang, Z., Pang, J., Xia, F., Guo, Q., Li, L., An. J., Zhang, L., Hauswirth, W.W., Yang, S., Li, Z.’AAV-mediated Gene Therapy Restores Cone Function In A Rat With An M-cone Opsin Deficiency. A Model For Blue Cone Monochromacy’

A continuación enumeramos algunos artículos relacionados con un resultado de la terapia génica en el daltonismo en primates:

– Mancuso K, Hauswirth WW, Li Q, Connor TB, Kuchenbecker JA, Mauck MC, Neitz J, Neitz M, ‘Gene therapy for red-green colour blindness in adult primates’. Nature 2009;461:784-787.

– Katherine Mancuso, Matthew C. Mauck, James A. Kuchenbecker, Maureen Neitz, and Jay Neitz ‘A Multi-Stage Color Model Revisited: Implications for a Gene Therapy Cure for Red-Green Colorblindness’. 2010 R.E. Anderson et al. (eds.), Retinal Degenerative Diseases, Advances in Experimental Medicine and Biology 664.