Las pruebas de ADN

A continuación se enumeran los laboratorios que realizan la prueba del DNA para identificar el monocromatismo de conos azules.

Si le ha sido diagnosticado el MCA, hay varias razones por las que sería apropiado efectuar una prueba de DNA, como por ejemplo, confirmar el diagnóstico a nivel genético, ayudar así a la investigación científica a encontrar posibles mutaciones que conducen a la enfermedad y conocer las posibles terapias experimentales que a menudo dependen de la mutación particular que se posea.

La confirmación genética es importante para comprender cómo se difunde la enfermedad dentro de la familia y cuáles son las probabilidades de transmitirla a los hijos.

Para leer más sobre la prueba genética puede consultar la página web de la Fundación Fighting Blindness o leer los siguientes artículos:

Genetic Testing for Inherited Eye Disease: Why, How, and Who

Recommendations for Genetic Testing of Inherited Eye Diseases

Los laboratorios que efectúan la prueba del DNA pueden ser clínicos o de investigación:

Laboratorio clínico
Es un laboratorio que examina las muestras y envía el resultado a un oftalmólogo para que pueda dar un diagnóstico clínico, un tratamiento preventivo o una terapia adecuada según la enfermedad de que se trate. En los EE. UU., los laboratorios que realizan la prueba clínica y cuyos resultados pueden ser utilizados para definir el tratamiento deben ser aprobados por la CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).

Laboratorios de investigación
Un laboratorio de investigación examina las muestras con el objetivo de comprender mejor la enfermedad y de desarrollar una prueba clínica. Algunos laboratorios de investigación pueden obtener el certificado CLIA en los EE. UU.

Hoy en día muchas pruebas genéticas se efectúan en laboratorios de investigación que intentan descubrir los genes que causan una enfermedad y explicar su efecto, desarrollar terapias génicas u otras y explicar la interacción entre la genética y las causas ambientales.
Por ese motivo en el caso del MCA, la BCM Families Foundation ha elegido un centro de investigación como centro de referencia para la prueba del DNA. De hecho, existen muchas mutaciones genéticas que indican un MCA. Algunas son muy difíciles de diagnosticar y no todos los laboratorios clínicos son capaces de identificarlas.

Además, la BCM Families Foundation desea promover la identificación de todos los genes y mutaciones que caracterizan la enfermedad y concentrar la investigación en las muestras genéticas en el centro especializado de Tubinga, en Alemania:

University of Tuebingen – Molecular Genetics Laboratory
University of Tuebingen Molecular Genetics Laboratory
Contacto:
Susanne Kohl, MSc, PhD
Email: susanne.kohl@uni-tuebingen.de
Teléfono: (+49) 70712980702
FAX: (+49) 7071295725

A continuación se enumeran los demás laboratorios que realizan la prueba del DNA para el MCA:

Europe
Radboud Medical Genetics Institute Route 848 PO box 9101 – 6500 HB Nijmegen The Netherland
Prueba del DNA para el MCA Contacto:
University Medical Centre Nijmegen St Radboud Genetics, Genomediagnostics
Teléfono: +31 (0)24 361 37 99 Fax: +31 (0) 24 361 66 58
Email: dna@umcn.nl
US – CLIA Approved
Casey Eye Institute Molecular Diagnostic Laboratory Oregon Health & Science University 3375 SW Terwilliger Blvd. Rm. 3110 Portland, OR 97239
Casey Lab – Página web Contacto:
Director: John (Pei-Wen) Chiang, PhD, FACMG
Email: ceidiagnostics@ohsu.edu
Teléfono: 503-494-5838 Fax 503 494-6261
US – CLIA Approved
John and Marcia Carver Nonprofit Genetic Testing Laboratory University of Iowa
Carver Lab – Página Web

Carver Lab doc

Contacto:
Email: carverlab@uiowa.edu
Teléfono: 319-335-8270