BCM

Le monochromatisme à cônes bleus (BCM, de l’anglais Blue Cone Monochromacy), également appelé achromatopsie liée à l’X ou monochromatie au bleu, est une maladie génétique rare de la rétine et frappe presque exclusivement des individus de sexe masculin (proportion estimée : 1/100.000 person). Il s’agit d’une maladie héréditaire se manifestant par un dysfonctionnement partiel, lié au chromosome X, des cônes de la rétine et provoquant perte de l’acuité visuelle, photophobie, myopie (dans de nombreux cas) et nystagmus infantile qui, dans certains cas, est encore présent à l’âge adulte. La vision des couleurs est gravement compromise dès la naissance et la capacité résiduelle relève des cônes bleus et des bâtonnets. A l’apparence, le fond de l’œil est normal.

 

Appellations Monochromatisme à Cônes Bleus, BCM, Monochromatie à cônes bleus, Achromatopsie liée à l’X, Achromatopsie atypique liée à l’X, Achromatopsie incomplète liée à l’X, Monochromatisme à cônes S, Monochromatie à cônes S.
Symptômes – malvoyance ou acuité visuelle réduite, entre 1 et 5 dixièmes (vision réduite des détails);
– intolérance à la lumière (photophobie);
– incapacité partielle ou totale à distinguer les couleurs;
– nystagmus (mouvement involontaire rythmique et répété des yeux) infantile qui, dans certains cas, demeure également à l’âge adulte;
– myopie, myopie élevée ou autres défauts de réfraction.
Autres éléments – rétine d’aspect normal;
– condition stable, présente dès la naissance et non évolutive; chez certains patients plus âgés, toutefois, l’on peut observer une atrophie progressive de la partie centrale de la rétine;
– ERG photopique anormal ou absent.
Références scientifiques OMIM 303700
Transmission génétique et gènes Transmission récessive liée à l’X
Emplacement: Xq28
Gènes: OPN1LW, OPN1MW, LCR
1_FRc 

Le monochromatisme à cônes bleus frappe les cônes situés à l’intérieur de la rétine.

foto-BCM-lowvision1


Un enfant atteint de monochromatisme à cônes bleus: son acuité visuelle réduite l’oblige à écrire en mettant la tête tout près du papier.

 


La vidéo ci-dessous décrit les symptômes du monochromatisme à cônes bleus (photophobie, nystagmus, acuité visuelle réduite):