Collaborations

Les collaborations de la BCM Families Foundation

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La BCM Families Foundation a institué de nombreuses collaborations avec des universités impliquées dans la recherche d’une thérapie génique pour le monochromatisme à cônes bleus, ainsi qu’avec des entreprises biotechnologiques productrices de médicaments pour les maladies génétiques de la rétine.
Nous avons sélectionné et financé uniquement les projets susceptibles d’orienter la recherche vers la connaissance de la maladie, mais aussi, et principalement, vers le traitement ou le soin du monochromatisme à cônes bleus.
Les projets sont choisis dans le cadre d’un plan intégré et stratégique. Notre principal objectif, actuellement, est de recueillir toutes les données précliniques nécessaires à la présentation, aussi bien à la FDA (Food and Drug Administration) qu’à l’AEM (Agence européenne des médicaments), d’une proposition de NMR (Nouveau médicament de recherche ; en anglais : IND – Investigational New Drug) pour la thérapie génique du monochromatisme à cônes bleus.
Notre organisation entretient des contacts stratégiques avec des sociétés pharmaceutiques et biotechnologiques et s’engage actuellement dans le processus consistant à passer des résultats obtenus jusqu’ici à la production d’un médicament.

  • Université de Pennsylvanie – Dr. Samuel G. Jacobson, Dr. Arthur V. Cideciyan.
  • Université de Floride – Dr. William W. Hauswirth, Dr. Jijing Pang.
  • Université de Tübingen, Allemagne – Dr. Bernd Wissinger, Dr. Susanne Kohl, Elena Buena-Atienza.
  • AGTC, Applied Genetic Technology Corporation, www.agtc.com

Projets financés par la BCM Families Foundation, vers la thérapie génique:

2010-2014 Fonds privés : 1,250,000$ pour lancer les projets de thérapie génique à l’Université de Pennsylvanie et à l’Université de Floride.

2014-2017 Fonds de la BCM Families Foundation : 700,000 $ à l’Université de Pennsylvanie et à l’Université de Floride.

2010-2016 Fonds privés + fonds de la BCM Families Foundation : 220,000 $ à l’Université de Tübingen, Allemagne.

L’objectif principal est de déposer une demande de NMR (nouveau médicament de recherche) à la FDA et à l’AEM pour les phases 1 et 2 de l’expérimentation clinique de la thérapie génique sur l’homme.


UPennUniversity of Pennsylvania – USA


Université de Pennsylvanie – USA
Dr. Samuel G. Jacobson, Dr. Arthur V. Cideciyan

Une collaboration a été engagée en 2010 avec l’Université de Pennsylvanie, dans l’intention de comprendre si la thérapie génique peut constituer un traitement pour le monochromatisme à cônes bleus. Des résultats positifs, jamais obtenus auparavant, ont permis d’observer, chez les patients atteints de cette maladie, une présence suffisante de cellules pour justifier la thérapie génique. Ces cellules peuvent être traitées au moyen de cette thérapie. Les critères d’inclusion/exclusion et les mesures de confirmation des résultats sont actuellement à l’étude. Les publications suivantes ont été obtenues grâce au soutien de la BCM Families Foundation:

Cideciyan AV, Hufnagel RB, Carroll J, Sumaroka A, Luo X, Schwartz SB, Dubra A, Land M, Michaelides M, Gardner JC, Hardcastle AJ, Moore AT, Sisk RA, Ahmed ZM, Kohl S, Wissinger B, Jacobson SG. (2013) Human cone visual pigment deletions spare sufficient photoreceptors to warrant gene therapy. Hum Gene Ther 24: 993-1006.

Luo X, Cideciyan AV, Iannaccone A, Roman AJ, Ditta LC, Jennings BJ, Yatsenko SA, Sheplock R, Sumaroka A, Swider M, Schwartz SB, Wissinger B, Kohl S, Jacobson SG. (2015) Blue cone monochromacy: visual function and efficacy outcome measures for clinical trials. PLoS One. 10(4):e0125700.

Cideciyan AV, Roman AJ, Jacobson SG, Yan B, Pascolini M, Charng J, Pajaro S, Nirenberg S. (2016) Developing an outcome measure with high luminance for optogenetics treatment of severe retinal degenerations and for gene therapy of cone diseases. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 57(7):3211-21.

UF Université de Floride – USA
Dr. William W. Hauswirth, Dr. Jijing Pang

En 2010, une collaboration avec l’Université de Floride a vu le jour. Grâce, initialement (2010-2014), à des fonds privés, puis dans le cadre d’un accord de recherche sponsorisé avec la BCM Families Foundation, le Dr. William Hauswirth a développé, pour la première fois, un modèle animal de monochromatisme à cônes bleus et l’a traité par le biais d’une thérapie génique basée sur les virus AAV. Les résultats positifs obtenus montrent que l’on peut envisager d’employer la thérapie génique pour traiter le monochromatisme à cônes bleus. Les scientifiques s’emploient actuellement à expérimenter différents types de vecteurs.

Zhang, Y; Deng, WT; Du, W; Zhu, P; Li, J; Xu, F; Sun, J; Gerstner, C D; Baehr, W; Boye Sanford, L; Zhao, C; Hauswirth, W W; Pang, J (2017). Gene-based Therapy in a Mouse Model of Blue Cone Monochromacy. Scientific Reports. 2017 7 (6690).

Tuebingen UUniversité de Tübingen – Germany
Dr. Bernd Wissinger, Dr. Susanne Kohl

Depuis 2010, une collaboration est en cours pour identifier tutte les mutations possibles responsables du monochromatisme à cônes bleus. Les patients n’ayant pas la confirmation génétique de leur maladie ont été conviés à se soumettre à un test d’ADN. Les principaux objectifs du projet sont les suivants :

  • Développement de méthodes sensibles et fiables visant à identifier les mutations et aberrations structurelles dans le cluster des gènes des opsines de type L/M ;
  • Développement et maintenance de procédures opérationnelles standardisées pour les tests génétiques portant sur le monochromatisme à cônes bleus;
  • Centre de référence pour le test génétique de patients atteints de monochromatisme à cônes bleus cliniquement diagnostiqué;
  • Fourniture de matériel de référence pour le contrôle de qualité dans les tests génétiques portant sur le monochromatisme à cônes bleus;
  • Détermination de l’origine des mutations et nouveaux taux de mutation dans le cluster des gènes des opsines.

Wissinger Lab

Les publications suivantes ont été réalisées grâce à notre soutien:
Elena Buena-Atienza et al. De novo intrachromosomal gene conversion from OPN1MW to OPN1LW in the male germline results in Blue Cone Monochromacy www.nature.com SCIENTIFIC REPORTS 6:28253 DOI: 10.1038/srep28253.

AGTC Applied Genetic Technology Corporation – AGTC
Applied Genetic Technologies Corporation (Nasdaq:AGTC), est une entreprise biotechnologique qui effectue des études cliniques de thérapies géniques sur l’homme, basées sur des virus adéno-associés (AAV), pour le traitement de maladies oculaires rares. La BCM Families Foundation a démarré en 2016 une collaboration avec AGTC en vue de développer une thérapie génique basée sur les virus AAV pour le monochromatisme à cônes bleus.
AGTC possède une expérience poussée en matière d’optimisation et de production de nouvelles thérapies basées sur les virus AAV pour le traitement des maladies héréditaires de la rétine. En tant que partie à cette collaboration, la BCM Families Foundation partagera avec AGTC les données des études scientifiques et cliniques qui ont vu le jour grâce à ses financements et à son soutien à la recherche, tout en fournissant également son soutien aux patients et aux études cliniques menées par AGTC ; AGTC, de son côté, sera responsable du développement du produit et de certains aspects portant sur la conception et l’exécution du programme clinique. Les principaux produits d’AGTC se concentrent sur les maladies orphelines héréditaires de l’œil, causées par des mutations survenues dans les gènes qui influent de manière significative sur la fonction visuelle et pour lesquelles il n’existe pas actuellement de soins médicaux efficaces. Le pipeline des produits d’AGTC comprend six programmes de développement ophtalmologiques axés sur cinq objectifs [rétinoschisis lié à l’x (XLRS), rétinite pigmentaire liée à l’x (XLRP), achromatopsie, dégénération maculaire humide et, maintenant, monochromatisme à cônes bleus], un programme non ophtalmologique (déficit d’alpha-1 antitrypsine), et des données préliminaires sur la possibilité de traiter d’autres pathologies.

Greenwood Greenwood Genetic Center (GGC)

Le Greenwood Genetic Center (GGC) est reconnu au niveau national et international comme leader en matière de génétique clinique, éducation génétique, tests diagnostiques et recherche génétique. La BCM Families Foundation collabore avec Charles E. Schwartz, Ph.D., directeur de la recherche au GGC. Les patients potentiels atteints de monochromatisme à cônes bleus seront envoyés au laboratoire Wissinger (Université de Tübingen, Allemagne) pour y subir des tests génétiques gratuits fournissant un diagnostic précis. Un point de force de la collaboration de la BCM Families Foundation est le fait que le GGC est lié en réseau avec d’autres génétistes pour développer la connaissance de cette maladie souvent non diagnostiquée, ainsi que pour déterminer avec plus de précision la prévalence du monochromatisme à cônes bleus.


BCM Families Foundation – Participation à l’organisation de réseaux pour les associations de patients

TRAIN TRAINTRAIN.Fastercures.org TRAIN – C’est le réseau d’accélération de la recherche et de l’innovation de FasterCures.org. Il s’appuie principalement sur une démarche de Venture Philanthropy, en vue d’accélérer le processus visant à passer du niveau « recherche scientifique » au niveau « production de médicaments commerciaux ». Les associations de patients traitent le financement comme un investissement plutôt que comme un don de bienfaisance traditionnel, avec tout ce que cela comporte en termes d’attentes de rendement des investissements, d’efficience opérationnelle et de supervision de la gestion. Si le retour sur l’investissement peut être de type financier (dans le cas d’un investissement dans une société à but lucratif), à réinvestir dans les projets de recherche de la fondation, c’est aussi, et surtout, un retour social sur les investissements : le progrès d’une thérapie prometteuse pour les patients.


GUIDESTAR
La BCM Families Foundation est un membre Silver Medallion de GuideStar. GuideStar est un guide qui relie les donateurs aux organisations sans but lucratif, tout en fournissant aux bailleurs de fonds potentiels des données précises, pour leur permettre de prendre les meilleures décisions. GuideStar aide les donateurs à évaluer chaque organisation non-profit, en leur fournissant son module 990 et en montrant les résultats obtenus d’une année sur l’autre.

logo_orphanet ORPHANET
La BCM Families Foundation est membre d’Orpha.net , où elle figure dans la liste des organisations de patients atteints de maladies orphelines/rares.

logo-rare-disease-day EURORDIS & NORD – La BCM Families Foundation est en train de s’affilier à NORD, l’Organisation nationale des maladies rares rarediseases.org , la filiale USA d’EURORDIS, l’Organisation européenne des maladies rares eurordis.org. Depuis 2014, la BCM Families Foundation participe à la Journée des maladies rares, instituée par EURORDIS en 2008. Notre communauté est présente sur RareConnect.org.

Organisations sans but lucratif amies

Le projet du Registre des patients est soutenu par les fonds « Otto per Mille » (Huit pour mille) de l’Église vaudoise.
Otto per Mille della Chiesa Valdese