Diagnostic

La présence, dès les premiers six mois de vie, d’une aversion à la lumière et d’un nystagmus chez un enfant de sexe masculin peut faire penser à un cas d’achromatopsie, mais ne fournit pas assez d’indications pour que l’on puisse en établir la forme.

Pour identifier un cas de monochromatisme à cônes bleus, il est également nécessaire de reconstruire l’histoire de la famille, avec, si le cas n’est pas unique dans la famille, la condition liée à la transmission du chromosome X.

Par la suite, l’on pourra faire un test sur la vision des couleurs et, si celle-ci devait se révéler absente, il sera possible d’établir un diagnostic.
Les instruments diagnostiques les plus indiqués sont:

– l’électrorétinogramme (ERG), qui peut démontrer la perte des fonctions des cônes et le maintien de la fonction des bâtonnets;

– un test des couleurs, du type Farnsworth D-15 ou Farnsworth Munsell 100 Hue test, et un Berson Test (Test Plates) qui permet de différencier le monochromatisme à cônes bleus de l’achromatopsie. En effet, bien que la réponse électrique soit profondément réduite dans l’une et l’autre maladies, celle des cônes bleus est bien conservée chez les patients souffrant de monochromatisme à cônes bleus;

– la reconstruction de l’histoire familiale de la maladie.

Diagnostics différentiels

Les diagnostics différentiels comprennent d’autres maladies de la rétine:
l’achromatopsie, l’albinisme oculaire récessif lié à l’X, la dystrophie des cônes, elle aussi liée à l’X.

Il est très important d’obtenir un diagnostic correct, parce que l’évolution de la maladie (évolutive comme dans la dystrophie des cônes ou, généralement, non évolutive comme dans le monochromatisme à cônes bleus), les thérapies possibles et les dispositifs nécessaires (par exemple, l’utilisation de lunettes à filtres protecteurs qui, importants pour le monochromatisme à cônes bleus, sont indispensables pour l’achromatopsie) changent selon le type de maladie.

Même s’il appartient à la famille des achromatopsies et porte également le nom d’achromatopsie liée à l’X (X-linked Achromatopcy), le monochromatisme à cônes bleus est une maladie différente, et différentes sont également les approches thérapeutiques étudiées.

Similitudes entre le monochromatisme à cônes bleus et l’achromatopsie

Les deux formes ont en commun de nombreux éléments :
• intolérance à la lumière;
• faible vision centrale avec faible acuité visuelle;
• faible distinction des couleurs;
• nystagmus (infantile ou non);
• apparence normale de la rétine.

Différences entre le monochromatisme à cônes bleus et l’achromatopsie

• le monochromatisme à cônes bleus est lié au chromosome X et frappe seulement des individus de sexe masculin;
• l’achromatopsie est une maladie autosomique récessive et frappe aussi bien les hommes que les femmes;
• les cas de monochromatisme à cônes bleus sont liés aux mutations dans le chromosome X, position Xq28, et intéressent les gènes OPM1LW et OPM1MW. Les mutations de ces gènes sont connues;
• presque 80 pour cent des cas d’achromatopsie sont liés à des mutations indépendantes sur 4 gènes dans les chromosomes 1, 2, 8 et 10. Des mutations dans les deux copies de chacun de ces gènes causent la maladie. Les chercheurs s’efforcent de comprendre s’il existe d’autres mutations possibles et d’autres gènes impliqués;
• chez les individus atteints de monochromatisme à cônes bleus, les mutations provoquent l’absence de la protéine opsine dans les segments externes des cônes rouges et verts;
• chez les individus atteints d’achromatopsie, les mutations provoquent l’absence des protéines chargées de construire le nucléotide cyclique dans tous les cônes (rouges, verts et bleue).

Pour approfondir le sujet, lire l’article: Clinical utility gene card for: Blue Cone Monochromatism (en anglais).