Le Test de l’ADN

Le test génétique de l’ADN
Voir ci-après les laboratoires où il est possible d’effectuer le test de l’ADN pour le monochromatisme à cônes bleus.

S’il a été établi un diagnostic clinique de monochromatisme à cônes bleus, il convient, pour de nombreuses raisons, d’effectuer le test de l’ADN, par exemple pour avoir une confirmation génétique du diagnostic, pour aider la recherche scientifique à trouver toutes les mutations génétiques possibles menant à la maladie, pour connaître les thérapies expérimentales possibles qui, souvent, dépendent de la mutation génétique particulière que l’on a.

La confirmation génétique est importante pour comprendre comment la maladie se répand au sein de sa propre famille et quelles sont les probabilités de passer la maladie à ses enfants.

Pour une introduction au problème du test génétique, vous pouvez consulter le site de la Fondation Fighting Blindness ou lire les articles suivants:

Genetic Testing for Inherited Eye Disease: Why, How, and Who

Recommendations for Genetic Testing of Inherited Eye Diseases

Les laboratoires effectuant le test de l’ADN peuvent être des laboratoires cliniques ou de recherche:

Laboratoire clinique
C’est un laboratoire qui examine les échantillons et livre les résultats à un médecin oculiste dans une démarche clinique de diagnostic, prévention ou traitement de la pathologie. Aux Etats-Unis, les laboratoires effectuent le test clinique dont les résultats peuvent être utilisés pour un traitement doivent être reconnus au titre des normes CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).

Laboratoires de recherche
Un laboratoire de recherche examine les échantillons en vue de mieux comprendre une pathologie et de développer un test clinique. Certains laboratoires de recherche peuvent obtenir la certification CLIA aux États-Unis.

Actuellement, les laboratoires de recherche effectuent de nombreux tests génétiques, pour tenter de découvrir les gènes qui sont à l’origine d’une maladie et d’expliquer leurs effets, de développer des thérapies géniques ou d’autres formes de traitements et d’expliquer l’interaction entre la génétique et les causes liées au milieu.
C’est pourquoi, dans le cas du monochromatisme à cônes bleus, l’association BCM Families Foundation a choisi, pour les tests de l’ADN, de s’appuyer sur un centre de recherche. Il y a en effet, à l’origine du monochromatisme à cônes bleus, de nombreuses mutations génétiques, dont certaines sont très difficiles à diagnostiquer et que tous les laboratoires cliniques ne sont pas en mesure d’identifier.

En outre, l’association BCM Families Foundation veut promouvoir l’identification de tous les gènes et de toutes les mutations qui causent la maladie, en concentrant la recherche sur les échantillons génétiques dans le centre spécialisé de Tübingen:

University of Tuebingen – Molecular Genetics Laboratory
University of Tuebingen Molecular Genetics Laboratory
Contacts:
Susanne Kohl, MSc, PhD
Email: susanne.kohl@uni-tuebingen.de
Téléphone: (+49) 70712980702
FAX: (+49) 7071295725

Voir ci-après les autres laboratoires qui effectuent des tests de l’ADN pour le monochromatisme à cônes bleus:

Europe
Radboud Medical Genetics Institute Route 848 PO box 9101 – 6500 HB Nijmegen The Netherland
Test de l’ADN pour le monochromatisme à cônes bleus Contacts:
University Medical Centre Nijmegen St Radboud Genetics, Genomediagnostics
Téléphone: +31 (0)24 361 37 99 Fax: +31 (0) 24 361 66 58
Email: dna@umcn.nl
US – CLIA Approved
Casey Eye Institute Molecular Diagnostic Laboratory Oregon Health & Science University 3375 SW Terwilliger Blvd. Rm. 3110 Portland, OR 97239
Casey Lab – Site Web Contacts:
Director: John (Pei-Wen) Chiang, PhD, FACMG
Email: ceidiagnostics@ohsu.edu
Téléphone: 503-494-5838 Fax 503 494-6261
US – CLIA Approved
John and Marcia Carver Nonprofit Genetic Testing Laboratory University of Iowa
Carver Lab – Site WebCarver Lab doc Contacts:
Email: carverlab@uiowa.edu
Téléphone: 319-335-8270