Le test génétique de l’ADN
Voir ci-après les laboratoires où il est possible d’effectuer le test de l’ADN pour le monochromatisme à cônes bleus.
S’il a été établi un diagnostic clinique de monochromatisme à cônes bleus, il convient, pour de nombreuses raisons, d’effectuer le test de l’ADN, par exemple pour avoir une confirmation génétique du diagnostic, pour aider la recherche scientifique à trouver toutes les mutations génétiques possibles menant à la maladie, pour connaître les thérapies expérimentales possibles qui, souvent, dépendent de la mutation génétique particulière que l’on a.
La confirmation génétique est importante pour comprendre comment la maladie se répand au sein de sa propre famille et quelles sont les probabilités de passer la maladie à ses enfants.
Pour une introduction au problème du test génétique, vous pouvez consulter le site de la Foundation Fighting Blindness ou lire les articles suivants:
– Genetic Testing for Inherited Eye Disease: Why, How, and Who
– Recommendations for Genetic Testing of Inherited Eye Diseases
Les laboratoires effectuant le test de l’ADN peuvent être des laboratoires cliniques ou de recherche:
Laboratoire clinique
C’est un laboratoire qui examine les échantillons et livre les résultats à un médecin oculiste dans une démarche clinique de diagnostic, prévention ou traitement de la pathologie. Aux Etats-Unis, les laboratoires effectuent le test clinique dont les résultats peuvent être utilisés pour un traitement doivent être reconnus au titre des normes CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).
Laboratoires de recherche
Un laboratoire de recherche examine les échantillons en vue de mieux comprendre une pathologie et de développer un test clinique. Certains laboratoires de recherche peuvent obtenir la certification CLIA aux États-Unis.
Actuellement, les laboratoires de recherche effectuent de nombreux tests génétiques, pour tenter de découvrir les gènes qui sont à l’origine d’une maladie et d’expliquer leurs effets, de développer des thérapies géniques ou d’autres formes de traitements et d’expliquer l’interaction entre la génétique et les causes liées au milieu.
C’est pourquoi, dans le cas du monochromatisme à cônes bleus, l’association BCM Families Foundation a choisi, pour les tests de l’ADN, de s’appuyer sur un centre de recherche. Il y a en effet, à l’origine du monochromatisme à cônes bleus, de nombreuses mutations génétiques, dont certaines sont très difficiles à diagnostiquer et que tous les laboratoires cliniques ne sont pas en mesure d’identifier.
En outre, l’association BCM Families Foundation veut promouvoir l’identification de tous les gènes et de toutes les mutations qui causent la maladie, en concentrant la recherche sur les échantillons génétiques dans le centre spécialisé de Tübingen:
University Hospital Tübingen – Molecular Genetics Laboratory | University Hospital Tübingen – Molecular Genetics Laboratory BCM Project |
Contact: |
Instruction pour envoyer les prélèvements sanguins pour le test ADN
Pour le test ADN le laboratoire a généralement besoin de: 2x5ml de sang veineux pour chaque individu, prélevé dans des tubes EDTA, qui doivent être envoyés par expédiés par courrier. Les échantillons de sang peuvent être prélevés par un médecin généraliste.
Pour la conservation des échantillons de sang, il est recommandé d’expédier dans des conditions de “fraicheur”. Le moyen le plus simple est d’utiliser une “boite en polystyrene” avec des pains de glace. Les échantillons de sang ne doivent pas être gelés, pour cela, enroulez les tubes de sang dans du “sopalin” avant de les mettre dans la boite en polystyrene. Dans le but d’éviter que cela fuit, en cas de casse des tubes, il est recommandé de les envelopper dans une enveloppe en plastique.
Avec les échantillons de sang, il est généralement demandé d’envoyer: les formulaires de consentement signés pour chaque individu (pour les mineurs, nous aurions besoin de la signature des deux parents), une copie des documents d’identité pour chaque individu, les antécédents familiaux – arbre généalogique, une attestation médicale et de remplir et signer les autres formulaires signalés comme nécessaires pour l’envoi. Dans certains cas, le résultat arrive après 3-4 mois, alors que dans d’autres cas, un délai supplémentaire est nécessaire.
Adresse où expédier les échantillons:
Dr. Susanne Kohl
Tel +49-7071-29-80702
E-mail: susanne.kohl@uni-tuebingen.de
Molekulargenetisches Labor
Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Str. 5-7 D-72076 Tübingen – Germany
Dr. B. Wissinger
E-mail: wissinger@uni-tuebingen.de
Avant d’expédier les échantillons de sang, SVP contactez notre association info@bcmfamilies.org.
Lors de la déclaration d’un échantillon de sang pour expédition, il peut désormais être également nécessaire de déclarer un code HS, qui est 30029010 pour les échantillons de sang humain.
A guide on how to send the blood samples from USA:
Forms:
– Commercial Invoice
– Declaration
Autres laboratoires capable de realiser le test ADN pour le monochromatisme à cônes bleus:
| Europe Radboud Medical Genetics Institute Route 848 PO box 9101 – 6500 HB Nijmegen The Netherland | Test de l’ADN pour le monochromatisme à cônes bleus | Contact: University Medical Centre Nijmegen St Radboud Department of Genetics, section Genome Diagnostics Tel +31(0)24 36 13799 Fax +31(0)24 36 16658 E-mail: info@gdnm.nl |
| US – CLIA Approved Molecular Vision Laboratory Corporate Headquarters 1920 NE Stucki Ave, Suite 150 Hillsboro, OR 97006
503-227-3179 | Molecular Vision Laboratory web page
| Contact: John Chiang, PhD, FACMG Director, Molecular Vision Laboratory 1920 NE Stucki Ave, Suite 150 Hillsboro, OR 97006 Lab Tel: 503-227-3179 Cell: 503-8582674 Fax: 503-227-3157 Email: jchiang@mvisionlab.com Website: www.molecularvisionlab.com |
| US – CLIA Approved John and Marcia Carver Nonprofit Genetic Testing Laboratory University of Iowa 375 Newton Rd. 4111 MERF Iowa City, IA 52242 | Carver Lab web site
| Contact: Email: carverlab@uiowa.edu Phone: 319-335-8270 |