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Ce site web est consacré au Monochromatisme à cônes bleus (en anglais, BCM – Blue Cone Monochromacy). Il a été créé et est entretenu par l’association de patients ‘BCM Families Foundation’.
Le monochromatisme à cônes bleus est une maladie génétique rare de la rétine, qui se transmet par le chromosome X et frappe une proportion de 1 person sur 100.000.

Cette maladie, qui ne touche que les personnes de sexe masculin, se présente avec les symptômes suivants:

– malvoyance ou acuité visuelle réduite, entre 1 et 5 dixièmes (vision réduite des détails);

– intolérance à la lumière (photophobie);

– incapacité partielle ou totale à distinguer les couleurs;

– nystagmus (mouvement involontaire rythmique et répété des yeux) infantile qui, dans certains cas, demeure également à l’âge adulte;

– myopie, myopie grave ou autres défauts de réfraction;

– rétine d’aspect normal;

– condition stable (présente dès la naissance et non progressive);

– ERG (électrorétinogramme) photopique anormal ou absent;

– transmission génétique liée à l’X (ce qui signifie que, dans une famille, les femmes sont porteuses saines, tandis que les hommes peuvent être malades).

Il n’est fait état d’aucun autre symptôme ou anormalité systémique.






Bcm Families Foundation


A quoi est due la présence de ces problèmes chez les personnes atteintes de monochromatisme à cônes bleus?

Chez les personnes atteintes de monochromatisme à cônes bleus, le chromosome X présente une mutation génétique qui produit des dommages au niveau de la rétine: par effet de ce défaut génétique, ces personnes ne sont pas en mesure de produire les opsines, protéines qui permettent aux photorécepteurs de la rétine de capturer la lumière rouge et la lumière verte.

Dans la partie centrale de la rétine se trouvent les cônes, photorécepteurs responsables de la vision diurne et de la couleur, qui permettent à l’œil de voir les détails fins avec une haute acuité visuelle et de s’adapter à la lumière. Chez les patients souffrant de monochromatisme à cônes bleus, seuls fonctionnent les cônes photorécepteurs sensibles à la lumière bleue, tandis que les cônes photorécepteurs sensibles les uns à la lumière rouge (longueurs d’onde longues), les autres à la lumière verte (longueurs d’onde moyennes), ne possèdent pas les opsines qui leur permettraient de capturer ces lumières.

Dans la partie située à l’extérieur de la fovéa se trouvent des photorécepteurs appelés bâtonnets, qui sont responsables de la vision nocturne. Chez les patients atteints de monochromatisme à cônes bleus, les bâtonnets sont sains.

De ce fait, les personnes atteintes de monochromatisme à cônes bleus ont une bonne vision périphérique, mais une vision centrale (acuité visuelle) réduite, elles ne sont pas en mesure de distinguer les couleurs et elles s’adaptent mal à une lumière diurne.

Autres appellations:
Le monochromatisme à cônes bleus est connu sous différentes appellations: BCM (sigle anglais), Achromatopsie liée à l’X, Achromatopsie atypique liée à l’X, Achromatopsie incomplète liée à l’X, Monochromatie à cônes S, Monochromatie à cônes bleus, Monochromatisme à cônes S

Sources de référence:
OMIM 303700

Transmission génétique et gènes:
Hérédité: gènes récessifs liés à l’X

Emplacement: Xq28

Gènes: LCR, OPS1LW, OPS1MW

International Blue Cone Monochromacy Awareness Day: May 20th