BCM

Il monocromatismo dei coni blu (Blue Cone Monochromacy o BCM), anche detto Acromatopsia legata al Cromosoma X è una malattia genetica rara della retina e colpisce quasi esclusivamente individui di sesso maschile (si stima colpisca 1 persona su 100.000). E’ ereditaria e si manifesta con una disfunzione parziale dei coni della retina legata al cromosoma X. Provoca la perdita dell’acuità visiva, fotofobia, miopia (in molti casi) e nistagmo infantile che in alcuni casi rimane anche in età adulta. La visione dei colori è gravemente compromessa sin dalla nascita e la capacità residua è permessa dai coni blu e dai bastoncelli. Il fondo dell’occhio è all’apparenza normale.

Nomi BCM, Blue Cone Monochromacy, Blue Cone Monochromatism, Monocromatismo dei Coni Blu, Monocromasia dei Coni Blu, Monocromatismo dei Coni S, Monocromasia dei Coni S, Achromatopsia legata all’X, Acromatopsia atipica legata all’X, Acromatopsia incompleta legata all’X.
Sintomi – ipovisione o ridotta acuità visiva, tra un decimo e 5 decimi (scarsa visione dei dettagli);
– intolleranza alla luce (fotofobia);
– scarsa capacità o incapacità a discriminare i colori;
– nistagmo infantile che in alcuni casi permane anche in età adulta (movimento involontario ritmico e ripetitivo degli occhi);
– miopia o miopia alta o altri difetti refrattivi;
Altre evidenze – la retina appare normale;
– condizione stabile, presente dalla nascita e non progressiva ma in alcuni pazienti più anziani si osserva una atrofia progressiva nella parte centrale della retina;
– ERG fotopico anormale o assente;
Riferimenti Scientifici OMIM 303700
Trasmissione Genetica e Geni Recessiva legata al Cromosoma X
locus: Xq28
Geni: OPN1LW, OPN1MW, LCR
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Il BCM colpisce i coni entro la retina.

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Un bimbo con BCM: la scarsa acuità visiva lo forza a scrivere con la testa molto vicina al foglio.


Nel seguente video si trova una descrizione dei sintomi del BCM (fotofobia, nistagmo, scarsa acuità visiva):