Collaborazioni

Le collaborazioni della BCM Families Foundation

FirmaMail La BCM Families Foundation ha numerose collaborazioni con università coinvolte nella ricerca di una terapia genica per la BCM e con aziende biotecnologiche che producono farmaci per le malattie genetiche della retina. Abbiamo selezionato e finanziato solo i progetti che potessero indirizzare la ricerca non solo verso la conoscenza della malattia ma soprattutto verso il trattamento o la cura della BCM. I progetti vengono scelti come parte di un piano integrato e strategico. Il nostro scopo principale, al momento, è raccogliere tutti i dati pre-clinici necessari alla presentazione alla FDA (Food and Drug Administration) e all’EMA (European Medicines Agency) di una proposta di IND (Investigational New Drug), per la terapia genica della BCM. La nostra organizzazione ha contatti strategici con compagnie farmaceutiche e biotecnologiche e sta iniziando il processo traslazionale dai risultati ottenuti fino ad ora ad un farmaco.

  • University of Pennsylvania – Dr. Samuel G. Jacobson, Dr. Arthur V. Cideciyan.
  • University of Florida – Dr. William W. Hauswirth, Dr. Jijing Pang.
  • University of Tuebingen, Germania – Dr. Bernd Wissinger, Dr. Susanne Kohl, Elena Buena-Atienza.
  • AGTC, Applied Genetic Technology Corporation, www.agtc.com

Progetti finanziati da BCM Families Foundation, verso la terapia genica:

2010-2014 Fondi Privati: $1,250,000 per avviare i progetti di terapia genica all’Università della Pennsylvania e all’Università della Florida.

2014-2018 Fondi della BCM Families Foundation: $700,000 all’Università della Pennsylvania e all’Università della Florida.

2010-2018 Fondi Privati + fondi della BCM Families Foundation: $220,000 all’Università di Tuebingen in Germania.

L’obiettivo principale è presentare una domanda di Investigational New Drug all’FDA e all’EMA per la Fase1 e 2 della sperimentazione clinica della terapia genica sull’uomo.


UPennUniversità della Pennsylvania – USA

Dr. Samuel G. Jacobson, Dr. Arthur V. Cideciyan

Dal 2010 è iniziata una collaborazione con l’Università della Pennsylvania. Lo scopo di questa collaborazione è capire se la terapia genica può essere un trattamento per la BCM. Risultati positivi, mai ottenuti prima, mostrano la presenza di cellule coni sufficienti nei pazienti con BCM per giustificare la terapia genica. Queste cellule possono essere trattate con la terapia genica. I criteri di inclusione / esclusione e le misure di conferma dei risultati sono attualmente oggetto di indagine. Le seguenti pubblicazioni sono state ottenute attraverso il supporto della BCM Families Foundation:

Cideciyan AV, Hufnagel RB, Carroll J, Sumaroka A, Luo X, Schwartz SB, Dubra A, Land M, Michaelides M, Gardner JC, Hardcastle AJ, Moore AT, Sisk RA, Ahmed ZM, Kohl S, Wissinger B, Jacobson SG. (2013) Human cone visual pigment deletions spare sufficient photoreceptors to warrant gene therapy. Hum Gene Ther 24: 993-1006.

Luo X, Cideciyan AV, Iannaccone A, Roman AJ, Ditta LC, Jennings BJ, Yatsenko SA, Sheplock R, Sumaroka A, Swider M, Schwartz SB, Wissinger B, Kohl S, Jacobson SG. (2015) Blue cone monochromacy: visual function and efficacy outcome measures for clinical trials. PLoS One. 10(4):e0125700.

Cideciyan AV, Roman AJ, Jacobson SG, Yan B, Pascolini M, Charng J, Pajaro S, Nirenberg S. (2016) Developing an outcome measure with high luminance for optogenetics treatment of severe retinal degenerations and for gene therapy of cone diseases. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 57(7):3211-21.

UF University of Florida – USA
Dr. William W. Hauswirth, Dr. Jijing Pang

Dal 2010 è iniziata una collaborazione con l’Università della Florida. Inizialmente (2010-2014) grazie a fondi privati e poi come parte di un accordo di ricerca sponsorizzato con BCM Families Foundation, il Dr. William Hauswirth sviluppò, per la prima volta, un modello animale di BCM e lo ha trattato con una terapia genica basata sui virus AAV. I risultati positivi ottenuti mostrano la possibilità di considerare la terapia genica per trattare la BCM. Gli scienziati sono attualmente coinvolti nella sperimentazione di diversi tipi di vettori. Le seguenti pubblicazioni sono state ottenute attraverso il supporto della BCM Families Foundation:

Zhang, Y; Deng, WT; Du, W; Zhu, P; Li, J; Xu, F; Sun, J; Gerstner, C D; Baehr, W; Boye Sanford, L; Zhao, C; Hauswirth, W W; Pang, J (2017). Gene-based Therapy in a Mouse Model of Blue Cone Monochromacy. Scientific Reports. 2017 7 (6690).

Tuebingen University of Tuebingen – Germany
Dr. Bernd Wissinger, Dr. Susanne Kohl
Dal 2010 è iniziata una collaborazione con l’obiettivo di identificare tutte le possibili mutazioni che causano la BCM. I pazienti senza una conferma genetica della loro malattia sono stati invitati a sottoporre a test il loro DNA. I principali obiettivi del progetto sono:

  • Sviluppo di metodi sensibili e affidabili per l’individuazione di mutazioni e aberrazioni strutturali nel cluster dei geni opsin L/M;
  • Sviluppo e manutenzione di procedure operative standardizzate per i test genetici per BCM;
  • Centro di riferimento per il test genetico di pazienti con BCM clinicamente diagnosticato;
  • Fornitura di materiale di riferimento per il controllo di qualità nei test genetici per BCM;
  • Determinazione dell’origine delle mutazioni e nuovi tassi di mutazione nel cluster dei geni opsin.

Wissinger Lab website Le seguenti pubblicazioni sono state prodotte grazie al nostro supporto:
Elena Buena-Atienza et al. De novo intrachromosomal gene conversion from OPN1MW to OPN1LW in the male germline results in Blue Cone Monochromacy www.nature.com SCIENTIFIC REPORTS 6:28253 DOI: 10.1038/srep28253.

AGTC Applied Genetic Technology Corporation – AGTC
Applied Genetic Technologies Corporation (Nasdaq:AGTC)
Applied Genetic Technologies Corporation (Nasdaq:AGTC), un’azienda biotecnologica che conduce studi clinici di terapie geniche sull’uomo, basate su virus adeno-associati (AAV), per il trattamento di malattie oculari rare. La BCM Families Foundation ha avviato nel 2016 una collaborazione con AGTC per sviluppare una terapia genica basata sui virus AAV per la BCM.
AGTC ha una profonda esperienza nell’ottimizzazione e nella produzione di nuove terapie basate sui virus AAV per il trattamento delle malattie ereditarie della retina. Come parte della collaborazione, la BCM Families Foundation condividerà con AGTC i dati degli studi scientifici e clinici che sono stati generati attraverso i suoi finanziamenti e il suo supporto alla ricerca e fornirà anche supporto ai pazienti e agli studi clinici condotti da AGTC. AGTC sarà responsabile dello sviluppo del prodotto e di alcuni aspetti della progettazione e dell’esecuzione del programma clinico. I principali prodotti di AGTC si concentrano sulle malattie orfane ereditarie dell’occhio, causate da mutazioni nei singoli geni che influiscono in modo significativo sulla funzione visiva e per le quali attualmente mancano cure mediche efficaci. La pipeline dei prodotti di AGTC comprende sei programmi di sviluppo oftalmologici su cinque obiettivi (retinoschisis x-linked (XLRS), retinite pigmentosa x-linked (XLRP), acromatopsia, degenerazione maculare wet e ora monocromatismo dei coni blu], un programma non oftalmologico (deficit di alfa-1 antitripsina) e dati preliminari sulla possibilità di trattamento di altre patologie.

Greenwood Greenwood Genetic Center (GGC) ) è riconosciuta a livello nazionale e internazionale come leader nella genetica clinica, educazione genetica, test diagnostici e ricerca genetica. BCM Families Foundation sta collaborando con Charles E. Schwartz, Ph.D., direttore della ricerca presso GGC. I potenziali pazienti con BCM saranno indirizzati al laboratorio Wissinger (Università di Tuebingen, Germania) per test genetici gratuiti che forniscono una diagnosi accurata. Un punto di forza della collaborazione della BCM Families Foundation è il collegamento in rete di GGC con altri genetisti per aumentare la conoscenza di questa malattia spesso non diagnosticata nonchè per determinare con maggiore precisione la prevalenza della BCM.

BCM Families Foundation – Partecipazione in organizzazioni di network per le associazioni di pazienti

TRAIN TRAINTRAIN.Fastercures.orgÈ la rete di accelerazione della ricerca e innovazione di FasterCures.org. Il concetto principale è quello della Venture Philanthropy, un modo per accelerare il processo traslazionale della ricerca scientifica in farmaci commerciali. Le associazioni di pazienti trattano il finanziamento come un investimento piuttosto che come una tradizionale sovvenzione di beneficenza, con le corrispondenti aspettative di rendimento degli investimenti, efficienza operativa e supervisione della gestione. Il ritorno sull’investimento può essere finanziario (nel caso di un investimento in una società a scopo di lucro), da reinvestire nei progetti di ricerca della fondazione, ma è anche, soprattutto, un ritorno sociale sugli investimenti: il progresso di una terapia promettente per i pazienti.


GUIDESTAR – BCM Families Foundation è un membro Silver Medallion di GuideStar. GuideStart è la guida che collega i donatori alle organizzazioni senza scopo di lucro, oltre a fornire ai potenziali finanziatori dati precisi, in modo da poter prendere decisioni migliori. GuideStar aiuta i donatori a valutare ciascuna organizzazione non-profit fornendo il suo modulo 990 e mostrando i risultati ottenuti anno dopo anno.

logo_orphanet ORPHANET – La BCM Families Foundation è membro di Orpha.net, dove è presente nell’elenco delle organizzazioni di pazienti per malattie orfane rare.

logo-rare-disease-day EURORDIS & NORD – La BCM Families Foundation sta diventando un’organizzazione affiliata di NORD, l’Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, rarediseases.org, la filiale statunitense di EURORDIS, l’Organizzazione Europea per le Malattie Rare, eurordis.org. Dal 2014, la BCM Families Foundation partecipa alla Giornata delle Malattie Rare, sviluppata da EURORDIS nel 2008. La nostra comunità è presente su RareConnect.org.

Organizzazioni senza scopo di lucro amiche

Il progetto del Registro dei Pazienti è supportato dai fondi dell’Otto per Mille della Chiesa Valdese.