Diagnosi

La presenza in un bambino di sesso maschile, sin dai primi sei mesi di vita, di avversione alla luce e nistagmo può far sospettare un caso di acromatopsia, ma non dà indicazioni sufficienti per stabilirne la forma.
Per identificare un caso di BCM è necessario anche ricostruire la storia della famiglia, con la condizione legata alla trasmissione del cromosoma X, laddove il caso non sia unico nella famiglia.
Successivamente si potrà fare un test sulla visione dei colori e nel caso questa manchi si può arrivare alla diagnosi.

Gli strumenti diagnostici più indicati sono:

– l’elettroretinogramma (ERG), che può dimostrare la perdita delle funzioni dei coni con il conseguente mantenimento della funzione dei bastoncelli;
– un test del colore del tipo Farnsworth D-15 oppure Farnsworth Munsell 100 Hue test e un Berson Test (Test Plates) che permette di differenziare il BCM dall’acromatopsia. Sebbene infatti la risposta elettrica sia profondamente ridotta in entrambe le malattie, quella dei coni blu è ben conservata nei pazienti con BCM;
– la ricostruzione della storia familiare della malattia.

Diagnosi differenziali

Diagnosi differenziali comprendono altre malattie della retina: l’Acromatopsia, l’Albinismo Oculare recessivo legato all’X, la Distrofia dei Coni, anch’essa legata all’X.

E’ molto importante ottenere una diagnosi corretta, perché l’evoluzione della malattia (progressiva come nella Distrofia dei Coni o, generalmente non progressiva come nel BCM), le possibili terapie e gli ausili necessari (ad esempio l’uso degli occhiali con filtri schermanti importanti per il BCM ma indispensabili per l’acromatopsia), cambiano a seconda del tipo di malattia.

Anche se appartiene alla famiglia delle Acromatopsie ed è chiamato Acromatopsia collegata al Cromosoma X (X linked Achromatopsia), il BCM è una malattia diversa e diversi sono gli approcci terapeutici studiati.

Similitudini tra BCM e Acromatopsia

Le due forme hanno molti elementi in comune:
• intolleranza alla luce;
• debole visione centrale con bassa acuità visiva;
• scarsa discriminazione dei colori;
• nistagmo infantile o nistagmo;
• retina apparentemente normale.

Differenze tra BCM e Acromatopsia

• BCM è legata al cromosoma X e colpisce solo individui di sesso maschile;
• L’acromatopsia è una malattia autosomica recessiva e colpisce sia maschi che femmine;
• I casi di BCM sono legati alle mutazioni nel cromosoma X, posizione Xq28, e coinvolgono i geni OPM1LW e OPM1MW. Le mutazioni di questi geni sono conosciute;
• Quasi l’80 per cento dei casi di acromatopsia sono legati mutazioni indipendenti su 4 geni nei cromosomi 1, 2, 8 e 10. Mutazioni in entrambe le copie di ciascuno di questi geni causano la malattia. I ricercatori stanno studiando per capire se esistono altre possibili mutazioni e altri geni coinvolti;
• Le mutazioni degli individui affetti da BCM causano la mancanza della proteina Opsina nei segmenti esterni dei coni rossi e verdi;
• Le mutazioni degli individui affetti da acromatopsia portano alla mancanza delle proteine deputate alla costruzione del ciclo nucleotide gate in tutti i coni (rossi, verdi e blu).

Per approfondire è possibile leggere la Clinical utility gene card for: Blue Cone Monochromatism (in inglese).