Il Test del DNA

Qui di seguito riportiamo i laboratori che offrono il test del DNA per il Monocromatismo dei Coni Blu.

Se si ha una diagnosi clinica di BCM, ci sono numerose ragioni per effettuare il test del DNA, ad esempio per avere una conferma genetica della diagnosi, per aiutare la ricerca scientifica a trovare tutte le possibili mutazioni genetiche che portano alla malattia, per conoscere le possibili terapie sperimentali che spesso dipendono dalla particolare mutazione genetica che si ha.

La conferma genetica è importante per comprendere come si diffonde la malattia all’interno della propria famiglia e quali sono le probabilità di passare la malattia ai propri figli.

Per un’introduzione al problema del test genetico potete consultare il sito della Fondazione Fighting Blindness oppure leggere i seguenti articoli:

Genetic Testing for Inherited Eye Disease: Why, How, and Who

Recommendations for Genetic Testing of Inherited Eye Diseases

I laboratori che effettuano il test del DNA possono essere laboratori clinici oppure di ricerca:

Laboratorio Clinico:
E’ un laboratorio che esamina i campioni e restituisce i risultati ad un medico oculista con lo scopo clinico di diagnosi, prevenzione o trattamento della patologia. Negli US i laboratori che effettuano il test clinico i cui risultati possono essere usati per un trattamento devono essere approvati secondo CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).

Laboratori di Ricerca:
Un laboratorio di ricerca esamina i campioni con lo scopo di comprendere meglio una patologia e di sviluppare un test clinico. Alcuni laboratori di ricerca possono ottenere la certificazione CLIA negli US.

Ad oggi molti test genetici sono effettuati da laboratori di ricerca che cercano di scoprire i geni che causano una malattia e di spiegare il loro effetto, di sviluppare terapie geniche o altre cure e di spiegare l’interazione tra la genetica e le cause ambientali.

Per tale ragione nel caso del BCM, la BCM Families Foundation ha scelto un centro di ricerca come centro di riferimento per i test del DNA. Ci sono infatti molte mutazioni genetiche che portano al BCM, alcune sono molto difficili da diagnosticare e non tutti i laboratori clinici sono in grado di identificarle.

Inoltre la BCM Families Foundation vuole promuovere l’identificazione di tutti i geni e di tutte le mutazioni che causano la malattia, concentrando la ricerca sui campioni genetici nel centro specializzato di Tubinga:

University of Tuebingen – Molecular Genetics Laboratory
University of Tuebingen Molecular Genetics Laboratory
Contact:
Susanne Kohl, MSc, PhD
Email: susanne.kohl@uni-tuebingen.de
Phone: (+49) 70712980702
FAX: (+49) 7071295725

 

Ecco di seguito gli altri laboratori che effettuano test del DNA per il BCM:

Europe
Radboud Medical Genetics Institute Route 848 PO box 9101 – 6500 HB Nijmegen The Netherland
DNA Test for Blue Cone Monochromacy Contact:
University Medical Centre Nijmegen St Radboud Genetics, Genomediagnostics
Tel: +31 (0)24 361 37 99 Fax: +31 (0) 24 361 66 58
Email: dna@umcn.nl
US – CLIA Approved
Casey Eye Institute Molecular Diagnostic Laboratory Oregon Health & Science University 3375 SW Terwilliger Blvd. Rm. 3110 Portland, OR 97239
Casey Lab web page Contact:
Director: John (Pei-Wen) Chiang, PhD, FACMG
Email: ceidiagnostics@ohsu.edu
Phone: 503-494-5838 Fax 503 494-6261
US – CLIA Approved
John and Marcia Carver Nonprofit Genetic Testing Laboratory University of Iowa
Carver Lab web site

Carver Lab doc

Contact:
Email: carverlab@uiowa.edu
Phone: 319-335-8270