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Questo sito web è dedicato al BCM, Blue Cone Monochromacy o Monochromatismo dei Coni Blu. Questo sito web è stato creato ed è mantenuto dall’associazione di pazienti ‘BCM Families Foundation’. Il Monocromatismo dei Coni Blu è una malattia genetica rara della retina che si trasmette tramite il cromosoma X e colpisce 1 persona su 100.000. Le persone colpite sono tutte di sesso maschile e presentano i seguenti sintomi: – ipovisione o ridotta acuità visiva, tra un decimo e 5 decimi (scarsa visione dei dettagli); – intolleranza alla luce (fotofobia); – scarsa capacità o incapacità a discriminare i colori; – nistagmo infantile che in alcuni casi permane anche in età adulta (movimento involontario ritmico e ripetitivo degli occhi); – miopia o miopia alta o altri difetti refrattivi; – la retina appare normale; – condizione stabile (presente dalla nascita e non progressiva); – ERG fotopico anormale o assente; – trasmissione genetica X-linked, ovvero in una famiglia le femmine possono essere portatrici sane e i maschi possono essere malati. Non sono presenti altri sintomi o anormalità sistemiche. |
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Perché le persone che hanno il BCM hanno questi problemi ?
Le persone affette da BCM hanno una mutazione genetica nel cromosoma X che produce un danno alla retina. Infatti a causa del difetto genetico non sono in grado di produrre le proteine OPSIN che permettono ai fotorecettori della retina di catturare la luce rossa e la luce verde.
Nella parte centrale della retina ci sono i coni, fotorecettori responsabili della visione diurna e del colore, che permettono di vedere con alta acuità visiva i dettagli fini e di adattarsi alla luce. I pazienti con BCM hanno solo i coni fotorecettori sensibili alla luce blu funzionanti. Invece i coni fotorecettori sensibili alla luce rossa (alte lunghezze d’onda) e quelli sensibili alla luce verde (lunghezze d’onda media) non hanno le proteine OPSIN che consentono loro di catturare la luce rossa e verde.
Nella parte esterna fuori dalla fovea, i fotorecettori chiamati bastoncelli, sono responsabili della visione notturna. Nei pazienti BCM i bastoncelli sono sani.
Di conseguenza le persone affette da BCM hanno una buona visione periferica ma una scarsa visione centrale (acuità visiva), non sono in grado di discriminare i colori e si adattano male ad una luce diurna.
Altri nomi
BCM è conosciuta con i seguenti nomi: Blue Cone Monochromacy, Blue Cone Monochromatism, Monocromatismo dei Coni Blu, Achromatopsia legata all’X, Acromatopsia atipica legata all’X, Acromatopsia incompleta legata all’X, Monocromasia dei coni S, Monocromasia dei coni blu, Monocromatismo dei coni S.
Fonti di riferimento
Trasmissione genetica e Geni
X-linked recessive
location: Xq28
geni: LCR, OPS1LW, OPS1MW
International Blue Cone Monochromacy Awareness Day: May 20th