L’occhio

La retina è la parte dell’occhio umano sensibile alla luce.

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Attraverso uno strato di fotorecettori è in grado di convertire la luce catturata in segnali per il cervello.

Esistono due tipi di fotorecettori: i bastoncelli e i coni.

rod and cone

Bastoncello ——- Cono

I bastoncelli sono responsabili della visione periferica e si trovano al di fuori della parte centrale della retina. Sono molto numerosi, circa 120 milioni, e sono responsabili della visione notturna perché sono molto sensibili alla luce di bassa intensità. Diventano invece completamente ciechi in presenza di luce di alta intensità e quindi non sono importanti per la visione diurna, né per l’acuità visiva. Non essendo capaci di distinguere i colori danno luogo ad una visione acromatica.

I coni, in numero variabile tra 6 a 7 milioni, permettono all’occhio umano di avere una sua acuità visiva (la capacità dell’occhio di risolvere e percepire dettagli fini di un oggetto) e di distinguere i colori. Sono concentrati nella piccola parte centrale giallastra della retina conosciuta come macula, in particolare al centro di questa regione, nella cosiddetta fovea (Fovea centralis), una zona di 0,3 millimetri di diametro libera dai bastoncelli.

Macula

Esistono tre tipi di coni:

– Coni rossi, il 64% dei coni totali, sono anche detti Coni L (sensibili alla luce di lunghezza d’onda Lunga, che è rossa).

– Coni verdi, il 32% dei coni totali, sono anche detti coni M (sensibili alle lunghezze d’onda Medie, quelle del verde).

– Coni blu, tra il 2% e il 7% dei coni, sono anche detti coni S (sensibili alla luce di lunghezza d’onda corta S=Short, che è quella del blu).

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Nella figura precedente vediamo il picco di assorbimento della luce dei coni rossi, 565 nm, quello dei coni verdi molto vicino a 535 nm e il picco dei coni blu più distante a 430 nm. Abbassando l’intensitò della luce, i coni di ciascun tipo possono assorbire la luce di colori differenti anche vicina a quella assorbita da coni di altro tipo.

I coni sono quindi responsabili sia dell’acuità visiva sia della discriminazione dei colori. Quelli sensibili alla luce verde e alla luce rossa sono concentrati nella fovea e sono in maggioranza, mentre quelli sensibili alla luce blu, esterni alla fovea, sono di dimensioni maggiori e sono in minoranza.

rods and cones

Nella struttura dei fotorecettori si possono identificare tre parti:

1) un segmento esterno: caratterizzato da strutture membranose (chiamate “dischi”), su cui sono posizionati i fotopigmenti che reagiscono allo stimolo dei fotoni (luce che arriva in “pacchetti” detti quanti).

2) segmento interno: caratterizzato dalla presenza degli organelli interni come mitocondri, apparati di Golgi, ecc., indispensabili per il metabolismo cellulare e il nucleo.

3) terminazione sinaptica: permette la trasmissione dei segnali dal fotorecettore alle cellule bipolari mediante sinapsi ossia per trasmissione biochimica tra cellule nervose (grazie a molecole dette neurotrasmettitori).

cones and rods

Nella figura qui sopra, a destra, vediamo una scansione dei bastoncelli e dei coni della retina umana. La parte esterna visibile nella foto è il segmento esterno di questi fotorecettori.

Ciascun bastoncello e ciascun cono S, M e L, contiene uno specifico fotopigmento composto proteine, che si trovano nel segmento esterno dei fotorecettori.

– I bastoncelli hanno la RODOPSINA
– I coni-S hanno la S-OPSIN
– I coni M hanno la M-OPSIN
– I coni L hanno la L-OPSIN

Senza queste proteine i coni non sono in grado di catturare la luce.

Nella prossima figura vediamo il segmento esterno di un bastoncello, composto di dischi:

Rhodopsin

Su ciascun disco sono immerse migliaia di proteine di tipo OPSIN.

La situazione è molto simile per i coni.

Negli umani i dischi di ciascun cono contengono in modo esclusivo le proteine OPSIN di tipo S oppure M oppure L.

La forma delle proteine OPSIN è quella di una catena che passa sette volte attraverso la membrana del disco, come possiamo vedere nella prossima figura:

Rhodopsin


Vi sono circa 20.000 proteine immerse in ciascun disco e circa 100 dischi per ciascun cono per un totale di circa 2 milioni di proteine OPSIN per ciascun cono.

Senza queste proteine il cono non può catturare la luce perchè queste proteine sono quelle che convertono la luce in segnali chimici, attivando un processo chiamato fototrasduzione.

Per approfondire la conoscenza dei fotorecettori e del processo di fototrasduzione si consiglia il sito Webvision. BCM Families Foundation ringrazia Webvision per le figure di questa sezione.

Per approfondire le conoscenze sui fotorecettori e la visione del colore si può consultare:

– Debarshi Mustafi, Andreas H. Engel, Krzysztof Palczewski ‘Structure of Cone Photoreceptors – Review.’ Progress in Retinal and Eye Research 28 (2009) 289–302.

– Jay Neitz, Joseph Carroll and Maureen Neitz ‘Color Vision.’ Optics & Photonics News Jan-2001.

Webvision – The Organization of the Retina and Visual System

– Katherine Mancuso, Matthew C. Mauck, James A. Kuchenbecker, Maureen Neitz, and Jay Neitz, ‘A Multi-Stage Color Model Revisited: Implications for a Gene Therapy Cure for Red-Green Colorblindness’ 2010 R.E. Anderson et al. (eds.), Retinal Degenerative Diseases, Advances in Experimental Medicine and Biology 664.

Cosa accade nelle persone affette da BCM

Le persone affette da BCM non hanno le proteine OPSIN M ed L. Per questo la retina riesce a catturare la luce solo con i bastoncelli e con i coni blu. Quindi quando la luce di lunghezza d’onda media (verde) o lunga (rossa) entra dentro l’occhio, nelle persone affette da BCM non produce un messaggio per il cervello ma solo un disturbo (fotofobia) per la retina. Lo stesso succede anche con la luce bianca, che è composta da un mix di luce di tutti i colori, rosso, verde e blu.

I ricercatori stanno studiando i coni L ed M nei pazienti affetti da BCM al fine di capire se c’è un numero sufficiente di coni tale da poter considerare la terapia genica come una cura per il BCM.

L’articolo A.V. Cideciyan et al. ‘Human Cone Visual Pigment Deletions Spare Sufficient Photoreceptors to Warrant Gene Therapy’, HUMAN GENE THERAPY 24:993–1006, 2013, è stato realizzato anche grazie al supporto della BCM Families Foundation e mostra che, in alcuni pazienti con BCM, con una mutazione genetica di tipo ‘deletion’, vi è un numero di coni con segmenti esterni visibili anche se più corti del normale, da poter considerare la terapia genica.