Network

Network Italiano per lo studio epidemiologico del Monocromatismo dei Coni Blu e l’Acromatopsia

– Il Network è promosso dalla Prof. Francesca Simonelli, insieme alle associazioni di pazienti:

 

BCM Families BCM Blue Cone Monochromacy

Renata Sarno, Email: renata.sarno@hotmail.com

Acromati Italiani onlus
acromatopsia

Elisabetta Luchetta, Email: elisabettaluchetta@libero.it


– Il Network raccoglie i seguenti centri:

 

Nome Città Centro Qualifica Email/Contatti
Dr. Maria Pia Manitto Milano Ospedale San Raffaele Responsabile Servizio di Genetica Oculare manitto.mariapia@hsr.it
dr. Francesco Parmeggiani Padova Ambulatorio Regionale Ipovisione UOA Oculistica del Presidio Ospedaliero di Camposanpiero USSL 15 Responsabile francesco.parmeggiani@unife.it
Prof. Emilio Campos Bologna Unità Oftalmica Sant’Orsola di Bologna – Università di Bologna Direttore emiliocarlocampos@gmail.com
Tel 051-341450 / 051-300513
Via Bellacosta, 44 – Bologna
Dr. Andrea Sodi Firenze Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi CRR Degenerazioni Retiniche Ereditarie Medico Oculista asodi@tin.it
Dr. Francesca Torricelli Firenze Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi Direttore, SOD Diagnostica genetica genetica@aou-careggi.toscana.it
passerinii@aou-careggi.toscana.it
Dr. Roberto Caputo Firenze Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer
Viale Pieraccini 24 50139 Firenze
Direttore Oftalmologia pediatrica www.meyer.it
Tel 055 5662526
roberto.caputo@meyer.it
Dr. Giacomo Maria Bacci Firenze Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer
Viale Pieraccini 24 50139 Firenze
Oftalmologia Genetica www.meyer.it
Tel 055 5662900
giacomo.bacci@meyer.it
Prof. Alessandro Iannaccone Roma Meta Medica di Roma (dott.ssa Maria Laura Ciccarelli) Duke Eye Center, Duke University,Durham, NC, USA Director, Center for Retinal Degenerations and Ophthalmic Genetic Diseases alessandro.iannaccone@duke.edu
Tel +39 347 75 38 474
Via di Santa Costanza 21 – Roma
Prof. Benedetto Falsini Roma Università Cattolica del Sacro Cuore Responsabile dell’ambulatorio di degenerazioni retiniche ereditarie, del laboratorio di Neurofisiologia della visione e del centro di Neuroftalmologia pediatrica bfalsini@rm.unicatt.it
bfalsini@gmail.com
benedetto.falsini@nih.gov
Prof. Luca Buzzonetti Roma Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Responsabile U.O.C. di Oculistica Ospedale Pediatrico Bambino Gesù lucabuzzonetti@yahoo.it
Dr. Giancarlo Iarossi Roma Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medico Oculista giancarlo.iarossi@libero.it
Lucia Ziccardi MD, PhD Roma Fondazione G. B. Bietti per l’oftalmologia
Via Livenza 3 – 00198 Roma
Ph. 06-85356727
Medico Oculista luxzic@hotmail.com
Prof. Enzo Maria Vingolo Latina Università di Terracina – UOC Universitaria AUSL Latina Ospedale Santa Maria Goretti Responsabile evingolo@libero.it
Prof.ssa Francesca Simonelli Napoli Dipartimento di Oftalmologia Seconda Università degli Studi di Napoli Direttore Centro Studi Retinopatie Ereditarie franctes@tin.it
Dr. Cristiana Marchese Torino Azienda Ospedaliera Ordine Mauriziano Torino Genetista Dirigente – S.C. Laboratorio Analisi cmarchese@mauriziano.it
cristianaalessandra.marchese@gmail.com
Dr. Roberto Giorda Bosisio-Parini LC Istituto Scientifico “Eugenio Medea” Biologo roberto.giorda@bp.lnf.it
Dr. Roberto Salati Bosisio-Parini LC Istituto Scientifico “Eugenio Medea” Oftalmologo roberto.salati@bp.lnf.it


– Documenti, Resorse, Pubblicazioni:

Monocromatismo dei Coni Blu – BCM Acromatopsia
“Clinical utility gene card” per il Monocromatismo dei Coni Blu

– Dott.ssa C. Marchese, Scheda-Genetica-BCM

Clinical Findings in BCM-patients

“Clinical utility gene card” per l’Achromatopsia

– Dott.ssa C. Marchese, Scheda-Genetica-Acromatopsia

Acromatopsia – Gene Review

Monocromatismo dei Coni Blu – Terapia Genica Acromatopsia – Terapia Genica
Human Gene Therapy per BCM

Molecular Genetics Project

– CNGA3 – Tubinga – Germania Gene Therapy

– CNGB3 – Clinical Trial – AAV Gene Therapy.

– NEI National Eye Institute – Impianti CNTF per l’Acromatopsia CNGB3.
Un impianto CNTF viene posizionato nell’occhio e rilascia CNTF entro l’occhio, vicino alla retina.


– DNA Test


Istruzioni:
Per il test del DNA i laboratori richiedono comunemente 2×5 ml di sangue venoso estratto e conservato in provette EDTA che devono essere spedite tramite corriere. I campioni di sangue possono essere prelevati in un qualsiasi laboratorio di analisi. Per conservare i campioni di sangue è importante che la spedizione avvenga in condizioni di raffredamento. Le provette possono essere inserite in una scatola di polistirolo con alcuni ghiaccioli per le borse refrigeranti. I campioni di sangue non devono gelare ed è quindi importante avvolgerli in un panno prima di riporli nella scatola. Nella colonna ‘Istruzioni Speciali e Moduli’ qui sotto trovate le istruzioni aggiuntive date dai singoli laboratori.

Insieme ai campioni di sangue per ciascun membro della famiglia viene richiesto di spedire: il modulo relativo al consenso informato per ciascun individuo; copia di un documento di identità per ciascun individuo; il Pedigree della famiglia e di compilare e firmare i moduli riportati nella colonna ‘Istruzioni speciali e Moduli’ nella tabella qui sotto.

DNA TEST Clinico /
Ricerca
BCM ACHR Contatto Indirizzo per la spedizione Istruzioni speciali e Moduli Prezzo Tempo di attesa per la risposta
Tuebingen – DE Ricerca si si Dr. Susan Kohl
Tel +49-7071-29-80702

E-mail: susanne.kohl@uni-tuebingen.de

Dr.Susanne Kohl
Molekulargenetisches Labor
Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Str. 5-7
D-72076 Tübingen – Germany
Modulo per il Consenso NA 3 mesi
Careggi – Firenze Clinico no si Dott.ssa Ilaria Passerini

Biologo Genetista

Tel: +39-055-7949363

Email: passerinii@aou-careggi.toscana.it

Dott.ssa Ilaria Passerini

SOD Diagnostica Genetica

AOU Careggi – Piastra Dei Servizi-Padiglione15

Largo Brambilla, 3 50134, Firenze

Istruzioni

Privacy

Modulo per il consenso

Dati del Paziente

Pagato dal SSN
MAGI – Rovereto Clinico si si Dr. Annalisa Nicoletti

Biologo Genetista

Ph: +39 0464/662771

Fax: +39 0464/425634

Email: annalisa.nicoletti@assomagi.org

Dr. Annalisa Nicoletti

MAGI’S Lab S.r.l. – Diagnostics for Rare Genetic Diseases

Via delle Maioliche 57/D, 38068 Rovereto (TN) – Italy

Instruzioni
Dati del Paziente
Consenso Informato
Pagato dal SSN
Nijmegen – NL Clinico si si Erik-Jan Kamsteeg
Email: Erik-Jan.Kamsteeg@radboudumc.nl
Radboud University Nijmegen Medical Center
Department Human Genetics
Division Genome Diagnostics
Route 848
PO box 9101
6500 HB Nijmegen
The Netherlands
http://www.genomediagnosticsnijmegen.nl
Dr. Maartje Pennings
Accountmanager, lab. scientist
Genome Diagnostics Nijmegen
PO Box 9101
Nijmegen 6500 HB
Netherlands
Instruzioni (EN)
Modulo per il consenso
-Prezzo per BCM
-Prezzo per ACHR
4-6 settimane