Las colaboraciones de la BCM Families Foundation
Noticia pública:
Es requisito y política de BCM Families Foundation que ninguna parte de los fondos recibidos del BCMFF se cargue a los costos generales e indirectos de las instituciones de investigación.
La BCM Families Foundation colabora con un gran número de universidades empeñadas en investigar una posible terapia génica para el MCA y con compañías biotecnológicas que producen medicamentos para las enfermedades genéticas de la retina.
Hemos seleccionado y financiado solo aquellos proyectos cuyo objetivo es no solo la investigación para conocer a fondo la enfermedad, sino también y sobre todo el hallazgo de un posible tratamiento y cura del MCA.
Los proyectos se seleccionan en el marco de un plan integrado y estratégico.
Nuestro objetivo principal –hoy en día– es recopilar todos los datos pre-clínicos necesarios para poder presentar a la FDA (Food and Drug Administration) y a la EMA (European Medicines Agency) una propuesta de IND (Investigational New Drug) para la terapia génica del MCA.
Nuestra asociación goza de contactos estratégicos con compañías farmacéuticas y biotecnológicas y está activando el proceso de convertir los resultados obtenidos hasta el día de hoy en un futuro medicamento.
- University of Pennsylvania – Dr. Samuel G. Jacobson, Dr. Arthur V. Cideciyan, Dr. Tomas Aleman.
- West Virginia University – Dr. Wen Tao Deng.
- University of Florida – Dr. William W. Hauswirth, Dr. Jijing Pang.
- University of Tuebingen, Germany – Dr. Bernd Wissinger, Dr. Susanne Kohl, Elena Buena-Atienza.
- Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel (IOB) – Dr. Mathias Quinodoz.
BCM Families Foundation Financed Projects toward gene therapy:
Proyectos financiados por la BCM Families Foundation cuyo objetivo es la terapia génica.
2010-2014 Fondos Privados: $ 1,250,000 para activar proyectos de terapia génica en la Universidad de Pensilvania y en la Universidad de Florida.
2014-2024 Fondos de la BCM Families Foundation: $ 880,000 a la Universidad de Pensilvania y a la Universidad de Florida.
2023-2024 Fondos de la BCM Families Foundation: $130,888 para la Universidad de West Virginia.
2010-2024 Fondos privados y fondos de la BCM Families Foundation: $ 400,000 a la Universidad de Tuebingen, Alemania.
El principal objetivo de estas colaboraciones es poder presentar una solicitud de Investigational New Drug a la FDA y a la EMA en relación a la Fase 1 y 2 del ensayo clínico sobre terapia génica en el hombre.
University de Pennsylvania – USA
Dr. Tomas Aleman, Dr. Arthur V. Cideciyan
En el año 2010 se emprendió una colaboración con la Universidad de Pensilvania, con el equipo del Dr. Samuel G. Jacobson. El objetivo de la misma era entender si la terapia génica podría ser un posible tratamiento para el MCA. Los resultados positivos –nunca antes obtenidos- demuestran que la presencia de células cónicas en los pacientes con MCA es suficiente como para justificar la terapia génica, dado que estas células pueden ser tratadas con la misma. En la actualidad se están analizando los criterios de inclusión y exclusión y las medidas que serán adecuadas para validar los resultados. Las siguientes publicaciones han sido efectuadas gracias a la contribución de la BCM Families Foundation:
- Cideciyan AV, Hufnagel RB, Carroll J, Sumaroka A, Luo X, Schwartz SB, Dubra A, Land M, Michaelides M, Gardner JC, Hardcastle AJ, Moore AT, Sisk RA, Ahmed ZM, Kohl S, Wissinger B, Jacobson SG. Human cone visual pigment deletions spare sufficient photoreceptors to warrant gene therapy. Hum Gene Ther. 2013; 24: 993-1006.
- Luo X, Cideciyan AV, Iannaccone A, Roman AJ, Ditta LC, Jennings BJ, Yatsenko SA, Sheplock R, Sumaroka A, Swider M, Schwartz SB, Wissinger B, Kohl S, Jacobson SG. Blue cone monochromacy: visual function and efficacy outcome measures for clinical trials. PLoS One. 2015; 10: e0125700.
- Cideciyan AV, Roman AJ, Jacobson SG, Yan B, Pascolini M, Charng J, Pajaro S, Nirenberg S. Developing an outcome measure with high luminance for optogenetics treatment of severe retinal degenerations and for gene therapy of cone diseases. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2016; 57: 3211-21.
- Sumaroka A, Garafalo AV, Cideciyan AV, Charng J, Roman AJ, Choi W, Saxena S, Aksianiuk V, Kohl S, Wissinger B, Jacobson SG. Blue cone monochromacy caused by the C203R missense mutation or large deletion mutations. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2018 Dec 3;59(15):5762-72.
- Sumaroka A, Cideciyan AV, Sheplock R, Wu V, Kohl S, Wissinger B, Jacobson SG. Foveal therapy in blue cone monochromacy: predictions of visual potential from artificial intelligence. Front Neurosci. 2020 Aug 3;14:800.
- Semenov EP, Sheplock R, Roman AJ, McGuigan DB, Swider M, Cideciyan AV, Jacobson SG. Reading performance in blue cone monochromacy: defining an outcome measure for a clinical trial. Transl Vis Sci Technol. 2020 Dec 8;9(13):13.
- Mascio AA, Roman AJ, Cideciyan AV, Sheplock R, Wu V, Garafalo AV, Sumaroka A, Pirkle S, Kohl S, Wissinger B, Jacobson SG and Barbur JL. Color vision in blue cone monochromacy: outcome measures for a clinical trial Transl Vis Sci Techno 2023 Jan 3;12(1):25 DOI: 1167/tvst.12.1.25
University de Florida – USA
Dr. William W. Hauswirth, Dr. Jijing Pang
De 2010 a 2020 se emprendió una colaboración con la Universidad de Florida. En un principio (2010-2014), la misma tuvo lugar gracias a fondos privados y, más tarde, gracias al marco de un acuerdo de investigación financiado por la BCM Families Foundation. El Dr. William Hauswirth desarrolló, por primera vez, un modelo animal de MCA y lo trató con una terapia génica basada en los virus AAV. Los resultados positivos que se obtuvieron demostraban la posibilidad de considerar la terapia génica para tratar el MCA. Los investigadores están participando hoy en día a varios ensayos sobre diferentes tipos de vectores.
Zhang, Y; Deng, WT; Du, W; Zhu, P; Li, J; Xu, F; Sun, J; Gerstner, C D; Baehr, W; Boye Sanford, L; Zhao, C; Hauswirth, W W; Pang, J (2017). Gene-based Therapy in a Mouse Model of Blue Cone Monochromacy. Scientific Reports. 2017 7 (6690).
University Hospital Tübingen – Alemania
Dr. Bernd Wissinger, Dr. Susanne Kohl
Depuis 2010, une collaboration est en cours pour identifier tutte les mutations possibles responsables du monochromatisme à cônes bleus. Les patients n’ayant pas la confirmation génétique de leur maladie ont été conviés à se soumettre à un test d’ADN. Les principaux objectifs du projet sont les suivants :
En el 2010 se emprendió una colaboración con el objetivo de individuar todas las posibles mutaciones que causan el MCA. Se invitó a los pacientes que no tenían una confirmación genética de la enfermedad a realizar un análisis del DNA. Los objetivos principales del proyecto son:
- Desarrollar métodos sensibles y seguros para identificar mutaciones y aberraciones estructurales en el complejo génico de las opsinas L/M.
- Desarrollar y mantener procedimientos operativos estándar para las pruebas genéticas del MCA.
- Centro de referencia del programa de pruebas genéticas gratuitas para pacientes con MCA diagnosticado clínicamente.
- Suministrar material de referencia para el control de calidad en las pruebas genéticas para el MCA.
- Determinar el origen de las mutaciones y de las nuevas tasas de mutaciones en los grupos de genes opsinas.
Wissinger Lab website
Las siguientes publicaciones han sido realizadas gracias a nuestra financiación:
Elena Buena-Atienza et al. De novo intrachromosomal gene conversion from OPN1MW to OPN1LW in the male germline results in Blue Cone Monochromacy www.nature.com SCIENTIFIC REPORTS 6:28253 DOI: 10.1038/srep28253.
El Greenwood Genetic Center (GGC) goza de reconocimiento nacional e internacional en cuanto líder en la genética clínica, en la formación sobre genética, en las pruebas diagnósticas y en la investigación genética. La BCM Families Foundation está colaborando con Charles E. Schwartz, Ph.D., director de investigación en el GGC. Los pacientes con MCA serán asignados al laboratorio de Wissinger (Universidad de Tuebingen, Alemania) para realizar pruebas genéticas gratuitas que garanticen un diagnóstico preciso. Una de los valores añadidos de la colaboración entre la BCM Families Foundation es la red de contactos del GGC con otros genetistas ya que es un modo de hacer avances sobre el conocimiento de esta enfermedad que a menudo no se diagnostica y también se contribuye a determinar con mayor precisión la incidencia del MCA.
BCM Families Foundation – Participación en la organización de puntos de contacto para las asociaciones de pacientes
TRAIN
TRAIN.Fastercures.org es la red de aceleración de la investigación y desarrollo de FasterCures.org. El concepto principal es el de la Venture Philanthropy, una manera de acelerar el proceso de convertir los resultados de la investigación científica en medicamentos a la venta. Las asociaciones de pacientes tratan la financiación como una inversión, más que como una tradicional subvención de beneficencia, con las consecuentes expectativas de rendimiento de la inversión, eficacia operativa y supervisión de la gestión. El rendimiento de dicha financiación puede ser una entrada económica (en el caso de una financiación a una sociedad lucrativa), que se vuelve a invertir en proyectos de investigación de la fundación, pero sobre todo, se trata de un rendimiento social sobre las inversiones: el progreso de una terapia prometedora para los pacientes.
GUIDESTAR
BCM Families Foundation es miembro de Silver Medallion de GuideStar. GuideStar es la guía que pone en contacto los donantes con las organizaciones sin ánimo de lucro, además de suministrar datos precisos a los posibles financiadores, para que puedan tomar la mejor decisión en cada caso. GuideStar ayuda a los donantes a analizar cada organización sin ánimo de lucro suministrando el módulo 990 y mostrando los resultados obtenidos año tras año.
ORPHANET
La BCM Families Foundation es miembro de Orpha.net, donde es enumerada en la lista de organizaciones de pacientes con enfermedades huérfanas/raras.
EURORDIS & NORD
La BCM Families Foundation es miembro Platino de NORD, la Organización Nacional de Enfermedades Raras, rarediseases.org, y está afiliada a EURORDIS, la Organización Europea de Enfermedades Raras, eurordis.org.
Desde el 2014, la BCM Families Foundation participa a la jornada mundial de las enfermedades raras, creada por EURORDIS en 2008. Nuestra comunidad está presente en RareConnect.org.
Organizaciones sin ánimo de lucro amigas de BCM Families Foundation
- Associazione Acromati Italiani onlus (AAI) – acromatopsia.it
Asociación Italiana de pacientes con acromatopsia (AAI, por sus siglas en italiano). La AAI y BCM Families Foundation apoyan juntas la red italiana para los ensayos sobre el MCA y la acromatopsia, así como la promulgación de una ley que permita obtener en Italia un permiso de conducir con un telescopio bióptico.
El proyecto Registro de Pacientes fue creado en 2019 y apoyado en 2020 con los fondos Otto per Mille de la Iglesia Valdese. Otto per Mille della Chiesa Valdese.
Para 2024, el proyecto de Estudios Clínicos de la Universidad de Pensilvania cuenta con el apoyo de fondos de Konecta SpA recibidos a través de la organización sin fines de lucro Associazione Acromati Italiani.
El proyecto de pruebas genéticas gratuitas contará con el apoyo en 2024 de los fondos de Konecta SpA recibidos a través de la Associazione Acromati Italiani onlus.
