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Esta página web está dedicada al monocromatismo de conos azules (MCA). Esta página web ha sido creada por la Asociación de pacientes «BCM Families Foundation».

El monocromatismo de conos azules es una enfermedad genética poco frecuente de la retina que se transmite a través del cromosoma X y que afecta de 1 persona cada 100 000.

Solo los varones pueden padecer esta enfermedad y presentan los siguientes síntomas:

– Hipovisión o baja visión; entre uno y 5 décimos (poca visibilidad de los detalles);

– Intolerancia a la luz (fotofobia);

– Poca capacidad o incapacidad de distinguir colores;

– Nistagmo infantil que en algunos casos permanece también en la edad adulta (movimiento involuntario rítmico y repetitivo de los ojos);

– Miopía, miopía alta u otros defectos refringentes;

– La retina tiene un aspecto normal;

– Enfermedad estable (presente desde el nacimiento y sin progresión);

– Electrorretinografía (ERG) fotópica anormal o ausente;

– Transmisión genética relacionada con el cromosoma X, es decir que en el entorno familiar las mujeres pueden ser portadoras sanas y los varones pueden padecer la enfermedad.

No subyacen más síntomas o anormalidades sistémicas.







Bcm Families Foundation



¿Por qué las personas que padecen MCA tienen este tipo de problemas?

Las personas que padecen MCA tienen una mutación genética en el cromosoma X a consecuencia de la cual se produce un daño en la retina. De hecho, debido a este defecto genético no son capaces de producir las opsinas –proteínas que permiten a los fotoreceptores de la retina poder captar luz roja y verde.

En la parte central de la retina se encuentran los conos, es decir, los fotoreceptores responsables de la visión diurna y del color. Los mismos permiten ver con gran agudeza visual detalles muy pequeños y adaptarse a la luz. Los enfermos de MCA solo tienen conos fotoreceptores activos sensibles a la luz azul. Por el contrario, los conos fotoreceptores sensibles a la luz roja (longitud de onda alta) y los sensibles a la luz verde (longitud de onda media) no poseen las opsinas que permiten captar la luz roja y verde.
En la parte exterior de la fóvea retiniana, los fotoreceptores –también denominados bastones– son los responsables de la visión nocturna. Los enfermos de MCA tienen bastones sanos.
Por consiguiente, las personas que padecen MCA cuentan con una buena visión periférica central (agudeza visual), pero no son capaces de distinguir colores y tienen dificultade a adaptarse a la luz del día.

Otros nombres:
El MCA se conoce también con los siguientes nombres: Acromatopsia atípica ligada a X, acromatopsia incompleta ligada a X, monocromacia de conos S, monocromacia de conos azules, monocromatismo de conos S

Fuentes:

OMIM 303700 (en inglés)

Genética:

Herencia: recesiva ligada a X

Localización: Xq28

Genes: LCR, OPS1LW, OPS1MW

International Blue Cone Monochromacy Awareness Day: May 20th