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Nystagmus

Qu’est-ce qu’un nystagmus ?

Un nystagmus est une condition visuelle caractérisée par des mouvements oculaires involontaires et rythmiques (on parle souvent d’« yeux dansants »). Ces mouvements peuvent intéresser un seul œil, mais il est plus fréquent que les deux soient touchés.

Les mouvements oculaires involontaires peuvent être soit lents, soit rapides, et se présenter à une vitesse constante ou avec des phases d’accélération/décélération, selon différents modèles de déplacement, comme par exemple les déplacements horizontaux. De ce fait, le patient atteint de nystagmus peut se trouver contraint de faire un effort pour maintenir son regard sur les objets, ce qui provoque une réduction de l’acuité visuelle. De plus, s’il est acquis à l’âge adulte, le nystagmus peut également avoir un impact sur l’équilibre et la coordination.

Classification

Il existe de nombreux types de nystagmus, mais nous ne parlerons ici que de ceux pouvant se rapporter au monochromatisme à cônes bleus, sans aborder les autres types, par exemple le nystagmus physiologique – une variante normale du nystagmus de la fonction oculomotrice – ou le nystagmus pathologique, provoqué par des maladies affectant le cortex, les tractus visuels antérieurs, le système nerveux central, le tronc cérébral, le cervelet et le système vestibulaire périphérique.

Pour le monochromatisme à cônes bleus, nous nous intéressons au nystagmus bénin habituellement relevé chez les enfants en bas âge et en particulier au syndrome du nystagmus infantile (INS, anciennement connu sous le nom de nystagmus « congénital » (NC)).

D’autres types de nystagmus bénins habituellement relevés chez les enfants en bas âge sont le syndrome du nystagmus dû à un mauvais développement de la fusion (fusion maldevelopment nystagmus syndromeFMNS, anciennement nystagmus latent/manifeste latent – LMLN) et le nystagmus pendulaire du syndrome du spasmus nutans (SNS).

Le monochromatisme à cônes bleus, l’achromatopsie et le syndrome du nystagmus infantile

Dans le monochromatisme à cônes bleus, le premier symptôme observé chez tous les nourrissons de 2-3 mois est représenté par des oscillations involontaires horizontales des deux yeux vers et depuis un point de fixation. Chez de nombreux bébés, cette oscillation diminue et disparaît vers l’âge de un an ; dans ce cas, on ignore, à l’heure actuelle, comment classifier ce type de nystagmus, par exemple s’il convient de l’appeler spasmus nutans ou non, cette forme de nystagmus n’ayant pas, jusqu’ici, fait l’objet d’études cliniques.

Certains patients rapportent que le nystagmus persiste même à l’âge adulte, auquel cas (dans la ligne du Dr Dell’Osso [1]) les oscillations peuvent être classifiées comme syndrome du nystagmus infantile (SNI), autrefois connu sous le nom de nystagmus congénital. Certains résultats préliminaires issus des données du registre des patients BCM (BCM Families Foundation Patient Registry) indiquent que, dans une même famille, à l’âge adulte, 45% des patients BCM présentent un nystagmus, contre 55% qui n’en présentent pas.

S’il persiste à l’âge adulte, le nystagmus peut, chez les individus atteints de monochromatisme à cônes bleus, causer des problèmes au niveau de la lecture et d’autres tâches. D’après ces patients, le nystagmus devient plus sensible dans les moments de stress, de maladie ou de fatigue.

Les patients atteints d’achromatopsie indiquent quant à eux que les oscillations involontaires horizontales des deux yeux vers et depuis un point de fixation commencent à 2-3 mois chez le nourrisson, puis diminuent vers l’âge de un an. Toutefois, le nystagmus persiste chez tous les adultes atteints d’achromatopsie, mais n’apparaît que dans les moments de stress, de maladie ou de fatigue [2].

Cette vidéo montre un nystagmus chez un bébé de 4 mois atteint de monochromatisme à cônes bleus. Dans ce cas, toutefois, le nystagmus a duré au-delà de la première année de vie et n’a pas disparu cliniquement pendant l’enfance ; aussi peut-il être classifié comme syndrome du nystagmus infantile.

 
 
 

Cette vidéo montre un nystagmus chez un adulte BCM ; il s’agit d’un patient III-2 de Pedigree 1 ci-dessous :

 
 

Qu’est-ce que le syndrome du nystagmus infantile (INS) et les autres types bénins de nystagmus chez le nourrisson et l’enfant

Le syndrome du nystagmus infantile (SNI), parfois désigné par les termes, maintenant dépassés, de « nystagmus précoce » ou « nystagmus congénital (CN) », apparaît à la naissance ou dans les premiers mois de vie, pendant les différentes périodes sensibles qui définissent le développement de la fixation visuelle, et persiste toute la vie. Compte tenu de son importance dans le monochromatisme à cônes bleus, nous tenons à souligner ici que le SNI est une condition permanente.

Généralement, les nourrissons présentent les premiers symptômes à un âge compris entre six semaines et trois mois.  Le syndrome du nystagmus infantile peut se déclencher par effet de différentes conditions neurologiques et médicales, pouvant éventuellement être détectées au moyen de tests effectués par un neurologue. 

Le SNI est habituellement horizontal, avec une petite composante rotatoire, et peut (mais c’est rare) avoir une composante verticale. Le SNI augmente d’intensité sur le regard latéral et bat à droite dans un regard à droite et à gauche dans un regard à gauche. Le SNI : – reste horizontal dans le regard vers le haut (contrairement au nystagmus acquis et/ou vestibulaire, qui change de direction dans le regard vertical) ; – augmente d’intensité à la fixation ou au stress et diminue d’intensité pendant le sommeil ou en phase d’inattention ; – a une intensité variable dans différentes positions de regard (habituellement autour d’une position dite « nulle ») ; – change de direction dans différentes positions de regard (autour d’une position neutre) ; – diminue d’intensité (s’atténue) avec la convergence ; – provoque chez le patient atteint une position anormale de la tête ; – pourrait être associé au strabisme ; – pourrait être associé à une incidence plus élevée d’erreurs significatives de réfraction.

Tout comme le monochromatisme à cônes bleus, le SNI se présente souvent en association avec l’apparition congénitale ou précoce (dans les six premiers mois de vie) de défauts acquis du système visuel sensoriel (par ex., albinisme généralisé et oculaire, achromatopsie, aniridie, dystrophies et dégénérescences rétiniennes congénitales, anomalies visuelles du cortex, cataractes congénitales, glaucomes et maladies de la cornée), raison pour laquelle il était précédemment désigné sous le nom de nystagmus « sensoriel ».

Le syndrome du nystagmus dû à un mauvais développement de la fusion (FMNS), autrefois connu sous le nom de nystagmus latent/manifeste latent (LMLN), survient en cas de déprivation monoculaire. Un strabisme y est toujours associé et les enregistrements moteurs oculaires montrent quatre types de phases lentes avec des secousses en direction de l’œil fixateur. Les oscillations se présentent conjuguées, horizontales, monoplans et il n’y est habituellement pas associé de déficit du système sensoriel (tel que par ex. l’albinisme, l’achromatopsie, le monochromatisme à cônes bleus). Les patients atteints de FMNS présentent toujours un strabisme et, pour éliminer la diplopie, la vision depuis l’œil tropique est supprimée (« occluse ») dans le cortex. Le FMNS se vérifie chez les patients atteints de strabisme qui, s’ils ouvrent bien les deux yeux, fixent néanmoins le regard au niveau monoculaire. Le strabisme est une condition nécessaire (mais pas suffisante) pour le FMNS. Différentes théories ont été avancées pour expliquer le FMNS, mais nous ne nous attarderons pas davantage sur ce syndrome, car il ne se rattache ni au monochromatisme à cônes bleus, ni à l’achromatopsie.

Le syndrome du spasmus nutans. Le syndrome du spasmus nutans (SNS) comprend des oscillations oculaires, des secousses de la tête et des positions anormales de celle-ci ; ces manifestations commencent dès la petite enfance (habituellement entre 4 et 18 mois d’âge) et disparaissent cliniquement pendant l’enfance (habituellement avant l’âge de 3 ans). Le nystagmus est généralement bilatéral (mais peut différer d’un œil à l’autre et même être strictement monoculaire) et il oscille dans des directions horizontales, rotatoires ou verticales. La durée moyenne du SNS est de 12 à 24 mois ; il est rare qu’il dure plus de quelques années. Dans le cas du monochromatisme à cônes bleus, nous devrions mener des études plus approfondies pour comprendre si le nystagmus qui apparaît vers 6-8 semaines et disparaît définitivement vers un an peut être classifié comme un SNS ou non. Une étude clinique serait nécessaire.

Le nystagmus acquis

Le nystagmus acquis survient plus tard et peut commencer vers l’âge de six mois, mais potentiellement à n’importe quel moment après cette période ; on observe une plus haute incidence chez les adultes. Il peut avoir de nombreuses étiologies et aussi être lié à des conditions médicales exigeant une évaluation plus approfondie de la part des professionnels. Nous tenons à souligner ici qu’en cas de nystagmus acquis, et si les mouvements de l’œil se développent plus tard dans la vie, les causes doivent être explorées par des médecins experts.

Conditions associées

Parmi les conditions susceptibles de déclencher le SNI, mentionnons :

  • des conditions héréditaires (comme le monochromatisme à cônes bleus, l’achromatopsie et l’amaurose congénitale de Leber) ;
  • l’albinisme ;
  • les déficits génétiques.

Parmi les conditions susceptibles de déclencher le nystagmus acquis, mentionnons :

  • les cataractes congénitales ;
  • les troubles de l’oreille interne ;
  • les troubles neurologiques ;
  • les troubles systémiques ;
  • les problèmes de vue ;
  • les maladies inflammatoires ;
  • l’usage de médicaments et de drogues ;
  • les traumatismes ;
  • les AVC ;
  • les tumeurs du cerveau.

Pour assurer une gestion et un traitement efficaces, il est fondamental de reconnaître les maladies sous-jacentes associées au nystagmus. Aussi recommandons-nous fortement ici de faire effectuer  une évaluation globale par des experts du service de santé, tels que les ophtalmologues et les neurologues, afin de cerner les maladies associées et d’élaborer un plan de gestion approprié calé sur les besoins de l’individu.

Perceptions

Les enfants et adultes atteints du syndrome du nystagmus infantile, tout comme un pourcentage important d’individus atteints de monochromatisme à cônes bleus, perçoivent généralement le monde de la même manière que les autres enfants, quoiqu’avec un certain flou. Inversement, les individus chez qui le nystagmus se développe à l’âge adulte décrivent souvent une sensation de mouvement ou de « sautillements » dans leur champ visuel, phénomène connu sous le nom d’oscillopsie.

Pour en savoir davantage

Les causes du syndrome du nystagmus infantile (SNI)

Le SNI est provoqué par l’incapacité du système oculomoteur (ocular motor system – OMS), la partie du cerveau qui contrôle le mouvement de l’œil, à maintenir les yeux stables pendant qu’ils poursuivent une cible lente. Voir réf. [1] Chapitre 1 et réf. [4] pour une introduction au système oculomoteur.

Il existe quatre types de base de mouvements de l’œil – réf [1] Chapitre 1 – :

  • les saccades, qui sont de nature balistique, conjuguent les mouvements de l’œil qui, de manière rapide, changent le point de fixation de la fovéa. La saccade est le mouvement le plus rapide de l’œil, de l’ordre de 250-800°/sec avec 200 millisecondes de latence. Par exemple, on utilise les saccades pour pointer une cible, pour effectuer une rapide re-fixation d’un stimulus. La saccade permet, par un mouvement oculaire volontaire, d’identifier une cible dans le champ visuel et de l’amener dans la fovéa, effectuant ainsi la fovéation ;
  • les mouvements de poursuite sont des mouvements oculaires de suivi, beaucoup plus lents, visant à maintenir un stimulus mouvant sur la fovéa. Par exemple, on utilise des mouvements lents de poursuite lorsque l’on suit le mouvement horizontal ou vertical d’une cible lente, avec un déplacement de 0-30°/sec et une latence de 125 millisecondes ;
  • les mouvements de vergence, c’est-à-dire des mouvements disjonctifs des yeux (convergence ou divergence) qui alignent la fovéa de chaque œil avec des cibles situées à différentes distances de l’observateur. On utilise la vergence lorsque l’on fixe une cible qui s’approche ou qui s’éloigne ; et
  • les mouvements vestibulo-oculaires, qui stabilisent les yeux par rapport au milieu extérieur, venant ainsi compenser les mouvements de la tête ou du corps. Si l’on fixe une cible et que l’on tourne la tête, ce sont ces mouvements que l’on utilise. Le mouvement optocinétique est similaire, et trace les images du monde environnant pendant le mouvement soutenu du milieu environnant ou de l’arrière-plan. 

La précision des mouvements 1) – 4) n’est pas affectée par le SNI et l’efficacité et la qualité du mouvement sont presque les mêmes pour tous les individus, atteints ou non. Pendant les périodes de fovéation, les individus atteints de SNI peuvent maintenir la fixation avec autant de précision que les personnes sans nystagmus [3]. Toutefois, nous noterons ici que les mouvements de vergence sont en mesure de bloquer le nystagmus.

Le nystagmus est lié aux mouvements 2). Prenons en considération le système de poursuite douce à l’intérieur du système de mouvement des yeux.

Le système de poursuite est un système délicat avec une oscillation amortie. Une fois la cible insérée sur la fovéa (fovéation), l’œil la fixe (fixation) et, si la cible bouge en faisant des mouvements à différentes vitesses et avec des accélérations lentes, l’œil est en mesure de la suivre en la gardant sur la fovéa pour la voir en détail et en la poursuivant, en s’adaptant à sa vitesse. Le développement du système oculomoteur exige un bon input visuel pour calibrer convenablement et le SNI résulte d’une incapacité à calibrer un sous-système qui, déjà chez l’être humain non atteint, est à la limite de l’instabilité (c’est-à-dire un comportement oscillatoire). Cette incapacité à calibrer peut être déclenchée par des conditions médicales héréditaires ou acquises ou quoi qu’il en soit leur être associée.

Voyons ce qu’est une oscillation amortie.

Prenons l’exemple d’une masse attachée à un ressort. Par rapport à la position d’équilibre à x=0, si l’on déplace cette masse suivant une amplitude A, en l’absence de frottement, elle va commencer à osciller autour du point x=0 avec une période T.

Notons que nous pouvons visualiser ce mouvement dans la figure suivante, avec le cas b=0 (absence de frottement visqueux), comme un mouvement harmonique où, pendant le temps t, la masse oscille continuellement entre +A et -A. Les points extrêmes +A et -A correspondent à une vitesse de la masse égale à 0 et à une inversion du mouvement. Le point x=0 correspond au point de vitesse maximum. Dans notre système oculaire, le point x=0 est la cible et l’oscillation est le nystagmus. Le nystagmus ne peut pas être considéré comme un symptôme compensatoire d’un déficit sensoriel, parce qu’il produit un handicap visuel, étant donné que l’œil oscille entre 0 et la vitesse maximum pendant qu’il fixe une cible immobile.

Ligne rouge : système sur-amorti

Ligne orange : critique – c’est le parcours le plus rapide sans oscillation

Ligne bleue : système sous-amorti

Chez les individus sans nystagmus, le système de poursuite douce est calibré pour avoir une force d’amortissement, comme le frottement visqueux, capable d’amortir l’oscillation et de suivre la cible pendant qu’elle bouge.

Plusieurs modèles de système de poursuite douce ont été développés – voir par exemple Réf. [4]. Ces modèles tentent d’obtenir une vitesse de l’œil qui soit fonction de la vitesse de la cible et cherchent à reproduire les hautes performances de ce système de poursuite d’une cible qui bouge lentement et son temps de latence court entre le mouvement du stimulus et la réponse de l’œil, c’est-à-dire la vitesse de l’œil.

Le monochromatisme à cônes bleus ou d’autres maladies rétiniennes peuvent-ils être considérés comme une cause de nystagmus ?

Non. Certaines maladies génétiques de la rétine, comme le monochromatisme à cônes bleus et l’achromatopsie, sont cause de basse vision dès la naissance. Les individus souffrant de ces pathologies peuvent présenter des mouvements involontaires de l’œil pendant leur première année de vie – mouvements qui, chez certaines personnes, persistent à l’âge adulte et peuvent alors être classifiés comme syndrome du nystagmus infantile (SNI). Pour autant, d’après Dell’Osso, il n’est pas possible de détecter un rapport de cause à effet entre l’atteinte visuelle et le SNI, du fait que, par exemple, parmi les individus atteint d’une même maladie rétinienne, certains présentent un nystagmus et d’autres n’en présentent pas.

Reportons, par exemple, le pedigree de deux familles intéressées par le monochromatisme à cônes bleus, une maladie transmise sur le chromosome X, dont souffre une moyenne d’environ 5 individus par famille, d’après les données issues du Registre international des patients www.BCMRegistry.org. Les pedigrees nous indiquent qu’une grande proportion d’individus, soit environ 45%, sont atteints du SNI.

Comme l’explique Dell’Osso, un déficit sensoriel est une condition qui peut déclencher le nystagmus, mais qui n’en est pas la seule cause, sinon ces individus en seraient tous atteints (en d’autres termes, la condition n’est pas suffisante). De plus, étant donné que d’autres individus présentent le SNI sans avoir de déficit sensoriel, il ne s’agit pas non plus d’une condition nécessaire ; dès lors, n’étant une condition ni suffisante, ni nécessaire, il ne peut en être la cause.

Au début de cette page web, nous avons reporté la vidéo d’un nystagmus chez un patient III-2 de Pedigree 1.

Thérapie génique et nystagmus

Les maladies génétiques de la rétine comme l’amaurose congénitale de Leber, le monochromatisme à cônes bleus et l’achromatopsie sont actuellement intéressées par le développement de thérapies géniques prévoyant l’injection sous-rétinienne ou intravitréenne de vecteurs viraux AAV capables de réinsérer dans les cellules de la rétine les protéines manquantes. La question qui se pose est de savoir si l’on observe une amélioration du nystagmus après la thérapie génique et comment elle se produit.

Les premiers résultats montrent une amélioration chez les individus traités au Luxturna pour le gène RPE65 ACL. Voir ci-après une image de la Réf. [5].

Les scientifiques se sont penchés sur le nystagmus en utilisant les données vidéo numériques des mouvements de l’œil pour effectuer une analyse clinique qualitative et quantitative de l’oscillation et du strabisme de la personne. Ils ont également mesuré les amplitudes/la fréquence du nystagmus dans les vidéos du réflexe pupillaire à la lumière.

Image issue de la Réf. [5]

Après injection de la thérapie génique AAV2.hRPE65v2, les patients ont montré une réduction aussi bien de l’amplitude monoculaire et binoculaire que de la fréquence du nystagmus en position primaire, avec un regard excentré et avec un cache-œil. Voir le tableau 1 de la Réf. [6] « Caractéristiques des patients et résultats des tests avant et après l’injection ». 

En conclusion, il semble possible d’obtenir une réduction de la gravité du nystagmus après thérapie génique – c’est-à-dire qu’il est possible qu’après la thérapie génique il se vérifie un recalibrage du système oculomoteur.

Concernant le monochromatisme à cônes bleus, il faudra discuter du nystagmus et des critères d’inclusion/exclusion pour participer à un essai clinique de thérapie génique. Si l’on prévoit une réduction du nystagmus après l’injection de la thérapie génique, le nystagmus ne peut pas être un critère d’exclusion à la participation, puisque la thérapie devrait comporter un bienfait supplémentaire pour les individus présentant un nystagmus. Et le même genre d’investigation devra être fait pour le strabisme.

Du fait que le nystagmus et le strabisme peuvent être traités par la chirurgie, une autre question qui se pose est de savoir si le fait d’avoir subi ce genre d’intervention est un critère d’exclusion pour participer à un essai de thérapie génique.

Les muscles et les nerfs crâniens impliqués dans le nystagmus 

La coordination des mouvements de l’œil, y compris la fixation, implique une interaction complexe de circuits neuraux à l’intérieur du tronc cérébral et des centres cérébraux supérieurs. Ces circuits intègrent les inputs sensoriels, les informations visuelles et les commandes motrices pour assurer un contrôle précis des mouvements de l’œil et maintenir un regard fixe sur un objet ou un point d’intérêt donné. Il y a six paires de muscles oculaires et trois paires de nerfs crâniens qui contrôlent les muscles oculaires impliqués dans les mouvements des yeux.

Muscles oculaires

Les muscles qui permettent le mouvement de l’œil sont au nombre de six : quatre muscles droits (supérieur, inférieur, médial et latéral) et deux muscles obliques (supérieur et inférieur) :

Illustration des muscles de l’œil humain
Nerfs crâniens

There are 12 sets of Cranial Nerves (CN). Among them, there are three pairs of cranial nerves that control muscles of eye movement (each eye is controlled by one nerve of each pair). Damage to these nerves can interfere with eye muscles, and are associated with nystagmus. This is not the case of the nystagmus in Blue Cone Monochromacy and Achromatopsia, where usually there aren’t damages in Cranial Nerves. The rest of the nerves in the body emerge from the spinal cord but all the cranial nerves come from the brain.

Cranial nerves in humans brain.
  • The oculomotor nerve (cranial nerve three, CNIII) controls several muscles that move eyes: the superior rectus muscle, the medial rectus muscle, the inferior rectus muscle, and the inferior oblique muscle. These muscles move your eyes straight up and down and toward your nose. CNIII allows not only movement of the eye muscles, but also constriction of the pupil, focusing the eyes and the position of the upper eyelid.
  • The trochlear nerve (cranial nerve four, CNIV) controls the superior oblique muscle that moves your eye in a direction that is down and away from your nose.
  • The abducens nerve (cranial nerve six, CNVI) controls the lateral rectus muscle, which moves your eye outward and away from your nose.
  • The vestibulocochlear nerve (cranial nerve eight) mediates your sense of sound and balance. It does not control eye movement, but a deficit in this nerve can impair balance to a degree that causes nystagmus.
  • The trigeminal nerve, also called the cranial nerve V. The trigeminal nerve has three branches that perform distinct functions, one of these is the ophthalmic branch that sends nerve impulses from the upper part of your face and scalp to your brain. The ophthalmic nerve relates to your eyes, upper eyelids and forehead. It is important for the proprioception, explaining why dressing contact lenses can reduce nystagmus.

Eyes and Head movements, and Null Point

In the case of bilateral visual reduction, and when the visual deficit arises in the first months of life, as in Blue Cone Monochromacy, the nystagmus is conjugated – that is, there is the same movement in both eyes – and predominantly pendular – horizontal with constant speed without acceleration or deceleration – in type, is reduced by convergence and is often accompanied by head swaying, side-to-side movements.

The intensity of the eye movements in nystagmus can vary depending on the direction of the individual’s gaze. Therefore, as reduced eye shaking implicates better vision, a way in which some of the individual affected by nystagmus manage to optimize their vision is by adjusting their head to access their null point. This term refers to a specific head position where the involuntary eye movements are minimized, allowing for reduced oscillations of their eyes and improved visual acuity. While not all individuals with nystagmus have a null point, if they do, it’s important not to encourage them to turn their head in the opposite direction, as this could worsen their vision. Head movements, known as « null point » or « nulling » maneuvers, are voluntary or involuntary actions that individuals with nystagmus may adopt to minimize the intensity or frequency of nystagmus oscillations and improve visual acuity.  Some individuals may have a null point in primary position, that is without turning their head, in a straight-ahead position. When it is determined that the null point is not in the primary position, prismatic lenses may be used or eye muscle surgery may be considered, the latter even in cases of primary-position nulls.

Then, the null position is that range of gaze angles where the nystagmus waveform has minimal amplitude and has the highest foveation quality. However, turning the head to reach the null point is not the only head movement that people with Blue Cone Monochromacy and nystagmus can have. There are several types of head movements commonly associated with nystagmus:

  1. Head Turn: Some individuals with nystagmus may instinctively turn their head to one side or the other to find a position where nystagmus movements are minimized. This head turn can help align the eyes in a way that reduces the amplitude of nystagmus oscillations and improves visual clarity.
  2. Head Tilt: Another common head movement observed in individuals with nystagmus is head tilting, where the individual tilts their head to one side or the other. Similar to head turning, head tilting aims to find a position that minimizes the intensity of nystagmus movements and optimizes visual function.
  3. Nodding: Some individuals with nystagmus may exhibit nodding movements, where they rhythmically nod their head up and down. Nodding movements can alter the dynamics of nystagmus and may be a compensatory strategy to stabilize gaze and improve visual acuity; it may also reflect head oscillations driven by the neck muscles in response to copies of the eye-muscle signals

These head movements are often adopted spontaneously by individuals with spasmus nutans as they seek to mitigate the effects of nystagmus on their vision.

It’s important to note that not all individuals with nystagmus exhibit head movements, and the presence and extent of head movements can vary depending on factors such as the severity and type of nystagmus, individual preferences, and adaptation strategies developed over time. Additionally, head movements in response to nystagmus may be more pronounced in certain viewing conditions or activities where visual demands are heightened.

Stress and Fatigue

Nystagmus becomes worse in moments of stress or fatigue as reported by many members of BCM community, and of the Achromatopsia community  The exact cause is unknown –that is the relationship between stress, fatigue, and nystagmus is unknown.

We note here that:

Increased Visual Demands: Stressful situations often involve heightened visual demands, such as focusing on detailed tasks or processing complex visual information. Nystagmus may become more noticeable or disruptive in these situations as the visual system is challenged to maintain steady gaze and clear vision under stress. Could following complex reasoning quickly under stress and recalling complex processes with brain memory involve a visualization aspect of the process and with it nystagmus?

Fatigue and Reduced Concentration: Fatigue can impair concentration and cognitive function, leading to decreased ability to suppress or compensate for nystagmus movements. As fatigue sets in, individuals may experience diminished control over eye movements, resulting in increased nystagmus activity.

It is very important to address this aspect to teachers of children with BCM to explain them how to assist their student with BCM to function well in class despite his nystagmus, for example being aware that the student needs to manage his level of stress and fatigue, allowing rest periods, possibly a few minutes after each task that requires greater effort in visual concentration. Please find here more information.

Strabismus and Blue Cone Monochromacy

Some individuals affected by Blue Cone Monochromacy report strabismus, some other report both nystagmus and strabismus.

Treatment of Nystagmus

Consulting with medical professionals specializing in neuro-ophthalmology can offer valuable perspectives and resources for further exploration.

There is a variety of surgical therapies that will damp INS in specific patients without harming (and in many cases, improving) ocular motor and visual function. They include: 1) the Kestenbaum (Anderson-Kestenbaum) procedure; 2) the Anderson plus T&R procedure; 3) the BMR procedure; 4) the T&R procedure; 5) procedures on the vertical rectus and oblique muscles in combination with these INS procedures; and 6) strabismus procedures in combination with these INS procedures. Please refer to expert doctors.

Here we report some ophthalmologists expert on nystagmus surgery and treatment:

https://www.akronchildrens.org/people/Richard-Hertle-MD.html

http://www.omlab.org/Personnel/lfd/lfd.html

Glossary

Oscillopsia

Perception of oscillopsia (world movement), that is is a sensation of the environment moving back and forth. Patients with INS do not normally experience oscillopsia, while patients who acquire nystagmus in adulthood experience oscillopsia.

Foveation

When with a saccadic movement you to identify a target in the visual field with voluntary ocular movement and bring it into the fovea, you are carrying out foveation. Target, head & body, or background motion foveation is maintained by the fixation, through the  smooth pursuit, vestibulo-ocular, or optokinetic systems respectively.

Fixation

Fixation refers to the ability of the eyes to maintain steady gaze on a specific object or point of interest. Individuals with normal vision typically have excellent fixation abilities, characterized by the ability to maintain steady gaze on a specific object or point of interest with minimal eye movements. In individuals with normal vision, the visual system can easily maintain steady fixation, allowing for clear and stable visual perception, which is crucial for tasks such as reading, driving, and navigating the environment.

Extrafoveal fixation

Extrafoveal fixation refers to the use of peripheral vision rather than central vision (fovea) to perceive visual information. When central vision is affected by the underlying visual abnormalities, extrafoveal fixation can be particularly beneficial. By relying on peripheral vision, individuals with central vision diseases can bypass some of the challenges associated with central vision deficits and achieve better overall visual function. Extrafoveal fixation allows for a broader field of view and can compensate for reduced visual acuity or difficulties with foveal fixation.

Saccadic movements

Ballistic, conjugate eye movements that change the point of foveal fixation.  For example you use saccades to point a target.

Ressources externes :

Les références :

[1] Richard W. Hertle and Louis F. Dell’Osso « Nystagmus in infancy and childhood » Oxford University Press 2013 Chapter 3 and its references.

[2] Associazione Acromati Italiani – patients reported data

[3] 2020 Jun;140(3):221-232. Epub 2019 Nov 27. « Foveation dynamics in congenital nystagmus IV: vergence » Louis F Dell’OssoJohannes Van Der SteenRobert M SteinmanHan CollewijnPMID: 31776760 DOI: 10.1007/s10633-019-09738-y

[4] John Enderle, Models of Horizontal Eye Movements, Part I: Early Models of Saccades and Smooth Pursuit January 2010 Synthesis Lectures on Biomedical Engineering 5(1) DOI:10.2200/S00263ED1V01Y201003BME034 Publisher: Morgan & Claypool Publishers.

[5] Simonelli F, Maguire AM, Testa F, Pierce EA, Mingozzi F, Bennicelli JL, Rossi S, Marshall K, Banfi S, Surace EM, Sun J, Redmond TM, Zhu X, Shindler KS, Ying GS, Ziviello C, Acerra C, Wright JF, McDonnell JW, High KA, Bennett J, Auricchio A. Gene therapy for Leber’s congenital amaurosis is safe and effective through 1.5 years after vector administration. Mol Ther. 2010 Mar;18(3):643-50. doi: 10.1038/mt.2009.277. Epub 2009 Dec 1. PMID: 19953081; PMCID: PMC2839440.

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