Network Italiano per lo studio epidemiologico del Monocromatismo dei Coni Blu e l’Acromatopsia
– Il Network è promosso dalla Prof. Francesca Simonelli, insieme alle associazioni di pazienti:
BCM Families 
Renata Sarno, Email: renata.sarno@hotmail.com |
Acromati Italiani onlus 
Elisabetta Luchetta, Email: elisabettaluchetta@libero.it |
– Il Network raccoglie i seguenti centri:
| Nome | Città | Centro | Qualifica | Email/Contatti |
| Dr. Maria Pia Manitto | Milano | Ospedale San Raffaele | Responsabile Servizio di Genetica Oculare | manitto.mariapia@hsr.it |
| dr. Francesco Parmeggiani | Padova | Ambulatorio Regionale Ipovisione UOA Oculistica del Presidio Ospedaliero di Camposanpiero USSL 15 | Responsabile | francesco.parmeggiani@unife.it |
| Prof. Emilio Campos | Bologna | Unità Oftalmica Sant’Orsola di Bologna – Università di Bologna | Direttore | emiliocarlocampos@gmail.com Tel 051-341450 / 051-300513 Via Bellacosta, 44 – Bologna |
| Dr. Andrea Sodi | Firenze | Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi CRR Degenerazioni Retiniche Ereditarie | Medico Oculista | asodi@tin.it |
| Dr. Francesca Torricelli | Firenze | Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi | Direttore, SOD Diagnostica genetica | genetica@aou-careggi.toscana.it passerinii@aou-careggi.toscana.it |
| Dr. Roberto Caputo | Firenze | Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer Viale Pieraccini 24 50139 Firenze |
Direttore Oftalmologia pediatrica | www.meyer.it Tel 055 5662526 roberto.caputo@meyer.it |
| Dr. Giacomo Maria Bacci | Firenze | Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer Viale Pieraccini 24 50139 Firenze |
Oftalmologia Genetica | www.meyer.it Tel 055 5662900 giacomo.bacci@meyer.it |
| Prof. Alessandro Iannaccone | Roma | Meta Medica di Roma (dott.ssa Maria Laura Ciccarelli) Duke Eye Center, Duke University,Durham, NC, USA | Director, Center for Retinal Degenerations and Ophthalmic Genetic Diseases | alessandro.iannaccone@duke.edu Tel +39 347 75 38 474 Via di Santa Costanza 21 – Roma |
| Prof. Benedetto Falsini | Roma | Università Cattolica del Sacro Cuore | Responsabile dell’ambulatorio di degenerazioni retiniche ereditarie, del laboratorio di Neurofisiologia della visione e del centro di Neuroftalmologia pediatrica | bfalsini@rm.unicatt.it bfalsini@gmail.com benedetto.falsini@nih.gov |
| Prof. Luca Buzzonetti | Roma | Ospedale Pediatrico Bambino Gesù | Responsabile U.O.C. di Oculistica Ospedale Pediatrico Bambino Gesù | lucabuzzonetti@yahoo.it |
| Dr. Giancarlo Iarossi | Roma | Ospedale Pediatrico Bambino Gesù | Medico Oculista | giancarlo.iarossi@libero.it |
| Lucia Ziccardi MD, PhD | Roma | Fondazione G. B. Bietti per l’oftalmologia Via Livenza 3 – 00198 Roma Ph. 06-85356727 |
Medico Oculista | luxzic@hotmail.com |
| Prof. Enzo Maria Vingolo | Latina | Università di Terracina – UOC Universitaria AUSL Latina Ospedale Santa Maria Goretti | Responsabile | evingolo@libero.it |
| Prof.ssa Francesca Simonelli | Napoli | Dipartimento di Oftalmologia Seconda Università degli Studi di Napoli | Direttore Centro Studi Retinopatie Ereditarie | franctes@tin.it |
| Dr. Cristiana Marchese | Torino | Azienda Ospedaliera Ordine Mauriziano Torino | Genetista Dirigente – S.C. Laboratorio Analisi | cmarchese@mauriziano.it cristianaalessandra.marchese@gmail.com |
| Dr. Roberto Giorda | Bosisio-Parini LC | Istituto Scientifico “Eugenio Medea” | Biologo | roberto.giorda@bp.lnf.it |
| Dr. Roberto Salati | Bosisio-Parini LC | Istituto Scientifico “Eugenio Medea” | Oftalmologo | roberto.salati@bp.lnf.it |
– Documenti, Resorse, Pubblicazioni:
| Monocromatismo dei Coni Blu – BCM | Acromatopsia |
| – “Clinical utility gene card” per il Monocromatismo dei Coni Blu
– Dott.ssa C. Marchese, Scheda-Genetica-BCM |
– “Clinical utility gene card” per l’Achromatopsia
– Dott.ssa C. Marchese, Scheda-Genetica-Acromatopsia |
| Monocromatismo dei Coni Blu – Terapia Genica | Acromatopsia – Terapia Genica |
| – Human Gene Therapy per BCM | – CNGA3 – Tubinga – Germania – Gene Therapy
– CNGB3 – Clinical Trial – AAV Gene Therapy. – NEI National Eye Institute – Impianti CNTF per l’Acromatopsia CNGB3. |
– DNA Test
Istruzioni:
Per il test del DNA i laboratori richiedono comunemente 2×5 ml di sangue venoso estratto e conservato in provette EDTA che devono essere spedite tramite corriere. I campioni di sangue possono essere prelevati in un qualsiasi laboratorio di analisi. Per conservare i campioni di sangue è importante che la spedizione avvenga in condizioni di raffredamento. Le provette possono essere inserite in una scatola di polistirolo con alcuni ghiaccioli per le borse refrigeranti. I campioni di sangue non devono gelare ed è quindi importante avvolgerli in un panno prima di riporli nella scatola. Nella colonna ‘Istruzioni Speciali e Moduli’ qui sotto trovate le istruzioni aggiuntive date dai singoli laboratori.
Insieme ai campioni di sangue per ciascun membro della famiglia viene richiesto di spedire: il modulo relativo al consenso informato per ciascun individuo; copia di un documento di identità per ciascun individuo; il Pedigree della famiglia e di compilare e firmare i moduli riportati nella colonna ‘Istruzioni speciali e Moduli’ nella tabella qui sotto.
| DNA TEST | Clinico / Ricerca |
BCM | ACHR | Contatto | Indirizzo per la spedizione | Istruzioni speciali e Moduli | Prezzo | Tempo di attesa per la risposta |
| Tuebingen – DE | Ricerca | si | si | Dr. Susan Kohl Tel +49-7071-29-80702 E-mail: susanne.kohl@uni-tuebingen.de |
Dr.Susanne Kohl Molekulargenetisches Labor Universitätsklinikum Tübingen Elfriede-Aulhorn-Str. 5-7 D-72076 Tübingen – Germany |
–Modulo per il Consenso | NA | 3 mesi |
| Careggi – Firenze | Clinico | no | si | Dott.ssa Ilaria Passerini
Biologo Genetista Tel: +39-055-7949363 Email: passerinii@aou-careggi.toscana.it |
Dott.ssa Ilaria Passerini
SOD Diagnostica Genetica AOU Careggi – Piastra Dei Servizi-Padiglione15 Largo Brambilla, 3 50134, Firenze |
–Istruzioni | Pagato dal SSN | |
| MAGI – Rovereto | Clinico | si | si | Dr. Annalisa Nicoletti
Biologo Genetista Ph: +39 0464/662771 Fax: +39 0464/425634 Email: annalisa.nicoletti@assomagi.org |
Dr. Annalisa Nicoletti
MAGI’S Lab S.r.l. – Diagnostics for Rare Genetic Diseases Via delle Maioliche 57/D, 38068 Rovereto (TN) – Italy |
–Instruzioni –Dati del Paziente –Consenso Informato |
Pagato dal SSN | |
| Nijmegen – NL | Clinico | si | si | Erik-Jan Kamsteeg Email: Erik-Jan.Kamsteeg@radboudumc.nl Radboud University Nijmegen Medical Center Department Human Genetics Division Genome Diagnostics Route 848 PO box 9101 6500 HB Nijmegen The Netherlands http://www.genomediagnosticsnijmegen.nl |
Dr. Maartje Pennings Accountmanager, lab. scientist Genome Diagnostics Nijmegen PO Box 9101 Nijmegen 6500 HB Netherlands |
–Instruzioni (EN) –Modulo per il consenso |
-Prezzo per BCM -Prezzo per ACHR |
4-6 settimane |
– Centri Ottici
Riportiamo qui i centri ottici per persone affette da acromatopsia e Blue Cone Monochromacy.
Questi centri hanno prodotti specifici, ad esempio lenti a contatto colorate o lenti per la miopia dei bambini, oltre a filtri e strumenti di ingrandimento per l’ipovisione.
| Dr. Daniele Petrini | Roma | Vision Optika – via del Gambero 11 – Roma | https://www.visionoptika.it/it-schede-16-progettazione_lenti_a_contatto_specialistiche | |
| Dr. Luca Benzoni | Malnate (VA) | Ottica Benzoni – Via Garibaldi 45 – Malnate | https://otticabenzoni.it/ | |
| Dr. Francesco Ragna | Perugia | Ottica Ragna – Via Eugubina, 2A, 06122 Perugia | http://otticaeoptometriaragna.it |