Cosa è il Nistagmo?
Il nistagmo è una condizione visiva caratterizzata da movimenti oculari involontari e ritmici, spesso descritti come movimenti di “salto” o “danza”. Questi movimenti possono interessare entrambi gli occhi o solo uno, anche se è più frequente che colpiscano entrambi.
I movimenti oculari involontari possono apparire come movimenti rapidi o lenti, con velocità costante o con fasi di accelerazione/decelerazione, esibendo vari schemi come ad esempio i movimenti orizzontali. Di conseguenza, gli individui affetti da nistagmo possono avere difficoltà a mantenere una concentrazione costante sugli oggetti, con conseguente ridotta acuità visiva. Inoltre, se acquisiti in età adulta, questi movimenti possono anche avere un impatto sull’equilibrio e sulla coordinazione.
Classificazione
Esistono molti tipi di nistagmo, ma discuteremo approfonditamente solo il nistagmo che può essere interessante per il monocromatismo dei coni blu. Non descriveremo tutti gli altri tipi di nistagmo, ad esempio il nistagmo fisiologico – variante normale del nistagmo della funzione oculomotoria – o il nistagmo patologico derivante da malattie che colpiscono la corteccia cerebrale, i tratti visivi anteriori, il sistema nervoso centrale, il tronco encefalico, il cervelletto e il sistema vestibolare periferico.
Per il monocromatismo dei coni blu siamo interessati al nistagmo benigno solitamente osservato nell’infanzia, in particolare alla sindrome del nistagmo infantile (INS) precedentemente nota come nistagmo “congenito” (CN).
Altri tipi di nistagmo benigno solitamente osservati nell’infanzia sono la sindrome fusion maldevelopment nystagmus (FMNS) noto in precedenza come nistagmo latente latente/manifesto (LMLN) e il nistagmo pendolare della sindrome di Spasmus Nutans (SNS).
Monocromatismo dei coni blu , acromatopsia e sindrome del nistagmo infantile
Nel monocromatismo dei coni blu, il primo sintomo osservato in tutti i neonati di 2-3 mesi sono le oscillazioni orizzontali involontarie di entrambi gli occhi verso e lontano da un punto di fissazione. In molti bambini questa oscillazione diminuisce e cessa alla fine del primo anno, e in questo caso non si sa attualmente come classificare questo tipo di nistagmo, ad esempio se chiamarlo Spasmus Nutans oppure no. Non esistono finora studi clinici su questa forma di nistagmo.
Una frazione di pazienti riferisce che il nistagmo persiste fino all’età adulta e in questo caso le oscillazioni possono essere classificate – seguendo Dell’Osso [1] – come Sindrome del Nistagmo Infantile (INS), precedentemente nota come Nistagmo Congenito. I risultati preliminari dai dati del Registro dei pazienti della BCM Families Foundation riportano che nella stessa famiglia il 45% degli individui affetti mostra nistagmo in età adulta e il 55% non mostra nistagmo in età adulta.
Se persistente in età adulta, negli individui affetti dal monocromatismo dei coni blu il nistagmo può portare a difficoltà nella lettura e nello svolgimento di altre attività. Gli individui con monocromatismo dei coni blu riferiscono che il nistagmo peggiora nei momenti di stress, malattia o affaticamento.
Nell’acromatopsia i pazienti riferiscono che le oscillazioni orizzontali involontarie di entrambi gli occhi verso e da un punto di fissazione iniziano a 2-3 mesi nei neonati e poi diminuiscono alla fine del primo anno. Tuttavia, il nistagmo persiste in tutti gli adulti affetti da acromatopsia, sebbene in molti appaia solo in momenti di stress, malattia o affaticamento [2].
Ecco un video di un bambino di 4 mesi con monocromatismo dei coni blu che mostra nistagmo. Tuttavia, in questo caso, il nistagmo è durato oltre il primo anno di età e non è scomparso clinicamente durante l’infanzia, pertanto può essere classificato come Sindrome del Nistagmo Infantile.
Ecco un video di un adulto affetto da BCM con nistagmo: è il paziente III-2 del pedigree 1 che si trova di seguito:
Cos’è la sindrome del nistagmo infantile (INS) e altri tipi di forme benigne di nistagmo dell’infanzia e della fanciullezza
La Sindrome del Nistagmo Infantile (INS), talvolta definita anche con termini obsoleti come “Ninstagmo ad Esordio Precoce” o “Ninstagmo Congenito (CN)”, compare alla nascita o emerge nei primi mesi di vita, durante i vari periodi sensibili che definiscono lo sviluppo della fissazione visiva, e persiste per tutta la vita. Poiché è importante nel monocromatismo dei coni blu, vogliamo sottolineare qui che l’INS è una condizione permanente che dura tutta la vita.
In genere, i bambini iniziano a mostrare i sintomi tra le sei settimane e i tre mesi. La sindrome del nistagmo infantile può essere innescata da varie condizioni neurologiche e mediche rilevabili attraverso test eseguiti da un neurologo.
L’INS è solitamente orizzontale, con una piccola componente torsionale e può (raramente) avere una componente verticale. L’intensità dell’INS aumenta con lo sguardo laterale e diventa battito a destra nello sguardo destro e battito a sinistra nello sguardo sinistro. L’INS rimane orizzontale nello sguardo rivolto verso l’alto (a differenza del nistagmo acquisito e/o vestibolare, che cambia direzione nello sguardo verticale); L’INS aumenta l’intensità con i tentativi di fissazione o con lo stress e diminuisce con il sonno o la disattenzione; L’INS ha intensità variabile in diverse posizioni di sguardo (solitamente intorno a una posizione particolare detta punto nullo); L’INS cambia direzione in diverse posizioni di sguardo (intorno ad una posizione neutra); L’INS ha un’intensità diminuita (smorzata) con la convergenza; L’ individuo con INS mostra una postura anomala della testa; L’INS potrebbe essere associato allo strabismo; e l’INS potrebbe essere associato ad una maggiore incidenza di errori di rifrazione significativi.
Analogamente a quanto accade per il monocromatismo dei coni blu, l’INS si manifesta spesso in associazione con difetti congeniti o acquisiti ad esordio precoce (primi 6 mesi di vita) del sistema sensoriale visivo (es. albinismo sistemico e oculare, acromatopsia, aniridia, distrofie e degenerazioni retiniche congenite, anomalie della corteccia visiva, cataratta congenita, glaucoma e malattie della cornea) e in questo caso era precedentemente chiamato nistagmo “sensoriale”.
Sindrome del nistagmo da cattivo sviluppo della fusione (FMNS): precedentemente nota come nistagmo latente latente/manifesto (LMLN) si presenta in caso di deprivazione monoculare. È sempre associato uno strabismo e le registrazioni motorie oculari mostrano quattro tipi di fasi lente con sussulti in direzione dell’occhio fisso. Le oscillazioni appaiono coniugate, orizzontali, uniplanari e solitamente non sono associati deficit del sistema sensoriale (p. es., assenza di albinismo, assenza di acromatopsia, assenza di monocromatismo dei coni blu). I pazienti con FMNS hanno sempre strabismo e, per eliminare la diplopia, la visione dall’occhio tropico viene soppressa (“occlusa”) nella corteccia cerebrale. La FMNS si verifica nei pazienti con strabismo che, pur vedendo con entrambi gli occhi aperti, fissano in modo monoculare. Lo strabismo è una condizione necessaria (ma non sufficiente) per la FMNS. Sono state avanzate varie teorie per spiegare la FMNS. Non discuteremo ulteriormente la FMNS perché non è correlata al monocromatismo dei coni blu o all’acromatopsia.
Sindrome dello spasmus nutans. La sindrome di Spasmus Nutans (SNS) comprende oscillazioni oculari, inclinazioni in avanti della testa e posizioni anomale della testa che iniziano nell’infanzia (di solito tra i 4 e i 18 mesi di età) e scompaiono clinicamente durante l’infanzia (di solito prima dei 3 anni o di età). Il nistagmo è generalmente bilaterale (ma può differire in ciascun occhio e può anche essere strettamente monoculare) e oscilla in direzione orizzontale, torsionale o verticale. La durata media del SNS è compresa tra 12 e 24 mesi; raramente dura diversi anni. Nel caso del monocromatismo dei coni blu bisognerebbe effettuare ulteriori studi per capire se il nistagmo che compare intorno alle 6-8 settimane e scompare per sempre all’anno di età possa essere classificato come SNS oppure no. Sarebbe necessario uno studio clinico.
Nistagmo acquisito
Il nistagmo acquisito emerge più tardi, a partire dai sei mesi di età ma potenzialmente si manifesta in qualsiasi momento successivo, con un’incidenza maggiore osservata negli adulti. Può avere molte eziologie e può anche essere collegato a condizioni mediche che richiedono un’ulteriore valutazione da parte dei professionisti medici. Vogliamo sottolineare qui che se il nistagmo compare dopo i sei mesi di età o in età adulta, le cause di tale nistagmo acquisito devono essere subito valutate da medici esperti.
Condizioni associate
Un elenco di condizioni che potrebbero attivare l’INS include:
- Condizioni ereditarie (come il monocromatismo dei coni blu, l’acromatopsia e l’amaurosi congenita di Leber)
- Albinismo
- Malattie genetiche
Un elenco di condizioni che potrebbero scatenare il nistagmo acquisito include:
- Cataratta congenita
- Disturbi dell’orecchio interno
- Disordini neurologici
- Disturbi sistemici
- Problemi visivi
- Malattie infiammatorie
- Farmaci e uso di droghe
- Trauma
- Ictus
- Tumore al cervello
È fondamentale riconoscere le malattie sottostanti associate al nistagmo per una gestione e un trattamento efficaci. Pertanto, consigliamo vivamente una valutazione completa da parte di medici esperti, come oftalmologi e neurologi, al fine di determinare le malattie associate e sviluppare una strategia adeguata.
Percezione del nistagmo
I bambini e gli adulti affetti dalla sindrome del nistagmo infantile, come una grande percentuale di individui affetti dal monocromatismo dei coni blu, percepiscono tipicamente il mondo in modo simile agli altri bambini, anche se con un certo grado di sfocatura. Al contrario, gli individui con nistagmo acquisito in età adulta spesso descrivono una sensazione di movimento o “tremore” nel loro campo visivo, nota come oscillopsia.
Per saperne di più
Cause della sindrome del nistagmo infantile (INS)
L’INS è causata da un’incapacità del sistema motorio oculare (OMS), la parte del cervello che controlla il movimento degli occhi, di mantenere gli occhi stabili durante l’inseguimento di un bersaglio lento. Vedere la Ref [1] Capitolo 1 e la Ref. [4] per un’introduzione al sistema motorio oculare.
Esistono quattro tipi fondamentali di movimenti oculari – rif [1] Capitolo 1 -:
le saccadi, che sono movimenti di puntamento di un bersaglio, con entrambe gli occhi coniugano movimenti oculari che cambiano velocemente il punto di fissazione foveale. Questi sono i movimenti oculari più veloci, 250-800°/sec con 200 millisecondi di latenza. Ad esempio, si utilizzano le saccadi per puntare un bersaglio, per fissare rapidamente uno stimolo. Permette di individuare un bersaglio nel campo visivo con movimento oculare volontario e di portarlo nella fovea, effettuando la foveazione;
I movimenti di inseguimento regolari sono movimenti di tracciamento molto più lenti degli occhi progettati per mantenere uno stimolo in movimento sulla fovea. Ad esempio, usi movimenti di inseguimento fluidi quando segui il movimento orizzontale o verticale di un bersaglio lento; 0-30° al sec con una latenza di 125 milli sec;
I movimenti di vergenza, cioè movimenti disgiuntivi degli occhi (convergenza o divergenza) che allineano la fovea di ciascun occhio con bersagli posti a diverse distanze dall’osservatore. Usi la convergenza quando fissi un bersaglio che si avvicina o si allontana; E
i movimenti vestibolo-oculari, che stabilizzano gli occhi rispetto al mondo esterno, compensando così i movimenti della testa o del corpo. Se fissi un bersaglio e giri la testa stai usando questi movimenti. Il movimento optocinetico è simile e traccia le immagini del mondo circostante durante il movimento sostenuto del mondo circostante o dello sfondo.
La precisione dei movimenti 1) – 4) non è influenzata dall’INS e l’efficacia e la qualità del movimento sono quasi le stesse degli individui con e senza INS. Durante i periodi di foveazione, gli individui con INS possono mantenere la fissazione con la stessa precisione delle persone senza nistagmo [3]. Tuttavia, notiamo qui che i movimenti di convergenza sono in grado di fermare il nistagmo.
Il nistagmo è legato ai movimenti 2). Consideriamo il sistema di inseguimento regolare all’interno del sistema di movimento degli occhi.
Il sistema di inseguimento è un sistema delicato con un’oscillazione smorzata. Una volta inserito il bersaglio sulla fovea – foveazione – l’occhio lo fissa – fissazione – e se il bersaglio si muove compiendo movimenti con varie basse velocità e accelerazioni, l’occhio è in grado di seguire il bersaglio mantenendolo sulla fovea per vederlo indettaglio e di inseguirlo, adattandosi alla sua velocità, con oscillazioni smorzate. Lo sviluppo del sistema motorio oculare (OMS) richiede un buon input visivo per essere calibrato correttamente, e l’INS nasce da un’incapacità di calibrare un sottosistema che è già al limite dell’instabilità (cioè un comportamento oscillatorio smorzato) negli esseri umani che hanno una visione. Questa mancata calibrazione può essere innescata o associata a condizioni mediche ereditarie o acquisite.
Vediamo cos’è un’oscillazione smorzata.
Se si ha una massa attaccata ad una molla, rispetto alla posizione di equilibrio in x=0, spostando la massa di un’ampiezza A, in assenza di attrito, essa inizierà un’oscillazione attorno al punto x=0 con periodo T .
Notiamo che possiamo visualizzare questo moto nella figura successiva, con il caso b=0 (assenza di attrito viscoso) come un moto armonico, in cui durante il tempo t la massa m oscilla continuamente tra +A e -A. I punti estremi +A e -A corrispondono ad una velocità della massa pari a 0 e ad un’inversione del moto. Il punto x=0 corrisponde al punto di massima velocità. Nel nostro sistema oculare, il punto x=0 è il bersaglio e l’oscillazione è il nistagmo. Il nistagmo non può essere considerato un sintomo compensatorio di un deficit sensoriale, perché produce un handicap visivo, dato che l’occhio oscilla tra 0 e la velocità massima mentre fissa un bersaglio fermo.
Linea rossa: sistema sovra-smorzato
Linea arancione: critica – questo è il percorso più veloce senza oscillazioni
Linea Blu: sistema sotto-smorzato
Negli individui senza nistagmo il sistema di inseguimento regolare è calibrato per avere una forza di smorzamento come l’attrito viscoso, in grado di smorzare l’oscillazione e seguire il bersaglio mentre si muove – caso del sistema sotto-smorzato.
Sono stati sviluppati diversi modelli del sistema di inseguimento regolare, si veda ad esempio la ref.[4] . Questi modelli cercano di ottenere la velocità dell’occhio in funzione della velocità del bersaglio e cercano di riprodurre le elevate prestazioni di questo sistema di inseguimento di un bersaglio che si muove lentamente, e il suo breve tempo di latenza tra il movimento dello stimolo e la risposta dell’occhio, riproducendo la velocità dell’occhio.
Il monocromatismo dei coni blu o altre malattie della retina possono essere considerate la causa del nistagmo?
No. Alcune malattie genetiche della retina, come il monocromatismo dei coni blu e l’acromatopsia, causano ipovisione fin dalla nascita. Gli individui affetti da queste patologie possono presentare movimenti oculari involontari durante il primo anno di vita che in alcuni soggetti persistono fino all’età adulta. In quest’ultimo caso possono essere classificati come Sindrome del Nistagmo Infantile (INS). Secondo Dell’Osso non è possibile individuare una condizione di causa-effetto tra deficit visivo e INS, perché ad esempio per la stessa malattia retinica ci sono individui che presentano nistagmo e individui che non ce l’hanno.
Riportiamo ad esempio l’albero genealogico di due famiglie affette da monocromatismo dei coni blu, una malattia trasmessa sul cromosoma X, per la quale sono affetti in media circa 5 individui per famiglia secondo i dati del Registro dei Pazienti, www.BCMRegistry.org. Dai pedigree notiamo che un’ampia frazione di individui, circa il 45%, mostra INS.
Come spiega Dell’Osso, il deficit sensoriale è una condizione che può scatenare il nistagmo ma non è l’unica causa, altrimenti tutti questi individui ne sarebbero colpiti (cioè la condizione non è sufficiente). Inoltre, poiché altri hanno l’INS senza deficit sensoriale, allora il deficit sensoriale non è una condizione necessaria; non essendo né una condizione necessaria né sufficiente, non può esserne la causa.
All’inizio di questa pagina web abbiamo riportato il video del nistagmo nel paziente III-2 del Pedigree 1.
Terapia genica e nistagmo
Le malattie genetiche della retina come l’Amaurosi Congenita di Leber, il Monocromatismo dei Coni Blu e l’Acromatopsia sono attualmente interessate dallo sviluppo di terapie geniche mediante iniezione sub-retinica o intra-vitreale di vettori virali AAV in grado di reinserire nelle cellule della retina le proteine mancanti. La questione rilevante è se dopo la terapia genica si possa osservare un miglioramento del nistagmo e come ciò venga ottenuto.
Le prove iniziali mostrano un miglioramento nei soggetti trattati con Luxturna per RPE65 LCA. Riportiamo qui un’immagine dalla Ref. [5].
Gli scienziati hanno esaminato il nistagmo utilizzando i dati video digitali dei movimenti oculari per un’analisi clinica qualitativa e quantitativa dell’oscillazione degli occhi e dello strabismo del paziente. Hanno inoltre misurato le ampiezze/frequenze del nistagmo nei filmati del riflesso pupillare alla luce.
La figura è stata presa dalla Ref.[5]
Dopo l’iniezione della terapia genica AAV2.hRPE65v2, i pazienti hanno presentato una diminuzione dell’ampiezza sia monoculare che binoculare e della frequenza del nistagmo in posizione primaria, con sguardo eccentrico e con copertura monoculare. Si veda anche la tabella 1 della Ref.[6] “Caratteristiche dei pazienti e risultati dei test prima e dopo l’iniezione”.
In conclusione sembra possibile avere una riduzione della severità del nistagmo dopo la terapia genica, cioè è possibile che dopo la terapia genica si possa verificare una ricalibrazione dell’OMS.
Per quanto riguarda il monocromatismo dei coni blu, sarà importante discutere il nistagmo e i criteri di inclusione/esclusione per uno studio clinico sulla terapia genica. Se ci aspettiamo una riduzione del nistagmo dopo l’iniezione di terapia genica, allora il nistagmo non può essere un criterio di esclusione per la partecipazione a uno studio di terapia genica perché gli individui con nistagmo dovrebbero trarre un ulteriore beneficio dalla terapia. Un’indagine simile deve essere fatta per lo strabismo.
Poiché il nistagmo e lo strabismo possono essere trattati con un intervento chirurgico, un’altra domanda è se l’esecuzione di un intervento chirurgico per il nistagmo o lo strabismo sia un criterio di esclusione per la partecipazione a uno studio di terapia genica.
Muscoli e nervi cranici coinvolti nel nistagmo
La coordinazione dei movimenti oculari, inclusa la fissazione, implica una complessa interazione di circuiti neurali all’interno del tronco encefalico e dei centri cerebrali superiori. Questi circuiti integrano input sensoriali, informazioni visive e comandi motori per garantire un controllo preciso dei movimenti oculari e mantenere lo sguardo fisso su un oggetto o punto di interesse specifico. Ci sono sei paia di muscoli oculari e tre paia di nervi cranici che controllano i muscoli oculari coinvolti nei movimenti degli occhi.
Muscoli oculari
I muscoli che consentono il movimento oculare sono sei, il retto superiore, inferiore, mediale e laterale e l’obliquo superiore e inferiore:
Nervi cranici
Ci sono 12 gruppi di nervi cranici (CN). Tra questi, ci sono tre paia di nervi cranici che controllano i muscoli del movimento oculare (ogni occhio è controllato da un nervo di ciascuna coppia). I danni a questi nervi possono interferire con i muscoli oculari e sono associati al nistagmo. Questo non è il caso del nistagmo nel monocromatismo dei coni blu e nell’acromatopsia, dove di solito non ci sono danni ai nervi cranici. Il resto dei nervi del corpo emergono dal midollo spinale, ma tutti i nervi cranici provengono dal cervello.
Il nervo oculomotore (terzo nervo cranico, CNIII) controlla diversi muscoli che muovono gli occhi: il muscolo retto superiore, il muscolo retto mediale, il muscolo retto inferiore e il muscolo obliquo inferiore. Questi muscoli muovono gli occhi su e giù e verso il naso. Il CNIII consente non solo il movimento dei muscoli oculari, ma anche la costrizione della pupilla, la messa a fuoco degli occhi e la posizione della palpebra superiore.
Il nervo trocleare (nervo cranico quattro, CNIV) controlla il muscolo obliquo superiore che muove l’occhio in una direzione verso il basso e lontano dal naso.
Il nervo abducente (sesto nervo cranico, CNVI) controlla il muscolo retto laterale, che muove l’occhio verso l’esterno e lontano dal naso.
Il nervo vestibolo-cocleare (ottavo nervo cranico) media il senso del suono e dell’equilibrio. Non controlla il movimento oculare, ma un deficit in questo nervo può compromettere l’equilibrio a un livello tale da causare il nistagmo.
Il nervo trigemino, chiamato anche nervo cranico V. Il nervo trigemino ha tre rami che svolgono funzioni distinte, uno di questi è il ramo oftalmico che invia impulsi nervosi dalla parte superiore del viso e del cuoio capelluto al cervello. Il nervo oftalmico si riferisce agli occhi, alle palpebre superiori e alla fronte. È importante per la propriocezione, spiegando perché portare le lenti a contatto può ridurre il nistagmo.
Movimenti degli occhi e della testa, e punto zero
Nel caso di riduzione visiva bilaterale, e quando il deficit visivo insorge nei primi mesi di vita, come nel monocromatismo dei coni blu, il nistagmo è coniugato – cioè c’è lo stesso movimento in entrambi gli occhi – e prevalentemente pendolare – orizzontale con velocità costante senza accelerazione o decelerazione – nel suo tipo, è ridotta dalla convergenza ed è spesso accompagnata da oscillazioni della testa e movimenti laterali. L’intensità dei movimenti oculari nel nistagmo può variare a seconda della direzione dello sguardo dell’individuo. Pertanto, poiché la riduzione del movimento degli occhi implica una migliore visione, un modo in cui alcuni individui affetti da nistagmo riescono a ottimizzare la propria visione è regolando la testa per accedere al punto nullo. Questo termine si riferisce a una posizione specifica della testa in cui i movimenti oculari involontari sono ridotti al minimo, consentendo oscillazioni ridotte degli occhi e una migliore acuità visiva. Sebbene non tutti gli individui affetti da nistagmo abbiano un punto nullo, se lo presentano è importante non incoraggiarli a girare la testa nella direzione opposta, poiché ciò potrebbe peggiorare la loro vista. I movimenti della testa, noti come manovre di “punto nullo” o di “anullamento”, sono azioni volontarie o involontarie che gli individui con nistagmo possono adottare per ridurre al minimo l’intensità o la frequenza delle oscillazioni del nistagmo e migliorare l’acuità visiva. Alcuni individui possono avere un punto nullo in posizione primaria, cioè senza girare la testa, in posizione diritta. Quando si accerta che il punto nullo non è nella posizione primaria, si possono utilizzare lenti prismatiche o si può prendere in considerazione la chirurgia dei muscoli oculari, quest’ultima anche in caso di posizione nulla primaria.Quindi, la posizione nulla è quella gamma di angoli di sguardo in cui la forma d’onda del nistagmo ha un’ampiezza minima e ha la massima qualità di foveazione.
Tuttavia, girare la testa per raggiungere il punto nullo non è l’unico movimento della testa che le persone con il monocromatismo dei coni blu e nistagmo possono avere. Esistono diversi tipi di movimenti della testa comunemente associati al nistagmo:
È importante notare che non tutti gli individui affetti da nistagmo mostrano movimenti della testa e la presenza e l’entità dei movimenti della testa possono variare a seconda di fattori quali la gravità e il tipo di nistagmo, le preferenze individuali e le strategie di adattamento sviluppate nel tempo. Inoltre, i movimenti della testa in risposta al nistagmo possono essere più pronunciati in determinate condizioni di visione o attività in cui le esigenze visive sono aumentate.
Stress e affaticamento
Il nistagmo peggiora nei momenti di stress o affaticamento, come riportato da molti membri della comunità BCM e della comunità Acromatopsia. La causa esatta è sconosciuta, ovvero la relazione tra stress, stanchezza e nistagmo è sconosciuta.
Notiamo qui che:
Aumento delle esigenze visive: le situazioni stressanti spesso comportano elevate esigenze visive, come concentrarsi su compiti dettagliati o elaborare informazioni visive complesse. Il nistagmo può diventare più evidente o disturbante in queste situazioni poiché il sistema visivo è sfidato a mantenere uno sguardo fermo e una visione chiara sotto stress. Seguire rapidamente un ragionamento complesso sotto stress e ricordare processi complessi con la memoria cerebrale potrebbe comportare un aspetto di visualizzazione del processo e con esso il nistagmo?
Affaticamento e ridotta concentrazione: l’affaticamento può compromettere la concentrazione e la funzione cognitiva, portando a una ridotta capacità di sopprimere o compensare i movimenti del nistagmo. Con l’insorgere della fatica, gli individui possono avvertire una diminuzione del controllo sui movimenti oculari, con conseguente aumento dell’attività del nistagmo.
È molto importante affrontare questo aspetto con gli insegnanti di bambini con BCM per spiegare loro come aiutare il loro studente con BCM in classe nonostante il nistagmo. Ad esempio il docente dovrebbe essere consapevole che lo studente deve gestire il suo livello di stress e fatica, concedendo periodi di riposo, possibilmente di qualche minuto dopo ogni attività che richieda un maggiore sforzo di concentrazione visiva. Puoi trovare qui maggiori informazioni.
Strabismo e Monocromatismo dei Coni Blu
Alcuni individui affetti dal Monocromatismo dei Coni Blu riferiscono di avere lo strabismo, altri riferiscono di avere sia il nistagmo che lo strabismo.
Trattamento del nistagmo
La consulenza con professionisti medici specializzati in neuro-oftalmologia può offrire preziose prospettive e risorse per ulteriori esplorazioni.
Esiste una varietà di terapie chirurgiche che attenuano l’INS in pazienti specifici senza danneggiare (e in molti casi, migliorare) la funzione oculare motoria e visiva. Includono: 1) la procedura Kestenbaum (Anderson-Kestenbaum); 2) la procedura Anderson plus T&R; 3) la procedura BMR; 4) la procedura T&R; 5) procedure sul retto verticale e sui muscoli obliqui in combinazione con queste procedure per l’INS; e 6) procedure per lo strabismo in combinazione con queste procedure per l’INS. E’ importante rivolgersi a medici esperti.
Di seguito riportiamo alcuni oftalmologi esperti nella chirurgia e nel trattamento del nistagmo:
https://www.akronchildrens.org/people/Richard-Hertle-MD.html
http://www.omlab.org/Personnel/lfd/lfd.html
Glossario
Oscillopsia
Percezione dell’oscillopsia (movimento del mondo), cioè la sensazione che dell’ambiente circostante si muova avanti e indietro. I pazienti con INS normalmente non sperimentano l’oscillopsia, mentre i pazienti che acquisiscono il nistagmo in età adulta sperimentano l’oscillopsia.
Foveazione
Quando con un movimento saccadico si individua un bersaglio nel campo visivo e con movimento oculare volontario e lo si porta nella fovea, si attua la foveazione. La foveazione è mantenuta rispettivamente: per il bersaglio in movimento dal sistema di inseguimento regolare, per testa o corpo in movimento dal sistema vestibolo-oculare, per il movimento dello sfondo dal sistema optocinetico.
Fissazione
La fissazione si riferisce alla capacità degli occhi di mantenere lo sguardo fisso su un oggetto o punto di interesse specifico. Gli individui con una vista normale hanno tipicamente eccellenti capacità di fissazione, caratterizzate dalla capacità di mantenere lo sguardo fisso su un oggetto o punto di interesse specifico con movimenti oculari minimi. Negli individui con una vista normale, il sistema visivo può facilmente mantenere una fissazione stabile, consentendo una percezione visiva chiara e stabile, che è cruciale per attività come leggere, guidare e spostarsi nell’ambiente.
Fissazione extra-foveale
La fissazione extra-foveale si riferisce all’uso della visione periferica piuttosto che della visione centrale (fovea) per percepire le informazioni visive. Quando la visione centrale è compromessa da malattie o danni retinici, la fissazione extra-foveale può essere particolarmente utile. Facendo affidamento sulla visione periferica, gli individui con malattie della visione centrale possono aggirare alcune delle sfide associate ai deficit della visione centrale e ottenere una migliore funzione visiva complessiva. La fissazione extra-foveale consente un campo visivo più ampio e può compensare la ridotta acuità visiva o le difficoltà con la fissazione foveale.
Movimenti saccadici
Movimenti oculari balistici e coniugati che modificano il punto di fissazione foveale. Ad esempio, si usano le saccadi per puntare un bersaglio.
Risorse Esterne:
- American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus – https://aapos.org/glossary/nystagmus
- American Nystagmus Network – https://nystagmus.org/
Cleveland Clinic – https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22064-nystagmus - Fighting Blindness – https://www.fightingblindness.ie/living-with-sight-loss/eye-conditions/nystagmus/
- Johns Hopkins Medicine – https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/nystagmus
- Dr. Luis F. Dell’Osso Lab – http://www.omlab.org/
Riferimenti:
[1] Richard W. Hertle and Louis F. Dell’Osso “Nystagmus in infancy and childhood” Oxford University Press 2013 Chapter 3 and its references.
[2] Associazione Acromati Italiani – patients reported data
[3] 2020 Jun;140(3):221-232. Epub 2019 Nov 27. “Foveation dynamics in congenital nystagmus IV: vergence” Louis F Dell’Osso, Johannes Van Der Steen, Robert M Steinman, Han CollewijnPMID: 31776760 DOI: 10.1007/s10633-019-09738-y
[4] John Enderle, Models of Horizontal Eye Movements, Part I: Early Models of Saccades and Smooth Pursuit January 2010 Synthesis Lectures on Biomedical Engineering 5(1) DOI:10.2200/S00263ED1V01Y201003BME034 Publisher: Morgan & Claypool Publishers.
[5] Simonelli F, Maguire AM, Testa F, Pierce EA, Mingozzi F, Bennicelli JL, Rossi S, Marshall K, Banfi S, Surace EM, Sun J, Redmond TM, Zhu X, Shindler KS, Ying GS, Ziviello C, Acerra C, Wright JF, McDonnell JW, High KA, Bennett J, Auricchio A. Gene therapy for Leber’s congenital amaurosis is safe and effective through 1.5 years after vector administration. Mol Ther. 2010 Mar;18(3):643-50. doi: 10.1038/mt.2009.277. Epub 2009 Dec 1. PMID: 19953081; PMCID: PMC2839440.
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