Italia

Network Italiano per lo studio epidemiologico del Monocromatismo dei Coni Blu e l’Acromatopsia
Il Network è promosso dalla Prof. Francesca Simonelli, insieme alle associazioni di pazienti:

BCM Families Renata Sarno, Email: renata.sarno@bcmfamilies.org

Acromati Italiani onlus Elisabetta Luchetta, Email: elisabettaluchetta@libero.it

Oculisti e centri clinici esperti sul BCM

 

Nome	Città	Centro	Qualifica	Email/Contatti
Dr. Maria Pia Manitto	Milano	Ospedale San Raffaele	Responsabile Servizio di Genetica Oculare	manitto.mariapia@hsr.it
dr. Francesco Parmeggiani	Padova	Ambulatorio Regionale Ipovisione UOA Oculistica del Presidio Ospedaliero di Camposanpiero USSL 15	Responsabile	francesco.parmeggiani@unife.it
Dr. Andrea Sodi	Firenze	Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi CRR Degenerazioni Retiniche Ereditarie	Medico Oculista	asodi@tin.it
Dr. Francesca Torricelli	Firenze	Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi	Direttore, SOD Diagnostica genetica	genetica@aou-careggi.toscana.it passerinii@aou-careggi.toscana.it
Dr. Roberto Caputo	Firenze	Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer – Viale Pieraccini 24 50139 Firenze	Direttore Oftalmologia pediatrica	www.meyer.it Tel 055 5662526 roberto.caputo@meyer.it
Dr. Giacomo Maria Bacci	Firenze	Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer – Viale Pieraccini 24 50139 Firenze	Oftalmologia Genetica	www.meyer.it Tel 055 5662900 giacomo.bacci@meyer.it
Prof. Benedetto Falsini	Roma	Università Cattolica del Sacro Cuore	Responsabile dell’ambulatorio di degenerazioni retiniche ereditarie, del laboratorio di Neurofisiologia della visione e del centro di Neuroftalmologia pediatrica	bfalsini@rm.unicatt.it bfalsini@gmail.com benedetto.falsini@nih.gov
Prof. Luca Buzzonetti	Roma	Ospedale Pediatrico Bambino Gesù	Responsabile U.O.C. di Oculistica Ospedale Pediatrico Bambino Gesù	lucabuzzonetti@yahoo.it
Dr. Giancarlo Iarossi	Roma	Ospedale Pediatrico Bambino Gesù	Medico Oculista	giancarlo.iarossi@libero.it
Lucia Ziccardi MD, PhD	Roma	Fondazione G. B. Bietti per l’oftalmologia Via Livenza 3 – 00198 Roma Ph. 06-85356727	Medico Oculista	luxzic@hotmail.com
Prof. Enzo Maria Vingolo	Latina	Università di Terracina – UOC Universitaria AUSL Latina Ospedale Santa Maria Goretti	Responsabile	evingolo@libero.it
Prof.ssa Francesca Simonelli	Napoli	Dipartimento di Oftalmologia Seconda Università degli Studi di Napoli	Direttore Centro Studi Retinopatie Ereditarie	franctes@tin.it
Dr. Cristiana Marchese	Torino	Azienda Ospedaliera Ordine Mauriziano Torino	Genetista Dirigente – S.C. Laboratorio Analisi	cmarchese@mauriziano.it cristianaalessandra.marchese@gmail.com
Dr. Roberto Giorda	Bosisio-Parini LC	Istituto Scientifico “Eugenio Medea”	Biologo	roberto.giorda@bp.lnf.it
Dr. Roberto Salati	Bosisio-Parini LC	Istituto Scientifico “Eugenio Medea”	Oftalmologo	roberto.salati@bp.lnf.it

Documenti, Resorse, Pubblicazioni:

Monocromatismo dei Coni Blu – BCM	Acromatopsia
– “Clinical utility gene card” per il Monocromatismo dei Coni Blu – Dott.ssa C. Marchese, Scheda-Genetica-BCM – Clinical Findings in BCM-patients	– “Clinical utility gene card” per l’Achromatopsia – Dott.ssa C. Marchese, Scheda-Genetica-Acromatopsia – Acromatopsia – Gene Review
Monocromatismo dei Coni Blu – Terapia Genica	Acromatopsia – Terapia Genica
– Human Gene Therapy per BCM – Molecular Genetics Project	– CNGA3 – Tubinga – Germania – Gene Therapy – CNGB3 – Clinical Trial – AAV Gene Therapy. – NEI National Eye Institute – Impianti CNTF per l’Acromatopsia CNGB3. Un impianto CNTF viene posizionato nell’occhio e rilascia CNTF entro l’occhio, vicino alla retina.

 

Laboratori per il test del DNA per il BCM

Istruzioni:
Per il test del DNA i laboratori richiedono comunemente 2×5 ml di sangue venoso estratto e conservato in provette EDTA che devono essere spedite tramite corriere. I campioni di sangue possono essere prelevati in un qualsiasi laboratorio di analisi. Per conservare i campioni di sangue è importante che la spedizione avvenga in condizioni di raffredamento. Le provette possono essere inserite in una scatola di polistirolo con alcuni ghiaccioli per le borse refrigeranti. I campioni di sangue non devono gelare ed è quindi importante avvolgerli in un panno prima di riporli nella scatola. Nella colonna ‘Istruzioni Speciali e Moduli’ qui sotto trovate le istruzioni aggiuntive date dai singoli laboratori.

Insieme ai campioni di sangue per ciascun membro della famiglia viene richiesto di spedire: il modulo relativo al consenso informato per ciascun individuo; copia di un documento di identità per ciascun individuo; il Pedigree della famiglia e di compilare e firmare i moduli riportati nella colonna ‘Istruzioni speciali e Moduli’ nella tabella qui sotto.

DNA TEST	Clinico / Ricerca	BCM	ACHR	Contatto	Indirizzo per la spedizione	Istruzioni speciali e Moduli	Prezzo	Tempo di attesa per la risposta
Tuebingen – DE	Ricerca	si	si	Dr. Susan Kohl Tel +49-7071-29-80702 E-mail: susanne.kohl@uni-tuebingen.de	Dr.Susanne Kohl Molekulargenetisches Labor Universitätsklinikum Tübingen Elfriede-Aulhorn-Str. 5-7 D-72076 Tübingen – Germany	–Modulo per il Consenso	NA	3 mesi
Careggi – Firenze	Clinico	no	si	Dott.ssa Ilaria Passerini Biologo Genetista Tel: +39-055-7949363 Email: passerinii@aou-careggi.toscana.it	Dott.ssa Ilaria Passerini SOD Diagnostica Genetica AOU Careggi – Piastra Dei Servizi-Padiglione15 Largo Brambilla, 3 50134, Firenze	–Istruzioni –Privacy –Modulo per il consenso –Dati del Paziente	Pagato dal SSN
MAGI – Rovereto	Clinico	si	si	Dr. Annalisa Nicoletti Biologo Genetista Ph: +39 0464/662771 Fax: +39 0464/425634 Email: annalisa.nicoletti@assomagi.org	Dr. Annalisa Nicoletti MAGI’S Lab S.r.l. – Diagnostics for Rare Genetic Diseases Via delle Maioliche 57/D, 38068 Rovereto (TN) – Italy	–Instruzioni –Dati del Paziente –Consenso Informato	Pagato dal SSN
Nijmegen – NL	Clinico	si	si	Erik-Jan Kamsteeg Email: Erik-Jan.Kamsteeg@radboudumc.nl Radboud University Nijmegen Medical Center Department Human Genetics Division Genome Diagnostics Route 848 PO box 9101 6500 HB Nijmegen The Netherlands http://www.genomediagnosticsnijmegen.nl	Dr. Maartje Pennings Accountmanager, lab. scientist Genome Diagnostics Nijmegen PO Box 9101 Nijmegen 6500 HB Netherlands	–Instruzioni (EN) –Modulo per il consenso	-Prezzo per BCM -Prezzo per ACHR	4-6 settimane

Centri esperti sull’ipovisione e optometristi

Riportiamo qui i centri ottici per persone affette da Acromatopsia e Blue Cone Monochromacy.

Questi centri hanno prodotti specifici, ad esempio lenti a contatto colorate o lenti per la miopia dei bambini, oltre a filtri e strumenti di ingrandimento per l’ipovisione.

 

Dr. Daniele Petrini	Roma	Vision Optika – via del Gambero 11 – Roma	https://www.visionoptika.it/it-schede-16-progettazione_lenti_a_contatto_specialistiche
Dr. Luca Benzoni	Malnate (VA)	Ottica Benzoni – Via Garibaldi 45 – Malnate	https://otticabenzoni.it/
Dr. Francesco Ragna	Perugia	Ottica Ragna – Via Eugubina, 2A, 06122 Perugia	http://otticaeoptometriaragna.it