Programma di test del DNA gratuito per il Monocromatismo dei Coni Blu
Perchè fare il test del DNA?
Se hai una diagnosi clinica di Monocromatismo dei Coni Blu, ci sono molte ragioni per testare il tuo DNA:
- per avere una conferma genetica della diagnosi clinica, poiché la diagnosi clinica è spesso molto difficile da raggiungere;
- per capire come la malattia si diffonde all’interno della tua famiglia e quali sono le possibilità di trasmetterla ai tuoi figli;
- per aiutare la ricerca scientifica a trovare tutte le possibili mutazioni genetiche che portano alla malattia; questo è di fondamentale importanza per migliorare i test diagnostici stessi, per renderli accurati e completi;
- per malattie come la Monocromatismo dei Coni Blu, per le quali si stanno sviluppando terapie geniche, è importante che il paziente conosca la sua mutazione causativa, per sapere se potrà avere accesso alla terapia genica.
La mancanza di una diagnosi accurata può avere conseguenze di vasta portata per i pazienti e le loro famiglie e per l’intera comunità di pazienti affetti dal Monocromatismo dei Coni blu (BCM). Se non si raggiunge una diagnosi clinica e genetica accurata di una patologia rara come il Monocromatismo dei Coni Blu, non si può sostenere il percorso verso la cura, ad esempio identificando la propria comunità di pazienti per raggiungere insieme la cura della malattia genetica. Le terapie geniche infatti possono essere diverse per ogni gene e anche per ogni mutazione causativa.
Il Programma di test genetico gratuito
Il programma di test genetico gratuito per il monocromatismo dei coni blu permette agli individui con una diagnosi clinica di monocromatismo dei coni blu di effettuare gratuitamente il test del DNA. Il test mirato sulla mutazione causativa della propria famiglia è disponibile anche per le parenti di sesso femminile degli individui che ricevono un risultato positivo tramite il programma e che soddisfano determinati criteri elencati oltre.
Questo programma di test è sponsorizzato dalla BCM Families Foundation, un’organizzazione senza scopo di lucro dedicata alla ricerca di trattamenti per il monocromatismo dei coni blu. Il test genetico viene eseguito presso il laboratorio del dott. Bernd Wissinger, Università di Tubinga, Germania.
L’efficienza del test in questo programma è molto elevata, superiore al 90%, perché il laboratorio del Dott. Wissinger aggiorna continuamente l’elenco delle mutazioni causative della BCM incluse nel test, è in grado di trovare tutte le mutazioni causative note della BCM e di eseguire diagnosi differenziali con altre malattie che presentano caratteristiche cliniche simili, ad esempio l’acromatopsia, la malattia oculare di Bornholm, la distrofia dei coni. Questa efficienza è unica e non si riscontra in altri laboratori che al contrario potrebbero non testare tutte le mutazioni causali della BCM e quindi potrebbero riportare una risposta nulla.
La BCM Families Foundation mira con questo programma a promuovere l’inclusione e l’equità nell’accesso alla diagnosi genetica del monocromatismo dei coni blu. L’elevato costo del test nei pochissimi laboratori che lo offrono e la mancanza di informazioni su come accedere al test, creano infatti barriere, soprattutto per gli individui più svantaggiati dal punto di vista socio-economico, precludendo l’inclusione e la diversità nella diagnosi.
Per sostenere il programma puoi donare qui, se puoi e desideri farlo.
Il costo del test del DNA è coperto dalla BCM Families Foundation mentre il costo per l’estrazione dei campioni di sangue e la loro spedizione al laboratorio è ha carico dei pazienti.
Geni e Mutazioni Causative
Cromosoma X: geni OPN1LW, OPN1MW e la Locus Control Region (LCR) che li precede
La BCM è una malattia genetica della retina causata da mutazioni genetiche sui geni OPN1LW, OPN1MW e sulla regione di controllo “Locus Control Region” (LCR) che li precede. Questi geni si trovano sul Cromosoma X e codificano le proteine chiamate fotopigmenti, necessarie nei coni rossi e verdi della retina per catturare la luce.
Ulteriori informazioni sono disponibili qui.
Ecco un riepilogo delle mutazioni causative del monocromatismo dei coni blu e la percentuale di persone affette. I dati riportati sono dati aggregati del 2024 del registro dei pazienti con BCM:
I dati sono riportati nel BCM Registry 2024 Poster.
Criteri per partecipare al Programma di Test gratuito
I partecipanti che si sottopongono a test genetici con il Programma devono soddisfare i seguenti criteri:
- Nessuna restrizione geografica
- Avere una diagnosi clinicamente confermata di monocromatismo dei coni blu e un pedigree familiare
- Tutti i pazienti con conferma genetica di Monocromatismo dei Coni Blu sono incoraggiati a iscriversi al BCM Patient Registry su www.BCMRegistry.org
Le parenti di sesso femminile che desiderano testare il loro stato di portatrici – carriers – devono soddisfare i seguenti criteri:
- Nessuna restrizione geografica
- Avere un parente consanguineo sottoposto a test tramite il Programma che sia risultato positivo al test genetico per il monocromatismo dei coni blu
- Avere più di 18 anni
- Avere un pedigree familiare
- I test del DNA sono disponibili per le femmine della famiglia legate tramite cromosoma X ad un maschio affetto ma non per le portatrici obbligate, ovvero non per le figlie di un maschio affetto.
Criteri per i medici che ordinano il test
Essere disposti a partecipare al Registro BCM su www.BCMRegistry.org e a convalidare la diagnosi dei loro pazienti all’interno del Registro.
Per maggiori informazioni sul BCM Patient Registry, clicca qui e consulta il BCMRegistry-Flyer-2020.
Istruzioni su come inviare i campioni di sangue per il test del DNA
RICHIESTE SUI CAMPIONI DI SANGUE
Per il test del DNA solitamente un laboratorio necessita di 2×5 ml di sangue venoso per ogni individuo, prelevato in contenitori EDTA, che dovranno essere spediti tramite corriere. I campioni di sangue possono essere prelevati da un medico locale. Per la conservazione dei campioni di sangue, si consiglia la spedizione in condizioni refrigerate. Il modo più semplice è utilizzare una normale scatola di polistirolo con dei pacchetti refrigeranti. I campioni di sangue non devono essere congelati, pertanto avvolgere i contenitori ETDA in un fazzoletto di carta prima di inserirli nella scatola di polistirolo. Per evitare gocciolamenti in caso di rottura dei tubi si consiglia di avvolgere i tubi in un involucro di plastica. Insieme ai campioni di sangue si richiede solitamente di inviare: i moduli di consenso firmati per ogni individuo (per i minorenni è necessaria la firma di entrambi i genitori), il pedigree di famiglia, i certificati delle visita mediche oculistiche, oltre a compilare e firmare la modulistica necessaria per l’esportazione.
In alcuni casi il risultato arriva dopo 3-4 mesi, mentre in altri casi è necessario più tempo.
ISTRUZIONI SULLA SPEDIZIONE
Indirizzo a cui spedire i campioni:
Dr. Susanne Kohl
Tel +49-7071-29-80702
E-mail: susanne.kohl@uni-tuebingen.de
Molekulargenetisches Labor
Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Str. 5-7 D-72076 Tübingen – Germany
Dr. B. Wissinger
E-mail: wissinger@uni-tuebingen.de
Prima di spedire i campioni è necessario inviare una email a: info@bcmfamilies.org
Quando si dichiara un campione di sangue per la spedizione internazionale, potrebbe essere necessario dichiarare anche un cosiddetto codice HS, che è 30029010 per i campioni di sangue umano.
A guide on how to send the blood samples from USA:
Moduli:
Riassumendo:
- Il programma di test genetici gratuito per il Monocromatismo dei Coni Blu è un programma ad accesso libero e gratuito per pazienti con diagnosi clinica di Monocromatismo dei Coni Blu.
- I pazienti con diagnosi clinica di Monocromatismo dei Coni Blu possono essere inclusi nel programma.
- Le donne di età pari o superiore a 18 anni con un parente affetto precedentemente sottoposto a test possono testare il loro stato di portatrici.
- Il programma può aiutare a eliminare le barriere per la diagnosi degli individui più svantaggiati dal punto di vista socio-economico.
- Il programma è finanziato dalla BCM Families Foundation e da sponsor selezionati.
- Il laboratorio del Dr. Wissinger presso l’Università di Tubinga in Germania esegue i test ed è in grado di trovare tutte le possibili mutazioni causative del Monocromatismo dei Coni Blu.
- Tutti i pazienti con conferma genetica di Monocromatismo dei Coni Blu sono incoraggiati a iscriversi al BCM Patient Registry su www.BCMRegistry.org
Laboratori Clinici e di Ricerca
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I laboratori che effettuano il test del DNA possono essere laboratori clinici oppure di ricerca:
Il Laboratorio Clinico è un laboratorio che esamina i campioni e restituisce i risultati ad un medico oculista con lo scopo clinico di diagnosi, prevenzione o trattamento della patologia. Negli USA i laboratori che effettuano il test clinico i cui risultati possono essere usati per includere il paziente in uno studio di terapia genica, devono essere approvati secondo CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).
Un Laboratorio di Ricerca esamina i campioni con lo scopo di comprendere meglio una patologia e di sviluppare un test clinico. Alcuni laboratori di ricerca possono ottenere la certificazione CLIA negli USA.
Ad oggi molti test genetici sono effettuati da laboratori di ricerca che cercano di scoprire i geni che causano una malattia e di spiegare il loro effetto, di sviluppare terapie geniche o altre cure e di spiegare l’interazione tra la genetica e le cause ambientali.
Per tale ragione nel caso della BCM, la BCM Families Foundation ha scelto un centro di ricerca come centro di riferimento per i test del DNA. Ci sono infatti molte mutazioni genetiche che portano alla BCM, alcune sono molto difficili da diagnosticare e non tutti i laboratori clinici sono in grado di identificarle.
Inoltre la BCM Families Foundation vuole promuovere l’identificazione di tutti i geni e di tutte le mutazioni che causano la malattia, concentrando la ricerca sui campioni genetici nel centro specializzato di Tubinga:
University Hospital Tübingen – Molecular Genetics Laboratory |
University Hospital Tübingen – Molecular Genetics Laboratory BCM Project |
Contact: Susanne Kohl, MSc, PhD Email: susanne.kohl@uni-tuebingen.de Phone: (+49) 70712980702 FAX: (+49) 7071295725 |
Altri laboratori in grado di testare il DNA per la BCM
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Ecco di seguito altri laboratori, non inclusi nel Programma, che effettuano il test del DNA per la BCM:
| Europe Radboud Medical Genetics Institute Route 848 PO box 9101 – 6500 HB Nijmegen The Netherland |
DNA Test for Blue Cone Monochromacy | Contact: University Medical Centre Nijmegen St Radboud Department of Genetics, section Genome Diagnostics Tel +31(0)24 36 13799 Fax +31(0)24 36 16658 E-mail: info@gdnm.nl |
| US – CLIA Approved Molecular Vision Laboratory Corporate Headquarters 1920 NE Stucki Ave, Suite 150 Hillsboro, OR 97006
503-227-3179 |
Molecular Vision Laboratory web page
|
Contact: John Chiang, PhD, FACMG Director, Molecular Vision Laboratory 1920 NE Stucki Ave, Suite 150 Hillsboro, OR 97006 Lab Tel: 503-227-3179 Cell: 503-8582674 Fax: 503-227-3157 Email: jchiang@mvisionlab.com Website: www.molecularvisionlab.com |
| US – CLIA Approved John and Marcia Carver Nonprofit Genetic Testing Laboratory University of Iowa 375 Newton Rd. 4111 MERF Iowa City, IA 52242 |
|
Contact: Email: carverlab@uiowa.edu Phone: 319-335-8270 |
Per saperne di più
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Per un’introduzione al problema dei test genetici per le malattie ereditarie della retina e per le malattie rare è possibile leggere i seguenti articoli – in lingua inglese:
- Genetic Testing for Inherited Eye Disease: Why, How, and Who
- Recommendations for Genetic Testing of Inherited Eye Diseases
- The National Organization of Rare Disorders (NORD) – Why-should-I-get-genetic-testing-if-I-already-have-a-diagnosis
Sponsors
Il programma per i test genetici gratuiti per il Monocromatismo dei Coni Blu, è stato finanziato nel 2024 con i fondi di Konecta SpA ricevuti attraverso l’Associazione Acromati Italiani onlus.
