Iscriviti al registro internazionale dei pazienti con Monocromatismo dei Coni Blu (BCM) al sito www.BCMRegistry.org!
Il Monocromatismo dei Coni Blu è una malattia rara. Le informazioni raccolte nel registro rappresentano un contributo importante, destinato a far progredire la nostra comprensione della malattia e a promuovere la ricerca sulla cura della BCM. Adulti e bambini con conferma genetica della BCM possono partecipare al registro BCM. Se tu o tuo figlio siete idonei, vi invitiamo a partecipare.
I risultati del 2019-2024 sono stati riportati nel BCMRegistry-Poster_2024
I risultati 2019-2020-2021 sono stati riportati nel BCMRegistry-Poster-2022-Final
I risultati 2019-2020 sono stati riportati nel BCMRegistry-Poster-Final
Per iscriversi al Registro Pazienti della BCM, per favore segui il tutorial:
Preparatevi con i seguenti documenti e informazioni:
A
Preparare i documenti 1), 2), 3) e, se necessario, 4)
1) Per i minorenni dai 7 anni in su, stampare e firmare il modulo di assenso del Registro BCM. L’assenso è disponibile in inglese, francese, spagnolo, tedesco e italiano. Si prega di chiedere al Registroy Manager, all’indirizzo Registry.Manager@BCMFamilies.org, i consensoi in lingua francese, spagnola, tedesca e italiana.
2) Prepara una copia elettronica del certificato con i risultati del test del DNA tuo o di tuo figlio.
3) Prepara un documento con i dati della tua famiglia: numero totale di persone affette da BCM nella tua famiglia – vive e morte -, e numero di persone vive affette da BCM nella tua famiglia. Se hai un pedigree di famiglia – Pedigree-Explanation – preparane una copia elettronica. Prepara una descrizione narrativa di chi nella tua famiglia è affetto dalla BCM: tuo nonno, tuo padre, tuo figlio/i, tuo fratello/i, tuo zio/i, tuo cugino/i, risalendo indietro nel tempo a tutte le generazioni di cui puoi avere informazioni certe. La Registry Manager può aiutarti a preparare il tuo Pedigree di famiglia, scrivile all’indirizzo Registry.Manager@BCMFamilies.org
4) Se il tuo medico è in questo elenco selezionalo all’interno dell’anagrafica:
Altrimenti, se il tuo medico non è nell’elenco precedente, contatta il Registry Manager all’indirizzo Registry.Manager@BCMFamilies.org. Potrebbe essere importante preparare una copia elettronica del referto clinico tuo o di tuo figlio con la diagnosi di BCM e del referto dell’ultima visita oftalmologica tua o di tuo figlio.
B
Crea il tuo account
-Vai in fondo alla pagina web www.BCMRegistry.org/patients/ e crea il tuo account oppure quello di tuo figlio.
– Riceverai un link via email. Fai click sul link per verificare la tua email.
– Accedi a www.BCMRegistry.org/login e dai i tuoi consensi.
– Inserisci i dati personali.
– Vai alla pagina Diagnosi e carica il documento 2, ovvero il tuo certificato di test del DNA o quello di tuo figlio.
– Vai alla pagina “Clinicians” (medico) e seleziona il tuo medico dall’elenco, se non riesci a trovarlo o non è presente invia un’e-mail a Registry.Manager@BCMFamilies.org
– Vai alla pagina “Family” e crea il tuo ID di famiglia, quindi dal
documento 3, inserisci il totale dei pazienti BCM nella tua famiglia, vivi e deceduti – vedi anche il documento Spiegazione del pedigree.
C
Invia un’e-mail a Registry.Manager@BCMFamilies.org
Invia un’e-mail con:
–Un modulo di Assenso alla partecipazione al Registro BCM firmato per i minori di età pari o superiore a 7 anni – documento 1.
-Il Pedigree familiare – se ce l’hai – e/o una descrizione narrativa di chi nella tua famiglia è affetto: tuo nonno, tuo padre, tuo figlio/i, tuo fratello/i, tuo zio/i, tuo cugino/i – documento 3 Pedigree -Spiegazione.
Riceverai un’e-mail di risposta dal Registry Manager con le informazioni sull’approvazione e un pedigree da approvare.
Moduli e contatti
Questo registro – BCM Registry® – è un registro informatico dei pazienti, relativo ad un raro disturbo genetico della retina, il Monocromatismo dei Coni Blu.
È stato creato dal BCMFF (BCM Families Foundation), un’organizzazione non-profit gestita da pazienti (sezione 501(c)(3) del codice fiscale americano), che si è posta la missione di trovare una cura per la BCM.
Il Registro dei pazienti con BCM ha ricevuto fondi nell’ambito del. progetto “Otto per mille” dalla Chiesa Evangelica Valdese.
Contattaci via e-mail all’indirizzo Registry.Manager@BCMFamilies.org
I risultati del 2019-2024 sono stati riportati nel BCMRegistry-Poster_2024
I risultati 2019-2020-2021 sono stati riportati nel Poster BCMRegistry-Poster-2022-Final
I risultati 2019-2020 sono stati riportati nel Poster BCMRegistry-Poster-Final (1)
Come compilare il tuo Pedigree: Pedigree-Spiegazione.
BCM Registry Data Protection Impact Assessment (DPIA)
Tutti i diritti riservati, BCM Families Foundation.
