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Patient Registry

Inscrivez-vous au Registre international des patients BCM, sur le site: www.BCMRegistry.org!

Le monochromatisme à cônes bleus est une maladie rare. Les informations collectées dans le Registre constituent une importante contribution, susceptible d’améliorer notre compréhension du BCM et de favoriser la recherche d’un traitement. Tant les adultes que les enfants présentant un BCM confirmé peuvent faire partie de ce Registre. Si vous ou votre fils êtes éligibles, nous vous encourageons à le faire.

Inscrivez-vous maintenant:

2019 – 2024 Les résultats ont été reportés dans le :  BCMRegistry-Poster_2024 Final

2019-2020-2021 Les résultats ont été reportés dans le : BCMRegistry-Poster-2022-Final

2019-2020 Results have been reported in the : BCMRegistry-Poster-Final 

Pour vous inscrire au Registre des patients BCM, veuillez suivre le tutoriel :

Préparez les documents et informations suivants :

A

Préparez les documents 1), 2), 3) et, le cas échéant, 4)

1) Pour les mineurs à partir de 7 ans, imprimez et signez le formulaire d’assentiment BCM Registry Assent Form, disponible en anglais, français, espagnol, allemand et italien. Adressez-vous au responsable du registre, à l’adresse Registry.Manager@BCMFamilies.org, pour lui demander le formulaire dans la langue qui vous intéresse.
2) Préparez une copie électronique de votre test ADN ou de celui de votre fils.
3) Préparez un document contenant vos données familiales : le nombre total de patients BCM (en vie ou décédés) dans votre famille et le nombre de patients BCM vivants. Si vous avez un pedigree familial – Pedigree-Explanation – préparez-en une copie électronique. Préparez une description narrative des membres de votre famille atteints du BCM : grand-père, père, fils, frère(s), oncle(s), cousin(s), en remontant aussi loin que cela vous est possible dans vos informations. Vous pouvez demander au responsable du Registre de vous aider à préparer votre pedigree familial, à l’adresse :
Registry.Manager@BCMFamilies.org
4) Si votre médecin est dans cette liste:

USA
-Tomas Aleman, Scheie Eye Institute, Univ. of Pennsylvania, Philadelphia, PA
-Jacque Duncan, UCSF Health, San Francisco, CA
-Amy Hutchinson, Emory Eye Center, Atlanta, GA
-David Birch, Retina Foundation of the Southwest, Dallas, TX
-Marc Mathias, University of Colorado School of Medicine, Aurora, CO
-Alessandro Iannaccone, Duke University and Astellas Pharma, US
-Joseph Carroll, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, WI
 
UK
-Michel Michaelides, Moorfields Eye Hospital, London
 
Germany
-Katarina Stingl, Center for Ophthalmology, University of Tübingen, Tübingen
 
France
-Pierre Bitoun, Cabinet Médical Jarente, Paris
 
Spain
-Cristina Irigoyen Laborra, CSUR Inherited Retinal Diseases, Donostia, Gipuzkoa
 
Italy
-Cristiana Marchese, Retina Italia, Torino
-Lucia Ziccardi, IRCCS Fondazione G.B. Bietti, Rome
-Elisabetta Martina, IRCCS San Raffaele Scientific Institute, Milan

sélectionnez son nom dans le registre.

En cas contraire, si votre médecin ne figure pas dans la liste ci-dessus, veuillez contacter le responsable du Registre à l’adresse Registry.Manager@BCMFamilies.org. Ne pas oublier de préparer une copie électronique de votre rapport clinique ou de celui de votre fils, reportant le diagnostic de BCM, et du rapport de votre dernière visite ophtalmologique ou de la dernière visite de votre fils.

B

Créez votre compte

-Allez en bas de la page web www.BCMRegistry.org/patients/ et créez votre compte ou celui de votre fils.
– Cliquez sur le lien dans le courriel de confirmation.
– Effectuez le login à www.BCMRegistry.org/login et donnez votre/vos accord(s).
– Entrez les données personnelles.
-Allez à la page Diagnostic (Diagnosis) et téléchargez le document 2), votre rapport de test ADN (ou celui de votre fils).
– Allez à la page Médecin (Clinician) et sélectionnez votre médecin dans la liste ou, s’il ne s’y trouve pas, envoyez un e-mail à Registry.Manager@BCMFamilies.org
– Allez à la page Données familiales (Family Data) et créez votre ID familiale, puis, à partir du document 3), entrez le total des patients BCM de votre famille, en vie et décédés– voir aussi Pedigree-Explanation.

C

Envoyez un courriel au responsable du Registre à l’adresse
Registry.Manager@BCMFamilies.org

Envoyez un courriel en joignant :
– Un formulaire d’assentiment pour l’inscription au Registre BCM (BCM Registry Assent Form) pour les mineurs à partir de 7 ans – document 1).
– Un pedigree familial (si vous en avez un) et/ou une description des membres de votre famille atteints du BCM : grand-père, père, fils, frère(s), oncle(s), cousin(s) – document 3)-Explication du Pedigree (Pedigree-Explanation).
Vous recevrez un courriel de réponse du responsable du Registre, vous informant de l’acception de votre demande et vous soumettant un pedigree pour approbation.

Formulaires et Contacts

Ce registre – BCM Registry® – est un registre informatisé de patients, ayant pour objet une maladie rétinienne génétique rare, le monochromatisme à cônes bleus. Il a été créé par la BCMFF (BCM Families Foundation), une organisation sans but lucratif gérée par des patients (section 501 (c) (3) du code des impôts américain), qui s’est fixé la mission de soigner le BCM.

Le Registre des patients BCM a reçu des fonds relevant de l’option fiscale « Huit pour Mille » de l’Église Évangélique Vaudoise.
Contactez-nous par courriel à l’adresse Registry.Manager@BCMFamilies.org

BCMRegistry-Flyer-2020

2019 – 2024 Les résultats ont été reportés dans le Poster BCMRegistry-Poster_2024 Final

2019-2020-2021 Les résultats ont été reportés dans le Poster BCMRegistry-Poster-2022-Final
2019-2020 Les résultats ont été reportés dans le Poster BCMRegistry-Poster-Final (1)
Comment dresser votre Pedigree : Pedigree-Explanation.

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BCM Registry Assent Form

Terms & Conditions

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