El Programa de diagnóstico genético gratuito para el monocromatismo de conos azules
Why to be tested
If you have a clinical diagnosis of Blue Cone Monochromacy, there are many reasons to test your DNA:
- to have a genetic confirmation of the clinical diagnosis, as clinical diagnosis is often very difficult to reach;
- to understand how the disease spreads within your own family and what are the chances of passing the disease to your children;
- to help scientific research to find all the possible genetic mutations that lead to the disease; this is of fundamental importance to improve the diagnostic tests themselves – to make them accurate and complete;
- for diseases such as Blue Cone Monochromacy, for which gene therapies are being developed, it is important for the patient to know his causative mutation, in order to know if he will be able to have access to that therapy.
The lack of an accurate diagnosis can have far-reaching consequences for patients and their families and for the entire BCM community. If you do not reach the true accurate diagnosis of a rare pathology such as Blue Cone Monochromacy, you cannot support the path toward the cure and identify your global community to achieve together the cure of the genetic disease, given that gene therapies can be different for each gene and also for each causative mutation.
Program Overview
The No-Cost Genetic Testing Program for Blue Cone Monochromacy provides no-cost genetic testing for individuals with a clinical diagnosis of Blue Cone Monochromacy. Targeted familial variant testing is also available to female relatives of individuals who receive a positive result through the program and meet certain criteria.
This testing Program is sponsored by the BCM Families Foundation, a nonprofit organization dedicated to finding treatments for Blue Cone Monochromacy. The genetic testing is performed at the Dr. Bernd Wissinger’s Lab, University of Tübingen, Germany.
The efficiency of the test in this Program is very high, greater than 90%, because the Wissinger’s Lab continuously update the list of BCM causative mutations, is able to find all known BCM causative mutations and to perform differential diagnosis with other diseases showing similar clinical features, for example Achromatopsia, Bornholm Eye Disease, Cone Dystrophy. This efficiency is unique and is not found in other laboratories which on the contrary might not test for all BCM causative mutations and therefore could report a null response.
The aim of this program for the BCM Families Foundation is to enlarge inclusion and promote equity to the access to the genetic diagnosis of Blue Cone Monochromacy. The high cost of the test at the very few laboratories that offer it and the lack of information create barriers especially for the most socio-economically disadvantaged individuals, precluding inclusion and diversity in diagnosis.
To support the Program you may donate here, if you are able and wish to do so.
Cost of the DNA test is covered by the BCM Families Foundation while cost for blood samples extraction and their shipment to the laboratory need to be covered by patients.
Genes y mutaciones causantes
Cromosoma X: genes OPN1LW, OPN1MW y la Locus Control Region (LCR) que los precede
El MCA es una enfermedad genética rara de la retina causada por mutaciones genéticas en los genes OPN1LW, OPN1MW y la Locus Control Region (LCR) que los precede. Estos genes se encuentran en el Cromosoma X y codifican proteínas llamadas fotopigmento, necesitado en los conos rojo y en los conos verde de la retina para captar la luz.
Encuentre más información aquí.
Aquí tiene un resumen de las mutaciones causantes de el Monocromatismo de Conos Azules y el porcentaje de personas afectadas de los datos agregados de 2024 del Registro de pacientes de BCM:
Los datos se informan en el BCM Registry 2024 Poster.
Criteria For Test
Participants who undergo genetic testing with the Program must meet these criteria:
- No geographical restrictions
- Have a clinically confirmed diagnosis of Blue Cone Monochromacy and a family Pedigree
- Be willing to join the BCM Registry at www.BCMRegistry.org and share their genetic testing results with the Registry
Female relatives who want to test their carrier status must meet these criteria:
- No geographical restrictions
- Have a blood relative tested through the Program who received an informative positive genetic testing result for Blue Cone Monochromacy
- Being age 18+
- Have a family Pedigree
- Targeted testing will be available to X-linked females in the family but not to obligated carriers – that is daughters of an affected male.
Criteria For Clinicians ordering the test
Be willing to join the BCM Registry at www.BCMRegistry.org and validate diagnosis of their patients inside the Registry. Find more information about the BCM Patient Registry here, and in the BCMRegistry-Flyer-2020.
Instrucciones sobre cómo enviar la muestra de sangre para la prueba del ADN.
REQUISITOS DE LA MUESTRA
Para la prueba de ADN, por lo general, un laboratorio necesita 2 × 5 ml de sangre venosa para cada individuo, extraída en contenedores de EDTA, que deben enviarse por mensajería. Un médico local puede extraer muestras de sangre. Para la conservación de las muestras de sangre, se recomienda el envío en condiciones frías. La forma más fácil de hacerlo es usar una caja de espuma normal con algunos paquetes geniales. Las muestras de sangre no deben congelarse, por lo tanto, envuelva los recipientes de sangre en un pañuelo de papel antes de agregarlos a la caja de espuma. Para evitar goteos en caso de rotura de los tubos, se recomienda envolver los tubos en una funda de plástico.
Con las muestras de sangre se suele solicitar el envío de: formularios de consentimiento firmados para cada individuo (para los menores de edad requeriríamos la firma de ambos padres), pedigree de la familia, consentimiento informado médico y para completar y firmar otros formularios reportados necesarios para la exportación.
En algunos casos, el resultado llega después de 3-4 meses, mientras que en otros casos es necesario de mayor tiempo.
INSTRUCCIONES DE ENVÍO
Dirección donde enviar las muestras:
Dr. Susanne Kohl
Tel +49-7071-29-80702
E-mail: susanne.kohl@uni-tuebingen.de
Molekulargenetisches Labor
Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Str. 5-7 D-72076 Tübingen – Germany
Dr. B. Wissinger
E-mail: wissinger@uni-tuebingen.de
Antes de enviar las muestras de sangre, comuníquese con nuestra asociación de familias al info@bcmfamilies.org.
Al declarar una muestra de sangre para envío internacional, ahora también puede ser necesario declarar un código HS, que es 30029010 para muestras de sangre humana.
A guide on how to send the blood samples from USA:
Forms:
Summary
- The No-Cost genetic testing Program for Blue Cone Monochromacy is an open access, no-cost program for patients with a clinical diagnosis of Blue Cone Monochromacy.
- Patients with a clinical diagnosis of Blue Cone Monochromacy can be included in the program.
- Females age 18+ with an affected relative previously tested can test their carrier status
- The Program can help eliminating barriers for being diagnosed for the most socio-economically disadvantaged individuals.
- The Program is funded by the BCM Families Foundation and by selected sponsors.
- The Wissinger Lab. at the University of Tübingen in Germany is performing the tests and is able to find all possible Blue Cone Monochromacy causative mutations.
- All patients with the genetic confirmation of Blue Cone Monochromacy are encouraged to enroll in the BCM Patient Registry at www.BCMRegistry.org
Los laboratorios clínicos o de investigación
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Los laboratorios que efectúan la prueba del ADN pueden ser clínicos o de investigación:
Un laboratorio clínico es un laboratorio que examina las muestras y envía el resultado a un oftalmólogo para que pueda dar un diagnóstico clínico, un tratamiento preventivo o una terapia adecuada según la enfermedad de que se trate. En los EE. UU., los laboratorios que realizan la prueba clínica y cuyos resultados pueden ser utilizados para definir el tratamiento deben ser aprobados por la CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).
Un laboratorio de investigación examina las muestras con el objetivo de comprender mejor la enfermedad y de desarrollar una prueba clínica. Algunos laboratorios de investigación pueden obtener el certificado CLIA en los EE. UU.
Hoy en día muchas pruebas genéticas se efectúan en laboratorios de investigación que intentan descubrir los genes que causan una enfermedad y explicar su efecto, desarrollar terapias génicas u otras y explicar la interacción entre la genética y las causas ambientales.
Por ese motivo en el caso del MCA, la BCM Families Foundation ha elegido un centro de investigación como centro de referencia para la prueba de ADN. De hecho, existen muchas mutaciones genéticas que indican un MCA. Algunas son muy difíciles de diagnosticar y no todos los laboratorios clínicos son capaces de identificarlas.
Además, la BCM Families Foundation desea promover la identificación de todos los genes y mutaciones que caracterizan la enfermedad y concentrar la investigación en las muestras genéticas en el centro especializado de Tubinga, en Alemania:
University Hospital Tübingen – Molecular Genetics Laboratory |
University Hospital Tübingen – Molecular Genetics Laboratory BCM Project |
Contact: Susanne Kohl, MSc, PhD Email: susanne.kohl@uni-tuebingen.de Phone: (+49) 70712980702 FAX: (+49) 7071295725 |
Los demás laboratorios que realizan la prueba de ADN para el MCA:
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A continuación se detallan otros laboratorios, no incluidos en el Programa, que realizan pruebas de ADN para BCM:
| Europe Radboud Medical Genetics Institute Route 848 PO box 9101 – 6500 HB Nijmegen The Netherland |
DNA Test for Blue Cone Monochromacy | Contact: University Medical Centre Nijmegen St Radboud Department of Genetics, section Genome Diagnostics Tel +31(0)24 36 13799 Fax +31(0)24 36 16658 E-mail: info@gdnm.nl |
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US – CLIA Approved 503-227-3179 |
Contact: John Chiang, PhD, FACMG Director, Molecular Vision Laboratory 1920 NE Stucki Ave, Suite 150 Hillsboro, OR 97006 Lab Tel: 503-227-3179 Cell: 503-8582674 Fax: 503-227-3157 Email: jchiang@mvisionlab.com Website: www.molecularvisionlab.com |
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| US – CLIA Approved John and Marcia Carver Nonprofit Genetic Testing Laboratory University of Iowa 375 Newton Rd. 4111 MERF Iowa City, IA 52242 |
Contact: Email: carverlab@uiowa.edu Phone: 319-335-8270 |
Para obtener más información
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Para obtener una introducción al problema de las pruebas genéticas, lea los siguientes artículos:
- Genetic Testing for Inherited Eye Disease: Why, How, and Who
- Recommendations for Genetic Testing of Inherited Eye Diseases
- The National Organization of Rare Disorders (NORD) – Why-should-I-get-genetic-testing-if-I-already-have-a-diagnosis
Patrocinadores
El Programa de diagnóstico genético gratuito está financiado en 2024 con fondos de Konecta SpA recibidos a través de Associazione Acromati Italiani onlus.
