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Diagnòstico

En un niño, la aversión a la luz y el nistagmo ya desde los primeros meses de vida pueden hacer pensar a un caso de acromatopsia, pero tal vez no dar indicaciones suficientes para definir las características de la misma.

Para identificar un caso de MCA es necesario reconstruir los antecedentes familiares e identificar la transmisión del cromosoma X en aquellos casos en que hay más de un enfermo en la familia.

En un segundo momento se puede realizar una prueba de la visión de colores y si el resultado es negativo se podrá efectuar el diagnóstico.

Las pruebas para realizar el diagnóstico son las siguientes:

  • Las pruebas de ADN;
  • Electroretinograma (ERG), que puede demostrar la pérdida de las funciones de los conos y el consecuente mantenimiento de la función de los bastones.
  • Una prueba de visión de colores del tipo Farnsworth D-15 o Farnsworth Munsell 100 Hue.
  • La reconstrucción de los antecedentes familiares de la enfermedad.

Diagnóstico diferencial

El Diagnostico diferencial cubre otras descapacidades de la retina: la acromatopsia, el albinismo ocular recesivo ligado al cromosoma X, la distrofia de los conos, también ligada al cromosoma X.

Es muy importante realizar un diagnóstico correcto, dado que según la evolución de la enfermedad (progresiva –en el caso de la distrofia de los conos– o lentamente progresiva –en el caso del MCA) las posibilidades terapéuticas y las ayudas necesarias (por ejemplo, el uso de gafas con filtros protectores es importante en el caso del MCA, pero indispensable ante una acromatopsia) pueden ser diferentes.

El BCM es diferente de la acromatopsia, son enfermedades que no están relacionadas.

Semejanzas entre el MCA y la acromatopsia

Ambas enfermedades tienen muchos elementos en común:

  • Intolerancia a la luz;
  • Visión central deficiente;
  • escasa o nula distinción de los colores;
  • Nistagmo;
  • Aparencia retinal prácticamente normal.

Diferencias entre el MCA y la acromatopsia

  • El MCA está ligado al cromosoma X y afecta solo a varones.
  • La achromatopsia es una enfermedad autosómica recesiva y afecta tanto a hombre como a mujerese por igual.
  • La mutación que causa la MCA resulta en la falta de fotopigmentos de opsina funcionales en los conos rojos y verdes.
  • La mutación que causa la acromatopsia da como resultado la interrupción de la cascada de señalización de la fototransducción. Asi que, mientras que los fotopigmentos pueden estar presentes y pueden absorber la luz, los conos no pueden transmitir lo dicho al cerebro y por lo tanto no son funcionales (rojo, verde y azul).

Para saber más puede consultar la siguiente información Clinical utility gene card for: Blue Cone Monochromatism (en inglés).