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Diagnose

Bei einem männlichen Kind, das bereits in den ersten sechs Lebensmonaten Lichtüberempfindlichkeit und Nystagmus zeigt, besteht der Verdacht auf Achromatopsie, ermöglicht jedoch noch keine ausreichenden Rückschlüsse auf die Art von Achromatopsie.

Um festzustellen, ob es sich um Blauzapfenmonochromasie handelt, muss auch die Familiengeschichte unter Berücksichtigung des X-chromosomalen Erbgangs rekonstruiert werden, es sei denn, es handelt sich um einen Einzelfall.

Dann kann ein Farbsehtest durchgeführt werden. Wenn das Farbsehen gestört ist, kann eine Diagnose gestellt werden.

Die hierzu geeigneten, diagnostischen Instrumente sind:

  • Gentests von DNA;
  • Elektroretinogramm (ERG), mit dem der Funktionsverlust der Zapfen und die entsprechende Funktionstüchtigkeit der Stäbchen nachgewiesen werden kann;
  • Farbtest Farnsworth D-15 oder Farnsworth Munsell 100 Hue test;
  • Rekonstruktion der Familiengeschichte der Krankheit.

Differenzielle Diagnosen

Die Differentialdiagnose umfasst auch andere Erkrankungen der Netzhaut: Achromatopsie, X-chromosomaler okulärer Albinismus und Zapfen- oder Zapfen-Stab-Dystrophie, die ebenfalls X-chromosomal verlaufen können.

Die Stellung einer richtigen Diagnose ist sehr wichtig, da die Entwicklung der Krankheit (progressiv im Falle von Zapfendystrophie oder langsam fortschreitend wie bei der Blauzapfenmonochromasie), die möglichen Therapien und die erforderlichen Hilfsmittel (beispielsweise die Verwendung von lichtabschirmenden Brillengläsern – wichtig bei Blauzapfenmonochromasie, aber unerlässlich bei Achromatopsie) – je nach Art der Krankheit unterschiedlich sind.

Die BCM unterscheidet sich von der Achromatopsie, sie sind keine zusammenhängenden Krankheiten.

Ähnlichkeiten zwischen Blauzapfenmonochromasie und Achromatopsie

Beide Krankheitsformen weisen zahlreiche Ähnlichkeiten auf:

  • Lichtüberempfindlichkeit;
  • geringe zentrale Sehschärfe;
  • geringes Farbunterscheidungsvermögen;
  • Nystagmus;
  • scheinbar normale Netzhaut.

Unterschiede zwischen Blauzapfenmonochromasie und Achromatopsie

  • Blauzapfenmonochromasie ist an das X-Chromosom gebunden und befällt nur Personen männlichen Geschlechts;
  • Achromatopsie ist eine autosomal rezessive Krankheit, die Männer und Frauen gleichermaßen betrifft;
  • Die Mutationen, die BCM verursachen, führen zu einem Mangel an funktionellen Opsin-Fotopigmenten in den roten und grünen Zapfen;
  • Die Mutationen, die Achromatopsie verursachen, führen zu einer Unterbrechung der Phototransduktions-Signalkaskade. Während also die Photopigmente vorhanden sein können und Licht absorbieren können, können die Zapfen dies dem Gehirn nicht signalisieren und sind daher alle nicht funktionsfähig (rot, grün und blau).

Zur Vertiefung wird folgende Lektüre empfohlen: Clinical utility gene card for: Blue Cone Monochromatism (in englischer Sprache).