Kostenloses genetisches Testprogramm für Blauzapfenmonochromasie
Why to be tested
If you have a clinical diagnosis of Blue Cone Monochromacy, there are many reasons to test your DNA:
- to have a genetic confirmation of the clinical diagnosis, as clinical diagnosis is often very difficult to reach;
- to understand how the disease spreads within your own family and what are the chances of passing the disease to your children;
- to help scientific research to find all the possible genetic mutations that lead to the disease; this is of fundamental importance to improve the diagnostic tests themselves – to make them accurate and complete;
- for diseases such as Blue Cone Monochromacy, for which gene therapies are being developed, it is important for the patient to know his causative mutation, in order to know if he will be able to have access to that therapy.
The lack of an accurate diagnosis can have far-reaching consequences for patients and their families and for the entire BCM community. If you do not reach the true accurate diagnosis of a rare pathology such as Blue Cone Monochromacy, you cannot support the path toward the cure and identify your global community to achieve together the cure of the genetic disease, given that gene therapies can be different for each gene and also for each causative mutation.
Program Overview
The No-Cost Genetic Testing Program for Blue Cone Monochromacy provides no-cost genetic testing for individuals with a clinical diagnosis of Blue Cone Monochromacy. Targeted familial variant testing is also available to female relatives of individuals who receive a positive result through the program and meet certain criteria.
This testing Program is sponsored by the BCM Families Foundation, a nonprofit organization dedicated to finding treatments for Blue Cone Monochromacy. The genetic testing is performed at the Dr. Bernd Wissinger’s Lab, University of Tübingen, Germany.
The efficiency of the test in this Program is very high, greater than 90%, because the Wissinger’s Lab continuously update the list of BCM causative mutations, is able to find all known BCM causative mutations and to perform differential diagnosis with other diseases showing similar clinical features, for example Achromatopsia, Bornholm Eye Disease, Cone Dystrophy. This efficiency is unique and is not found in other laboratories which on the contrary might not test for all BCM causative mutations and therefore could report a null response.
The aim of this program for the BCM Families Foundation is to enlarge inclusion and promote equity to the access to the genetic diagnosis of Blue Cone Monochromacy. The high cost of the test at the very few laboratories that offer it and the lack of information create barriers especially for the most socio-economically disadvantaged individuals, precluding inclusion and diversity in diagnosis.
To support the Program you may donate here, if you are able and wish to do so.
Cost of the DNA test is covered by the BCM Families Foundation while cost for blood samples extraction and their shipment to the laboratory need to be covered by patients.
Gene und ursächliche genetische Mutationen
X-Chromosom: Genen OPN1LW, OPN1MW und im davor liegenden Locus Control Region (LCR)
Blauzapfenmonochromasie ist eine seltene genetische Netzhauterkrankung, die durch genetische Mutationen in den Genen OPN1LW, OPN1MW und im davor liegenden „Locus Control Region“ (LCR) verursacht wird. Diese Gene befinden sich auf dem X-Chromosom und enthalten Proteine, die als Fotopigmente bezeichnet werden und in den roten und grünen Zapfen zur Lichterkennung benötigt werden.
Weitere Informationen finden Sie hier.
Hier finden Sie eine Zusammenfassung der ursächlichen Mutationen der Blauzapfenmonochromasie und des Prozentsatzes der betroffenen Personen aus den aggregierten Daten des BCM-Patientenregisters von 2024:
Die Daten sind im BCM Registry 2024 Poster aufgeführt.
Criteria For Test
Participants who undergo genetic testing with the Program must meet these criteria:
- No geographical restrictions
- Have a clinically confirmed diagnosis of Blue Cone Monochromacy and a family Pedigree
- Be willing to join the BCM Registry at www.BCMRegistry.org and share their genetic testing results with the Registry
Female relatives who want to test their carrier status must meet these criteria:
- No geographical restrictions
- Have a blood relative tested through the Program who received an informative positive genetic testing result for Blue Cone Monochromacy
- Being age 18+
- Have a family Pedigree
- Targeted testing will be available to X-linked females in the family but not to obligated carriers – that is daughters of an affected male.
Criteria For Clinicians ordering the test
Be willing to join the BCM Registry at www.BCMRegistry.org and validate diagnosis of their patients inside the Registry. Find more information about the BCM Patient Registry here, and in the BCMRegistry-Flyer-2020.
Anleitung zum Senden der Blutprobe für den DNA-Test.
PROBENANFORDERUNGEN
Für den DNA-Test benötigt ein Labor normalerweise 2 × 5 ml venöses Blut für jede Person, entnommen in EDTA-Behältern, die per Kurier verschickt werden sollten. Blutproben können von einem örtlichen Arzt entnommen werden. Zur Aufbewahrung der Blutproben wird der Versand unter gekühlten Bedingungen empfohlen. Am einfachsten ist es, eine normale Schaumstoffbox mit einigen Kühlpackungen zu verwenden. Blutproben sollten nicht eingefroren werden. Wickeln Sie daher die Blutbehälter in etwas Taschentuch, bevor Sie sie in die Schaumstoffbox geben. Um ein Tropfen im Falle eines Bruchs der Rohre zu vermeiden, wird empfohlen, die Rohre in ein Kunststoffgehäuse zu wickeln.
Bei den Blutproben wird in der Regel Folgendes verlangt: Unterzeichnete Einverständniserklärungen für jede Person (für Minderjährige benötigen wir die Unterschrift beider Elternteile), Stammbaum der Familie, ärztlicher Untersuchungsbericht sowie Ausfüllen und Unterschreiben anderer Formulare, die für den Export benötigt werden.
In einigen Fällen trifft das Ergebnis nach 3-4 Monaten ein, während in anderen Fällen mehr Zeit erforderlich ist.
VERSANDANWEISUNGEN
Adresse, an die die Proben versendet werden sollen:
Dr. Susanne Kohl
Tel + 49-7071-29-80702
E-Mail: susanne.kohl@uni-tuebingen.de
Molekulargenetisches Labor
Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Str. 5-7 D-72076 Tübingen – Deutschland
Dr. B. Wissinger
E-Mail: wissinger@uni-tuebingen.de
Bevor Sie die Blutproben senden, wenden Sie sich bitte an unseren Familienverband unter info@bcmfamilies.org
Bei der Deklaration einer Blutprobe zum internationalen Versand kann es nun auch erforderlich sein, einen sogenannten HS-Code zu deklarieren, der für Humanblutproben 30029010 lautet.
A guide on how to send the blood samples from USA:
Forms:
Summary
- The No-Cost genetic testing Program for Blue Cone Monochromacy is an open access, no-cost program for patients with a clinical diagnosis of Blue Cone Monochromacy.
- Patients with a clinical diagnosis of Blue Cone Monochromacy can be included in the program.
- Females age 18+ with an affected relative previously tested can test their carrier status
- The Program can help eliminating barriers for being diagnosed for the most socio-economically disadvantaged individuals.
- The Program is funded by the BCM Families Foundation and by selected sponsors.
- The Wissinger Lab. at the University of Tübingen in Germany is performing the tests and is able to find all possible Blue Cone Monochromacy causative mutations.
- All patients with the genetic confirmation of Blue Cone Monochromacy are encouraged to enroll in the BCM Patient Registry at www.BCMRegistry.org
Clinical and Research Laboratory
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Gentests werden entweder von klinischen Labors oder Forschungslabors durchgeführt:
Klinisches Labor: In einem solchen Labor werden Proben untersucht und die Ergebnisse werden einem Augenarzt zur Erstellung einer klinischen Diagnose oder Behandlung der Krankheit vorgelegt. In den USA müssen Labors, die klinische Untersuchungen durchführen, die zur Behandlung herangezogen werden können, nach CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) autorisiert sein.
Ein Forschungslabor untersucht die Proben mit der Absicht, eine bestimmte Krankheit gründlicher zu erforschen und einen klinischen Test zu entwickeln. Manche Forschungslabors können das CLIA-Zertifikat in den USA erlangen.
Bislang werden viele Gentests von Forschungslabors durchgeführt, mit der Absicht, krankheitsauslösende Gene zu entdecken und deren Auswirkungen zu erklären, Gentherapien oder andere Behandlungsverfahren zu entwickeln und die Wechselwirkung zwischen Genetik und umweltbedingten Ursachen zu entdecken.
Die BCM Families Foundation hat deshalb für Blauzapfenmonochromasie ein Forschungszentrum als Referenzzentrum für DNA-Tests ausgewählt. Tatsächlich gibt es zahlreiche Blauzapfenmonochromasie auslösende, genetische Mutationen, die teilweise jedoch sehr schwer zu diagnostizieren sind, weshalb nicht alle klinischen Labors in der Lage sind, sie zu identifizieren.
Darüber hinaus möchte BCM Families Foundation zur Identifizierung aller Gene und aller Mutationen beitragen, die die Krankheit verursachen, wobei die Forschung sich auf die Untersuchung genetischer Proben im Forschungszentrum Tübingen konzentriert:
University Hospital Tübingen – Molecular Genetics Laboratory | University Hospital Tübingen – Molecular Genetics Laboratory BCM Project | Contact: Susanne Kohl, MSc, PhD Email: susanne.kohl@uni-tuebingen.de Phone: (+49) 70712980702 FAX: (+49) 7071295725 |
Andere Labore, die DNA testen können, um BCM zu diagnostizieren:
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Hier sind weitere Labore, die nicht im Programm enthalten sind und den DNA-Test für BCM durchführen:
| Europe Radboud Medical Genetics Institute Route 848 PO box 9101 – 6500 HB Nijmegen The Netherland | DNA Test for Blue Cone Monochromacy | Contact: University Medical Centre Nijmegen St Radboud Department of Genetics, section Genome Diagnostics Tel +31(0)24 36 13799 Fax +31(0)24 36 16658 E-mail: info@gdnm.nl |
US – CLIA Approved 503-227-3179 | Contact: John Chiang, PhD, FACMG Director, Molecular Vision Laboratory 1920 NE Stucki Ave, Suite 150 Hillsboro, OR 97006 Lab Tel: 503-227-3179 Cell: 503-8582674 Fax: 503-227-3157 Email: jchiang@mvisionlab.com Website: www.molecularvisionlab.com | |
| US – CLIA Approved John and Marcia Carver Nonprofit Genetic Testing Laboratory University of Iowa 375 Newton Rd. 4111 MERF Iowa City, IA 52242 | Contact: Email: carverlab@uiowa.edu Phone: 319-335-8270 |
Weitere Informationen
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Eine Einführung in die Problematik genetischer Tests für Hereditäre Retinale Dystrophien (IRD) finden Sie in den folgenden Artikeln:
- Genetic Testing for Inherited Eye Disease: Why, How, and Who
- Recommendations for Genetic Testing of Inherited Eye Diseases
- The National Organization of Rare Disorders (NORD) – Why-should-I-get-genetic-testing-if-I-already-have-a-diagnosis
Sponsoren
Das kostenlose genetische Diagnoseprogramm wird 2024 mit Mitteln von Konecta SpA unterstützt, die über die Association Acromati Italiani onlus eingehen.
