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Name | City | Institute | Position | Email/Contacts
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Dr. Maria Pia Manitto | Milano | Dipartimento di Oculistica – Ospedale San Raffaele | Responsabile del Servizio di Oftalmologia Pediatrica e del Servizio di Genetica Oculare | manitto.mariapia@hsr.it
Dr. Francesco Parmeggiani | Padova | Ospedale Civile di Camposampiero – Ambulatorio Ipovisione – Retinite Pigmentosa | Referente Scientifico, Rappresentante ERN-EYE, Professore Associato di malattie dell’apparato visivo | francesco.parmeggiani@unife.it
Dr. Andrea Sodi | Firenze | Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi – CRR Degenerazioni Retiniche Ereditarie | Medico Oculista | asodi@tin.it
Dr. Francesca Torricelli | Firenze | Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi | Direttore, SOD Diagnostica genetica | genetica@aou-careggi.toscana.it, passerinii@aou-careggi.toscana.it
Dr. Roberto Caputo | Firenze | Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer | Direttore Oftalmologia pediatrica | roberto.caputo@meyer.it
Dr. Giacomo Maria Bacci | Firenze | Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer | Oftalmologia Genetica | giacomo.bacci@meyer.it
Prof. Benedetto Falsini | Roma | Università Cattolica del Sacro Cuore | Responsabile dell’ambulatorio di degenerazioni retiniche ereditarie, del laboratorio di Neurofisiologia della visione e del centro di Neuroftalmologia pediatrica | bfalsini@rm.unicatt.it, bfalsini@gmail.com, benedetto.falsini@nih.gov
Prof. Luca Buzzonetti | Roma | Ospedale Pediatrico Bambino Gesù | Responsabile U.O.C. di Oculistica | lucabuzzonetti@yahoo.it
Dr. Giancarlo Iarossi | Roma | Ospedale Pediatrico Bambino Gesù | Medico Oculista | giancarlo.iarossi@libero.it
Lucia Ziccardi MD, PhD | Roma | Fondazione G. B. Bietti per l’oftalmologia | Medico Oculista | luxzic@hotmail.com
Prof. Enzo Maria Vingolo | Latina | Università di Terracina – UOC Universitaria AUSL Latina Ospedale Santa Maria Goretti | Responsabile | evingolo@libero.it
Prof.ssa Francesca Simonelli| Napoli | Dipartimento di Oftalmologia Seconda Università degli Studi di Napoli | Direttore Centro Studi Retinopatie Ereditarie | franctes@tin.it
Dr. Cristiana Marchese | Torino | Azienda Ospedaliera Ordine Mauriziano Torino | Genetista Dirigente – S.C. Laboratorio Analisi | cmarchese@mauriziano.it, cristianaalessandra.marchese@gmail.com
Dr. Roberto Giorda | Bosisio-Parini LC | Istituto Scientifico « Eugenio Medea » | Biologo | roberto.giorda@bp.lnf.it
Dr. Roberto Salati | Bosisio-Parini LC | Istituto Scientifico « Eugenio Medea » | Oftalmologo | roberto.salati@bp.lnf.it
Documents, Resources, Publication | |
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Blue Cone Monochromacy – Clinical Findings in BCM-patients | |
– Clinical utility gene card for: Blue Cone Monochromatism | Dr. C. Marchese, Scheda-Genetica-BCM |
– Clinical utility gene card for: Achromatopsia | Dr. C. Marchese, Scheda-Genetica-Acromatopsia |
– Achromatopsia – Gene Review | |
Blue Cone Monochromacy – Gene Therapy | Achromatopsia – Gene Therapy |
– Human Gene Therapy for BCM | Molecular Genetics Project |
– CNGA3 – Tubingen – Germany – Gene Therapy clinical study | CNGB3 Gene Therapy Clinical Trial – AAV Gene Therapy |
– NEI National Eye Institute – CNTF Implants for CNGB3 Achromatopsia | CNTF implant was placed into the eye during a simple surgery. The implant releases CNTF inside the eye, near the retina. |