La BCM Families Foundation est une organisation sans but lucratif créée par les patients et fondée en 2014. Sa mission est d’éradiquer le monochromatisme à cônes bleus (Découvrez-en davantage sur le Conseil des directeurs, le Conseil consultatif scientifique/Scientific Advisory Board, les Collaborations).

Le monochromatisme à cônes bleus est une maladie génétique rare, qui se transmet par le biais du chromosome X. Découvrez-en davantage sur les symptômes, les gènes impliqués dans la maladie, les aspects héréditaires, la rétine et les cônes, les diagnostics différentiels possibles, les études cliniques, la génétique moléculaire et la thérapie génique.

• Comment effectuer le test de l’ADN pour le monochromatisme à cônes bleus
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• Comment faire partie du Registre international des patients quand on a le rapport du test de l’ADN
• Lisez-en davantage sur les ressources relatives à la malvoyance, à l’intégration à l’école et au diagnostic