La BCM Families Foundation è un’organizzazione no-profit creata dai pazienti, fondata nel 2014. La sua missione è sradicare il Monocromatismo dei Coni Blu (Scopri di più su Consiglio dei Direttori, sulla Scientific Advisory Board, sulle Collaborazioni)

Il Monocromatismo dei coni blu è una rara malattia genetica, ereditata attraverso il cromosoma X. Scopri di più sui sintomi, geni coinvolti nella malattia, l’ereditarietà, la retina e i coni, le possibili diagnosi differenziali, gli studi clinici, la genetica molecolare e la terapia genica.

• Come effettuare il test del DNA per la BCM
• Dove posso trovare e chi sono gli oculisti esperti nella BCM?
• Come partecipare al Registro Internazionale dei Pazienti avendo il report del test del DNA
• Leggi di più sulle risorse relative all’ ipovisione, all’integrazione a scuola e alla diagnosi