BCM

Blauzapfenmonochromasie (Blue Cone Monochromacy oder BCM), auch X-chromosomale Achromatopsie genannt, ist eine seltene genetische Netzhauterkrankung, die ausschließlich Personen männlichen Geschlechts betrifft (zwischen 1 von 100.000 Personen betrifft). Diese X-chromosomale Krankheit ist erblich und äußert sich in einer teilweisen Funktionsstörung der Netzhautzapfen. Sie führt zum Verlust der Sehschärfe, zu Fotophobie, Kurzsichtigkeit (in vielen Fällen) und kindlichem Nystagmus, der bisweilen auch im Erwachsenenalter fortbesteht. Die Farbwahrnehmung ist von Geburt an stark eingeschränkt, wobei ein Rest von Farbtüchtigkeit durch die Blauzapfen und Stäbchen ermöglicht wird. Der Augenhintergrund ist scheinbar normal.

Namen Blauzapfenmonochromasie, BCM, Blue Cone Monochromacy, Blue Cone Monochromatism, Blaue-Zapfen-Monochromatismus, X-chromosomale Achromatopsie, Achromatopsie atypische X-chromosomale, Achromatopsie inkomplette X-chromosomale, S-Zapfen-Monochromasie.
Symptome – Sehschwäche oder eine Sehschärfe von nur 0,1 bis 0,5 (geringe Wahrnehmung von Details);
– Überempfindlichkeit der Augen gegen Lichteinwirkung (Fotophobie);
– eingeschränkte Farbtüchtigkeit oder mangelndes Farbunterscheidungsvermögen;
– kindliche Nystagmus, der bisweilen auch im Erwachsenenalter fortbesteht (unkontrollierbare und wiederholte, rhythmische Bewegungen der Augen);
– Kurzsichtigkeit bzw. starke Kurzsichtigkeit oder sonstige Refraktionsdefekte;
Sonstige Evidenzen – die Netzhaut erscheint normal;
– stabiler Zustand, von Geburt an vorhanden, nicht progressiv; bei manchen älteren Patienten wird jedoch eine zunehmende Atrophie im zentralen Bereich der Netzhaut beobachtet;
– fotopisches ERG anormal oder nicht vorhanden;
Wissenschaftliche Bezugsdokumente OMIM 303700
Genetische Übertragung und Gene rezessiv, X-chromosomal
locus: Xq28
Gene: OPN1LW, OPN1MW, LCR
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Von Blauzapfenmonochromasie sind die Netzhautzapfen betroffen.

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Kind mit Blauzapfenmonochromasie: Aufgrund seiner geringen Sehschärfe muss es den Kopf ganz dicht über das Blatt halten.


Das folgende Video enthält eine Beschreibung der Symptome von Blauzapfenmonochromasie (Fotophobie, Nystagmus, geringe Sehschärfe):