Gentests von DNA

Nachstehend sind einige Labors aufgeführt, die DNA-Tests zum Nachweis von Blauzapfenmonochromasie anbieten.

Wenn das Vorliegen von Blauzapfenmonochromasie klinisch nachgewiesen wurde, gibt es zahlreiche Gründe, die für einen DNA-Test sprechen, beispielsweise, um eine genetische Bestätigung der Diagnose zu erhalten, um die wissenschaftliche Forschung bei der Suche nach sämtlichen krankheitsauslösenden, genetischen Mutationen zu unterstützen sowie um Informationen über mögliche experimentelle Therapien zu erhalten, deren Erfolg häufig von der individuellen genetischen Mutation abhängt.

Die genetische Bestätigung ist wichtig, um den Erbgang der Krankheit in der eigenen Familie nachzuvollziehen und einschätzen zu können, wie hoch die Wahrscheinlichkeit einer Vererbung der Krankheit an die nachfolgende Generation ist.
Eine Einführung in das Thema Gentest finden Sie auf der Website „Fighting Blindness“-Stiftung oder in folgenden Artikeln:

Genetic Testing for Inherited Eye Disease: Why, How, and Who

Recommendations for Genetic Testing of Inherited Eye Diseases

Gentests werden entweder von klinischen Labors oder Forschungslabors durchgeführt:

Klinisches Labor
In einem solchen Labor werden Proben untersucht und die Ergebnisse werden einem Augenarzt zur Erstellung einer klinischen Diagnose oder Behandlung der Krankheit vorgelegt. In den USA müssen Labors, die klinische Untersuchungen durchführen, die zur Behandlung herangezogen werden können, nach CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) autorisiert sein.

Forschungslabors
Ein Forschungslabor untersucht die Proben mit der Absicht, eine bestimmte Krankheit gründlicher zu erforschen und einen klinischen Test zu entwickeln. Manche Forschungslabors können das CLIA-Zertifikat in den USA erlangen.

Bislang werden viele Gentests von Forschungslabors durchgeführt, mit der Absicht, krankheitsauslösende Gene zu entdecken und deren Auswirkungen zu erklären, Gentherapien oder andere Behandlungsverfahren zu entwickeln und die Wechselwirkung zwischen Genetik und umweltbedingten Ursachen zu entdecken.
Die BCM Families Foundation hat deshalb für Blauzapfenmonochromasie ein Forschungszentrum als Referenzzentrum für DNA-Tests ausgewählt. Tatsächlich gibt es zahlreiche Blauzapfenmonochromasie auslösende, genetische Mutationen, die teilweise jedoch sehr schwer zu diagnostizieren sind, weshalb nicht alle klinischen Labors in der Lage sind, sie zu identifizieren.

Darüber hinaus möchte BCM Families Foundation zur Identifizierung aller Gene und aller Mutationen beitragen, die die Krankheit verursachen, wobei die Forschung sich auf die Untersuchung genetischer Proben im Forschungszentrum Tübingen konzentriert:

University Hospital Tübingen – Molecular Genetics Laboratory
University Hospital Tübingen – Molecular Genetics Laboratory

BCM Project

Contact:
Susanne Kohl, MSc, PhD
Email: susanne.kohl@uni-tuebingen.de
Phone: (+49) 70712980702
FAX: (+49) 7071295725

Anleitung zum Senden der Blutprobe für den DNA-Test.

Für den DNA-Test benötigt ein Labor normalerweise 2 × 5 ml venöses Blut für jede Person, entnommen in EDTA-Behältern, die per Kurier verschickt werden sollten. Blutproben können von einem örtlichen Arzt entnommen werden. Zur Aufbewahrung der Blutproben wird der Versand unter gekühlten Bedingungen empfohlen. Am einfachsten ist es, eine normale Schaumstoffbox mit einigen Kühlpackungen zu verwenden. Blutproben sollten nicht eingefroren werden. Wickeln Sie daher die Blutbehälter in etwas Taschentuch, bevor Sie sie in die Schaumstoffbox geben. Um ein Tropfen im Falle eines Bruchs der Rohre zu vermeiden, wird empfohlen, die Rohre in ein Kunststoffgehäuse zu wickeln.

Bei den Blutproben wird in der Regel Folgendes verlangt: Unterzeichnete Einverständniserklärungen für jede Person (für Minderjährige benötigen wir die Unterschrift beider Elternteile), Kopie der Ausweisdokumente für jede Person, Stammbaum der Familie, ärztlicher Untersuchungsbericht sowie Ausfüllen und Unterschreiben anderer Formulare, die für den Export benötigt werden.

In einigen Fällen trifft das Ergebnis nach 3-4 Monaten ein, während in anderen Fällen mehr Zeit erforderlich ist.

Adresse, an die die Proben versendet werden sollen:

Dr. Susanne Kohl
Tel + 49-7071-29-80702
E-Mail: susanne.kohl@uni-tuebingen.de
Molekulargenetisches Labor
Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Str. 5-7 D-72076 Tübingen – Deutschland

Dr. B. Wissinger
E-Mail: wissinger@uni-tuebingen.de

Bevor Sie die Blutproben senden, wenden Sie sich bitte an unseren Familienverband unter info@bcmfamilies.org

A guide on how to send the blood samples from USA:

Forms:

PATINFO_IRD_2018-DSGVO-engl-final
Commercial Invoice
Declaration

Andere Labore, die DNA testen können, um BCM zu diagnostizieren:

Europe
Radboud Medical Genetics Institute Route 848 PO box 9101 – 6500 HB Nijmegen The Netherland
DNA Test for Blue Cone MonochromacyContact:
University Medical Centre Nijmegen St Radboud
Department of Genetics, section Genome Diagnostics
Tel +31(0)24 36 13799
Fax +31(0)24 36 16658
E-mail: info@gdnm.nl
US – CLIA Approved
Molecular Vision Laboratory
Corporate Headquarters
1920 NE Stucki Ave, Suite 150
Hillsboro, OR 97006

 

503-227-3179
Fax: 503-227-3157
inquiry@mvisionlab.com

Molecular Vision Laboratory web page

 

Contact:
John Chiang, PhD, FACMG
Director, Molecular Vision Laboratory
1920 NE Stucki Ave, Suite 150
Hillsboro, OR 97006
Lab Tel: 503-227-3179
Cell: 503-8582674
Fax: 503-227-3157
Email: jchiang@mvisionlab.com
Website: www.molecularvisionlab.com
US – CLIA Approved
John and Marcia Carver Nonprofit Genetic Testing Laboratory University of Iowa
375 Newton Rd. 4111 MERF Iowa City, IA 52242
Carver Lab web site

 

Carver Lab doc

Contact:
Email: carverlab@uiowa.edu
Phone: 319-335-8270