Nachstehend sind einige Labors aufgeführt, die DNA-Tests zum Nachweis von Blauzapfenmonochromasie anbieten.
Wenn das Vorliegen von Blauzapfenmonochromasie klinisch nachgewiesen wurde, gibt es zahlreiche Gründe, die für einen DNA-Test sprechen, beispielsweise, um eine genetische Bestätigung der Diagnose zu erhalten, um die wissenschaftliche Forschung bei der Suche nach sämtlichen krankheitsauslösenden, genetischen Mutationen zu unterstützen sowie um Informationen über mögliche experimentelle Therapien zu erhalten, deren Erfolg häufig von der individuellen genetischen Mutation abhängt.
Die genetische Bestätigung ist wichtig, um den Erbgang der Krankheit in der eigenen Familie nachzuvollziehen und einschätzen zu können, wie hoch die Wahrscheinlichkeit einer Vererbung der Krankheit an die nachfolgende Generation ist.
Eine Einführung in das Thema Gentest finden Sie auf der Website „Fighting Blindness“-Stiftung oder in folgenden Artikeln:
– Genetic Testing for Inherited Eye Disease: Why, How, and Who
– Recommendations for Genetic Testing of Inherited Eye Diseases
Gentests werden entweder von klinischen Labors oder Forschungslabors durchgeführt:
Klinisches Labor
In einem solchen Labor werden Proben untersucht und die Ergebnisse werden einem Augenarzt zur Erstellung einer klinischen Diagnose oder Behandlung der Krankheit vorgelegt. In den USA müssen Labors, die klinische Untersuchungen durchführen, die zur Behandlung herangezogen werden können, nach CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) autorisiert sein.
Forschungslabors
Ein Forschungslabor untersucht die Proben mit der Absicht, eine bestimmte Krankheit gründlicher zu erforschen und einen klinischen Test zu entwickeln. Manche Forschungslabors können das CLIA-Zertifikat in den USA erlangen.
Bislang werden viele Gentests von Forschungslabors durchgeführt, mit der Absicht, krankheitsauslösende Gene zu entdecken und deren Auswirkungen zu erklären, Gentherapien oder andere Behandlungsverfahren zu entwickeln und die Wechselwirkung zwischen Genetik und umweltbedingten Ursachen zu entdecken.
Die BCM Families Foundation hat deshalb für Blauzapfenmonochromasie ein Forschungszentrum als Referenzzentrum für DNA-Tests ausgewählt. Tatsächlich gibt es zahlreiche Blauzapfenmonochromasie auslösende, genetische Mutationen, die teilweise jedoch sehr schwer zu diagnostizieren sind, weshalb nicht alle klinischen Labors in der Lage sind, sie zu identifizieren.
Darüber hinaus möchte BCM Families Foundation zur Identifizierung aller Gene und aller Mutationen beitragen, die die Krankheit verursachen, wobei die Forschung sich auf die Untersuchung genetischer Proben im Forschungszentrum Tübingen konzentriert:
University Hospital Tübingen – Molecular Genetics Laboratory | University Hospital Tübingen – Molecular Genetics Laboratory BCM Project |
Contact: |
Anleitung zum Senden der Blutprobe für den DNA-Test.
Für den DNA-Test benötigt ein Labor normalerweise 2 × 5 ml venöses Blut für jede Person, entnommen in EDTA-Behältern, die per Kurier verschickt werden sollten. Blutproben können von einem örtlichen Arzt entnommen werden. Zur Aufbewahrung der Blutproben wird der Versand unter gekühlten Bedingungen empfohlen. Am einfachsten ist es, eine normale Schaumstoffbox mit einigen Kühlpackungen zu verwenden. Blutproben sollten nicht eingefroren werden. Wickeln Sie daher die Blutbehälter in etwas Taschentuch, bevor Sie sie in die Schaumstoffbox geben. Um ein Tropfen im Falle eines Bruchs der Rohre zu vermeiden, wird empfohlen, die Rohre in ein Kunststoffgehäuse zu wickeln.
Bei den Blutproben wird in der Regel Folgendes verlangt: Unterzeichnete Einverständniserklärungen für jede Person (für Minderjährige benötigen wir die Unterschrift beider Elternteile), Kopie der Ausweisdokumente für jede Person, Stammbaum der Familie, ärztlicher Untersuchungsbericht sowie Ausfüllen und Unterschreiben anderer Formulare, die für den Export benötigt werden.
In einigen Fällen trifft das Ergebnis nach 3-4 Monaten ein, während in anderen Fällen mehr Zeit erforderlich ist.
Adresse, an die die Proben versendet werden sollen:
Dr. Susanne Kohl
Tel + 49-7071-29-80702
E-Mail: susanne.kohl@uni-tuebingen.de
Molekulargenetisches Labor
Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Str. 5-7 D-72076 Tübingen – Deutschland
Dr. B. Wissinger
E-Mail: wissinger@uni-tuebingen.de
Bevor Sie die Blutproben senden, wenden Sie sich bitte an unseren Familienverband unter info@bcmfamilies.org
Bei der Deklaration einer Blutprobe zum Versand kann es nun auch erforderlich sein, einen sogenannten HS-Code zu deklarieren, der für Humanblutproben 30029010 lautet.
A guide on how to send the blood samples from USA:
Forms:
– Commercial Invoice
– Declaration
Andere Labore, die DNA testen können, um BCM zu diagnostizieren:
| Europe Radboud Medical Genetics Institute Route 848 PO box 9101 – 6500 HB Nijmegen The Netherland | DNA Test for Blue Cone Monochromacy | Contact: University Medical Centre Nijmegen St Radboud Department of Genetics, section Genome Diagnostics Tel +31(0)24 36 13799 Fax +31(0)24 36 16658 E-mail: info@gdnm.nl |
| US – CLIA Approved Molecular Vision Laboratory Corporate Headquarters 1920 NE Stucki Ave, Suite 150 Hillsboro, OR 97006
503-227-3179 | Molecular Vision Laboratory web page
| Contact: John Chiang, PhD, FACMG Director, Molecular Vision Laboratory 1920 NE Stucki Ave, Suite 150 Hillsboro, OR 97006 Lab Tel: 503-227-3179 Cell: 503-8582674 Fax: 503-227-3157 Email: jchiang@mvisionlab.com Website: www.molecularvisionlab.com |
| US – CLIA Approved John and Marcia Carver Nonprofit Genetic Testing Laboratory University of Iowa 375 Newton Rd. 4111 MERF Iowa City, IA 52242 | Carver Lab web site
| Contact: Email: carverlab@uiowa.edu Phone: 319-335-8270 |