BCM

El monocromatismo de conos azules (MCA) es una enfermedad genética poco frecuente de la retina y afecta casi con exclusividad a varones (de 1 persona cada 100 000). Es de carácter hereditario y se manifiesta con una deficiencia parcial de los conos de la retina ligada al cromosoma X. Provoca: pérdida de la agudeza visual, fotofobia, nistagmo infantil que en algunos casos permanece en la edad adulta. La visión de los colores se ve gravemente afectada desde el nacimiento y la capacidad residual existe gracias a los conos azules y a los bastones. El fondo del ojo presenta un aspecto normal sin embargo, en casos raros en personas adultas mayores puede ocurrir atrofia macular.

Nombres Monocromatismo de Conos Azules, Monocromacia de Conos Azules, MCA, BCM, Blue Cone Monochromacy, Blue Cone Monochromatism, Monocromatismo de conos S, Monocromacia de conos S.
Síntomas – Hipovisión o baja visión, entre uno y tres décimos (poca visibilidad de los detalles);
– Intolerancia a la luz (fotofobia);
– Poca capacidad o incapacidad de distinguir colores;
– Nistagmo infantil que en algunos casos permanece también en la edad adulta (movimiento involuntario rítmico y repetitivo de los ojos);
– Miopía, miopía alta u otros defectos refringentes.
Otros signos – La retina tiene un aspecto normal.
– Enfermedad estable presente desde el nacimiento y sin progresión, aun si en algunos enfermos adultas mayores se observa una atrofia progresiva en la parte central de la retina.
– Electrorretinografía (ERG) fotópica anormal o ausente.
Bibliografía científica OMIM 303700
Genética Herencia recesiva ligada a X
Localización: Xq28
Genes: OPN1LW, OPN1MW
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El MCA afecta a los conos de la retina.

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Un niño con MCA: La poca agudeza visual lo obliga a escribir con los ojos muy cerca del folio.


En el siguiente vídeo se ve una descripción de los síntomas del MCA (fotofobia, nistagmo, poca agudeza visual).