BCM

El monocromatismo de conos azules (MCA), también llamado acromatopsia ligada al cromosoma X, es una enfermedad genética poco frecuente de la retina y afecta casi con exclusividad a varones (de 1 persona cada 100 000). Es de carácter hereditario y se manifiesta con una deficiencia parcial de los conos de la retina ligada al cromosoma X. Provoca: pérdida de la agudeza visual, fotofobia, nistagmo infantil que en algunos casos permanece en la edad adulta. La visión de los colores se ve gravemente afectada desde el nacimiento y la capacidad residual existe gracias a los conos azules y a los bastones. El fondo del ojo presenta un aspecto normal.

Nombres Monocromatismo de Conos Azules, Monocromacia de Conos Azules, MCA, BCM, Blue Cone Monochromacy, Blue Cone Monochromatism, Acromatopsia atípica ligada a X, Acromatopsia incompleta ligada a X, Monocromatismo de conos S, Monocromacia de conos S.
Síntomas – Hipovisión o baja visión, entre uno y tres décimos (poca visibilidad de los detalles);
– Intolerancia a la luz (fotofobia);
– Poca capacidad o incapacidad de distinguir colores;
– Nistagmo infantil que en algunos casos permanece también en la edad adulta (movimiento involuntario rítmico y repetitivo de los ojos);
– Miopía, miopía alta u otros defectos refringentes.
Otros signos – La retina tiene un aspecto normal.
– Enfermedad estable presente desde el nacimiento y sin progresión, aun si en algunos enfermos ancianos se observa una atrofia progresiva en la parte central de la retina.
– Electrorretinografía (ERG) fotópica anormal o ausente.
Bibliografía científica OMIM 303700
Genética Herencia recesiva ligada a X
Localización: Xq28
Genes: OPN1LW, OPN1MW, LCR
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El MCA afecta a los conos de la retina.

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Un niño con MCA: La poca agudeza visual lo obliga a escribir con los ojos muy cerca del folio.


En el siguiente vídeo se ve una descripción de los síntomas del MCA (fotofobia, nistagmo, poca agudeza visual).