Las pruebas de ADN


A continuación se enumeran los laboratorios que realizan la prueba del ADN para identificar el monocromatismo de conos azules.

Si le ha sido diagnosticado el MCA, hay varias razones por las que sería apropiado efectuar una prueba de ADN, como por ejemplo, confirmar el diagnóstico a nivel genético, ayudar así a la investigación científica a encontrar posibles mutaciones que conducen a la enfermedad y conocer las posibles terapias experimentales que a menudo dependen de la mutación particular que se posea.

La confirmación genética es importante para comprender cómo se difunde la enfermedad dentro de la familia y cuáles son las probabilidades de transmitirla a los hijos.

Para leer más sobre la prueba genética puede consultar la página web de la Fundación Fighting Blindness o leer los siguientes artículos:

Genetic Testing for Inherited Eye Disease: Why, How, and Who

Recommendations for Genetic Testing of Inherited Eye Diseases

Los laboratorios que efectúan la prueba del ADN pueden ser clínicos o de investigación:

Laboratorio clínico
Es un laboratorio que examina las muestras y envía el resultado a un oftalmólogo para que pueda dar un diagnóstico clínico, un tratamiento preventivo o una terapia adecuada según la enfermedad de que se trate. En los EE. UU., los laboratorios que realizan la prueba clínica y cuyos resultados pueden ser utilizados para definir el tratamiento deben ser aprobados por la CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).

Laboratorios de investigación
Un laboratorio de investigación examina las muestras con el objetivo de comprender mejor la enfermedad y de desarrollar una prueba clínica. Algunos laboratorios de investigación pueden obtener el certificado CLIA en los EE. UU.

Hoy en día muchas pruebas genéticas se efectúan en laboratorios de investigación que intentan descubrir los genes que causan una enfermedad y explicar su efecto, desarrollar terapias génicas u otras y explicar la interacción entre la genética y las causas ambientales.
Por ese motivo en el caso del MCA, la BCM Families Foundation ha elegido un centro de investigación como centro de referencia para la prueba de ADN. De hecho, existen muchas mutaciones genéticas que indican un MCA. Algunas son muy difíciles de diagnosticar y no todos los laboratorios clínicos son capaces de identificarlas.

Además, la BCM Families Foundation desea promover la identificación de todos los genes y mutaciones que caracterizan la enfermedad y concentrar la investigación en las muestras genéticas en el centro especializado de Tubinga, en Alemania:

University Hospital Tübingen – Molecular Genetics Laboratory
University Hospital Tübingen – Molecular Genetics Laboratory

BCM Project

Contacto:
Susanne Kohl, MSc, PhD
Email: susanne.kohl@uni-tuebingen.de
Phone: (+49) 70712980702
FAX: (+49) 7071295725

Instrucciones sobre cómo enviar la muestra de sangre para la prueba del ADN.

Para la prueba de ADN, por lo general, un laboratorio necesita 2 × 5 ml de sangre venosa para cada individuo, extraída en contenedores de EDTA, que deben enviarse por mensajería. Un médico local puede extraer muestras de sangre. Para la conservación de las muestras de sangre, se recomienda el envío en condiciones frías. La forma más fácil de hacerlo es usar una caja de espuma normal con algunos paquetes geniales. Las muestras de sangre no deben congelarse, por lo tanto, envuelva los recipientes de sangre en un pañuelo de papel antes de agregarlos a la caja de espuma. Para evitar goteos en caso de rotura de los tubos, se recomienda envolver los tubos en una funda de plástico.

Con las muestras de sangre se suele solicitar el envío de: formularios de consentimiento firmados para cada individuo (para los menores de edad requeriríamos la firma de ambos padres), copia de los documentos de identidad de cada individuo, pedigree de la familia, consentimiento informado médico y para completar y firmar otros formularios reportados necesarios para la exportación.

En algunos casos, el resultado llega después de 3-4 meses, mientras que en otros casos es necesario de mayor tiempo.

Address where to ship the samples:

Dr. Susanne Kohl
Tel +49-7071-29-80702
E-mail: susanne.kohl@uni-tuebingen.de
Molekulargenetisches Labor
Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Str. 5-7 D-72076 Tübingen – Germany

Dr. B. Wissinger
E-mail: wissinger@uni-tuebingen.de

Antes de enviar las muestras de sangre, comuníquese con nuestra asociación de familias al info@bcmfamilies.org.

A guide on how to send the blood samples from USA:

Forms:

PATINFO_IRD_2018-DSGVO-engl-final
Commercial Invoice
Declaration

Los demás laboratorios que realizan la prueba de ADN para el MCA

Europe
Radboud Medical Genetics Institute Route 848 PO box 9101 – 6500 HB Nijmegen The Netherland
Prueba de ADN para el MCAContacto:
University Medical Centre Nijmegen St Radboud
Department of Genetics, section Genome Diagnostics
Tel +31(0)24 36 13799
Fax +31(0)24 36 16658
E-mail: info@gdnm.nl
US – CLIA Approved
Molecular Vision Laboratory
Corporate Headquarters
1920 NE Stucki Ave, Suite 150
Hillsboro, OR 97006

 

503-227-3179
Fax: 503-227-3157
inquiry@mvisionlab.com

Molecular Vision Laboratory Página Web

 

Contacto:
John Chiang, PhD, FACMG
Director, Molecular Vision Laboratory
1920 NE Stucki Ave, Suite 150
Hillsboro, OR 97006
Lab Tel: 503-227-3179
Cell: 503-8582674
Fax: 503-227-3157
Email: jchiang@mvisionlab.com
Website: www.molecularvisionlab.com
US – CLIA Approved
John and Marcia Carver Nonprofit Genetic Testing Laboratory University of Iowa
375 Newton Rd. 4111 MERF Iowa City, IA 52242
Carver Lab Página Web

 

Carver Lab doc

Contacto:
Email: carverlab@uiowa.edu
Phone: 319-335-8270