A continuación se enumeran los laboratorios que realizan la prueba del ADN para identificar el monocromatismo de conos azules.
Si le ha sido diagnosticado el MCA, hay varias razones por las que sería apropiado efectuar una prueba de ADN, como por ejemplo, confirmar el diagnóstico a nivel genético, ayudar así a la investigación científica a encontrar posibles mutaciones que conducen a la enfermedad y conocer las posibles terapias experimentales que a menudo dependen de la mutación particular que se posea.
La confirmación genética es importante para comprender cómo se difunde la enfermedad dentro de la familia y cuáles son las probabilidades de transmitirla a los hijos.
Para leer más sobre la prueba genética puede consultar la página web de la Fundación Fighting Blindness o leer los siguientes artículos:
– Genetic Testing for Inherited Eye Disease: Why, How, and Who
– Recommendations for Genetic Testing of Inherited Eye Diseases
Los laboratorios que efectúan la prueba del ADN pueden ser clínicos o de investigación:
Laboratorio clínico
Es un laboratorio que examina las muestras y envía el resultado a un oftalmólogo para que pueda dar un diagnóstico clínico, un tratamiento preventivo o una terapia adecuada según la enfermedad de que se trate. En los EE. UU., los laboratorios que realizan la prueba clínica y cuyos resultados pueden ser utilizados para definir el tratamiento deben ser aprobados por la CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).
Laboratorios de investigación
Un laboratorio de investigación examina las muestras con el objetivo de comprender mejor la enfermedad y de desarrollar una prueba clínica. Algunos laboratorios de investigación pueden obtener el certificado CLIA en los EE. UU.
Hoy en día muchas pruebas genéticas se efectúan en laboratorios de investigación que intentan descubrir los genes que causan una enfermedad y explicar su efecto, desarrollar terapias génicas u otras y explicar la interacción entre la genética y las causas ambientales.
Por ese motivo en el caso del MCA, la BCM Families Foundation ha elegido un centro de investigación como centro de referencia para la prueba de ADN. De hecho, existen muchas mutaciones genéticas que indican un MCA. Algunas son muy difíciles de diagnosticar y no todos los laboratorios clínicos son capaces de identificarlas.
Además, la BCM Families Foundation desea promover la identificación de todos los genes y mutaciones que caracterizan la enfermedad y concentrar la investigación en las muestras genéticas en el centro especializado de Tubinga, en Alemania:
University Hospital Tübingen – Molecular Genetics Laboratory | University Hospital Tübingen – Molecular Genetics Laboratory BCM Project |
Contacto: |
Instrucciones sobre cómo enviar la muestra de sangre para la prueba del ADN.
Para la prueba de ADN, por lo general, un laboratorio necesita 2 × 5 ml de sangre venosa para cada individuo, extraída en contenedores de EDTA, que deben enviarse por mensajería. Un médico local puede extraer muestras de sangre. Para la conservación de las muestras de sangre, se recomienda el envío en condiciones frías. La forma más fácil de hacerlo es usar una caja de espuma normal con algunos paquetes geniales. Las muestras de sangre no deben congelarse, por lo tanto, envuelva los recipientes de sangre en un pañuelo de papel antes de agregarlos a la caja de espuma. Para evitar goteos en caso de rotura de los tubos, se recomienda envolver los tubos en una funda de plástico.
Con las muestras de sangre se suele solicitar el envío de: formularios de consentimiento firmados para cada individuo (para los menores de edad requeriríamos la firma de ambos padres), copia de los documentos de identidad de cada individuo, pedigree de la familia, consentimiento informado médico y para completar y firmar otros formularios reportados necesarios para la exportación.
En algunos casos, el resultado llega después de 3-4 meses, mientras que en otros casos es necesario de mayor tiempo.
Address where to ship the samples:
Dr. Susanne Kohl
Tel +49-7071-29-80702
E-mail: susanne.kohl@uni-tuebingen.de
Molekulargenetisches Labor
Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Str. 5-7 D-72076 Tübingen – Germany
Dr. B. Wissinger
E-mail: wissinger@uni-tuebingen.de
Antes de enviar las muestras de sangre, comuníquese con nuestra asociación de familias al info@bcmfamilies.org.
A guide on how to send the blood samples from USA:
DNA-Test-Meeting-Info-2021nDownload
Forms:
– Commercial Invoice
– Declaration
Los demás laboratorios que realizan la prueba de ADN para el MCA
| Europe Radboud Medical Genetics Institute Route 848 PO box 9101 – 6500 HB Nijmegen The Netherland | Prueba de ADN para el MCA | Contacto: University Medical Centre Nijmegen St Radboud Department of Genetics, section Genome Diagnostics Tel +31(0)24 36 13799 Fax +31(0)24 36 16658 E-mail: info@gdnm.nl |
| US – CLIA Approved Molecular Vision Laboratory Corporate Headquarters 1920 NE Stucki Ave, Suite 150 Hillsboro, OR 97006
503-227-3179 | Molecular Vision Laboratory Página Web
| Contacto: John Chiang, PhD, FACMG Director, Molecular Vision Laboratory 1920 NE Stucki Ave, Suite 150 Hillsboro, OR 97006 Lab Tel: 503-227-3179 Cell: 503-8582674 Fax: 503-227-3157 Email: jchiang@mvisionlab.com Website: www.molecularvisionlab.com |
| US – CLIA Approved John and Marcia Carver Nonprofit Genetic Testing Laboratory University of Iowa 375 Newton Rd. 4111 MERF Iowa City, IA 52242 | Carver Lab Página Web
| Contacto: Email: carverlab@uiowa.edu Phone: 319-335-8270 |