Red Italiana para el estudio epidemiológico del monocromatismo de conos azules y la acromatopsia.
La Red es promovida por la Prof. Francesca Simonelli, junto con las asociaciones de pacientes:
BCM Families Foundation
 Presidente: Renata Sarno
email: renata.sarno@bcmfamilies.org |
Associazione Acromati Italiani onlus
 Presidente: Elisabetta Leonardi Luchetta
email: elisabettaluchetta@libero.it |
| Nombre | Ciudad | Istituto | Role | Email/Contactos |
|---|---|---|---|---|
| Dr. Maria Pia Manitto | Milano | Dipartimento di Oculistica – Ospedale San Raffaele | Responsabile del Servizio di Oftalmologia Pediatrica e del Servizio di Genetica Oculare presso il Dipartimento di Oculistica dell’ Ospedale San Raffaele di Milano | manitto.mariapia@hsr.it |
| Dr. Francesco Parmeggiani | Padova | Ospedale Civile di Camposampiero – Via Pietro Cosma 1 Ambulatorio Ipovisione – Retinite Pigmentosa, Unità Operativa di Oculistica (Area Rossa – 8° Piano) | Referente Scientifico, Rappresentante ERN-EYE, e Professore Associato di malattie dell’apparato visivo dell’Università di Ferrara | francesco.parmeggiani@unife.it, centrorp.veneto@gmail.com |
| Dr. Andrea Sodi | Firenze | Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi CRR Degenerazioni Retiniche Ereditarie | Medico Oculista, Dirigente Medico di Primo Livello | asodi@tin.it |
| Dr. Francesca Torricelli | Firenze | Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi | Direttore, SOD Diagnostica genetica | genetica@aou-careggi.toscana.it, passerinii@aou-careggi.toscana.it |
| Dr. Roberto Caputo | Firenze | Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer – Viale Pieraccini 24 50139 Firenze | Direttore Oftalmologia pediatrica | www.meyer.it, roberto.caputo@meyer.it, Tel 055 5662526 |
| Dr. Giacomo Maria Bacci | Firenze | Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer – Viale Pieraccini 24 50139 Firenze | Oftalmologia Genetica, Dirigente Medico | www.meyer.it, giacomo.bacci@meyer.it, Tel 055 5662900 |
| Prof. Benedetto Falsini | Roma | Università Cattolica del Sacro Cuore – Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS | Responsabile dell’ambulatorio di degenerazioni retiniche ereditarie, del laboratorio di Neurofisiologia della visione e del centro di Neuroftalmologia pediatrica | bfalsini@rm.unicatt.it, bfalsini@gmail.com, benedetto.falsini@nih.gov |
| Prof. Luca Buzzonetti | Roma | Ospedale Pediatrico Bambino Gesù | Responsabile U.O.C. di Oculistica – Ospedale Pediatrico Bambino Gesù | lucabuzzonetti@yahoo.it |
| Dr. Giancarlo Iarossi | Roma | Ospedale Pediatrico Bambino Gesù | Medico Oculista, Dirigente Medico | giancarlo.iarossi@libero.it |
| Lucia Ziccardi MD, PhD | Roma | IRCCS Fondazione G. B. Bietti per lo studio e la ricerca in oftalmologia | Medico Oculista | lucia.ziccardi@fondazionebietti.it |
| Prof. Enzo Maria Vingolo | Latina | Università di Terracina – UOC Universitaria AUSL Latina Ospedale Santa Maria Goretti | Responsabile | evingolo@libero.it |
| Prof.ssa Francesca Simonelli | Napoli | Dipartimento di Oftalmologia Seconda Università degli Studi di Napoli | Direttore Centro Studi Retinopatie Ereditarie | francesca.simonelli@unicampania.it |
| Dr. Cristiana Marchese | Torino | Azienda Ospedaliera Ordine Mauriziano Torino | Genetista già Dirigente – S.C. Laboratorio Analisi | cmarchese@mauriziano.it, cristianaalessandra.marchese@gmail.com |
| Dr. Roberto Giorda | Bosisio-Parini LC | Istituto Scientifico «Eugenio Medea» | Biologo | roberto.giorda@bp.lnf.it |
| Dr. Roberto Salati | Bosisio-Parini LC | Istituto Scientifico «Eugenio Medea» | Oftalmologo | roberto.salati@bp.lnf.it |
Documents, Resources, Publication
| Blue Cone Monochromacy | Achromatopsia |
– Clinical utility gene card for: Blue Cone Monochromatism – Dr. C. Marchese, Scheda-Genetica-BCM | – Clinical utility gene card for: Achromatopsia – Dr. C. Marchese, Scheda-Genetica-Acromatopsia |
| Blue Cone Monochromacy – Gene Therapy | Achromatopsia – Gene Therapy |
– CNGA3 – Tubingen – Germany – Gene Therapy clinical study – CNGB3 Gene Therapy Clinical Trial – AAV Gene Therapy. |
Laboratorios de pruebas de ADN para BCM
Instrucciones comunes:
Para la prueba de ADN, normalmente un laboratorio necesita 2×5 ml de sangre venosa para cada individuo, extraída en contenedores de EDTA, que deben enviarse por mensajería. Un médico local puede extraer muestras de sangre. Para la conservación de las muestras de sangre, se recomienda el envío en condiciones de refrigeración. La forma más sencilla de hacerlo es utilizar una caja de espuma normal con algunas compresas frías. Las muestras de sangre no deben congelarse; por lo tanto, envuelva los recipientes de sangre en un pañuelo de papel antes de agregarlos a la caja de espuma. Consulte la «Instrucción especial» para cada laboratorio, que se encuentra en la columna «Instrucción especial y formulario» a continuación.
Con las muestras de sangre generalmente se solicita que se envíe lo siguiente: formularios de consentimiento firmados para cada individuo, copia de los documentos de identidad de cada individuo, pedigrí familiar y llenar y firmar otros formularios informados en la columna ‘Instrucción y formulario especial’ a continuación.
| Clínica o de Investigación | BCM | ACHR | Nombre de Contacto | Dirección donde enviar | instrucciones y formularios especiales | Precio | Tiempo de respuesta | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Tuebingen – DE | Research | yes | yes | Dr. Susan Kohl Tel: +49-7071-29-80702 Email: susanne.kohl@uni-tuebingen.de | Dr.Susanne Kohl Molekulargenetisches Labor Universitätsklinikum Tübingen Elfriede-Aulhorn-Str. 5-7 D-72076 Tübingen – Germany | – Consent Form | Free program for BCM | 3 months | |
| Careggi – Florence | Clinical | no | yes | Dott.ssa Ilaria Passerini Biologo Genetista Tel. +39-055-7949363 Email: passerinii@aou-careggi.toscana.it | Dott.ssa Ilaria Passerini SOD Diagnostica Genetica AOU Careggi – Piastra Dei Servizi-Padiglione 15 Largo Brambilla, 3 50134, Firenze | – Careggi Istructions (IT) – Privacy (IT) – Consent Form (IT) – Patient data (IT) | Covered by SSN for Italy | Unknown | |
| Nijmegen – NL | Clinical | yes | yes | Erik-Jan Kamsteeg https://order.radboudumc.nl/en/products/opn1lwopn1mw-blue-cone-monochromacy- https://order.radboudumc.nl/en/products/conditions/vision-impairment-blindness/achromatopsia https://order.radboudumc.nl/en/products/vision-disorders-panel | Dr. Maartje Pennings Accountmanager, lab. scientist Genome Diagnostics Nijmegen PO Box 9101 Nijmegen 6500 HB Netherlands | – Consent Form | Euro 818 for BCM Price for Achromatopsia on the website Price for retinal panel on the website | 2 -3 months |
