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Italian Diagnostic Network

Red Italiana para el estudio epidemiológico del monocromatismo de conos azules y la acromatopsia.

La Red es promovida por la Prof. Francesca Simonelli, junto con las asociaciones de pacientes:

BCM Families Foundation BCM Blue Cone MonochromacyPresidente: Renata Sarno email: renata.sarno@bcmfamilies.org Associazione Acromati Italiani onlus acromatopsiaPresidente: Elisabetta Leonardi Luchetta email: elisabettaluchetta@libero.it
Nombre Ciudad Istituto Role Email/Contactos
Dr. Maria Pia Manitto Milano Dipartimento di Oculistica – Ospedale San Raffaele Responsabile del Servizio di Oftalmologia Pediatrica e del Servizio di Genetica Oculare presso il Dipartimento di Oculistica dell’ Ospedale San Raffaele di Milano manitto.mariapia@hsr.it
Dr. Francesco Parmeggiani Padova Ospedale Civile di Camposampiero – Via Pietro Cosma 1 Ambulatorio Ipovisione – Retinite Pigmentosa, Unità Operativa di Oculistica (Area Rossa – 8° Piano) Referente Scientifico, Rappresentante ERN-EYE, e Professore Associato di malattie dell’apparato visivo dell’Università di Ferrara francesco.parmeggiani@unife.it, centrorp.veneto@gmail.com
Dr. Andrea Sodi Firenze Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi CRR Degenerazioni Retiniche Ereditarie Medico Oculista, Dirigente Medico di Primo Livello asodi@tin.it
Dr. Francesca Torricelli Firenze Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi Direttore, SOD Diagnostica genetica genetica@aou-careggi.toscana.it, passerinii@aou-careggi.toscana.it
Dr. Roberto Caputo Firenze Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer – Viale Pieraccini 24 50139 Firenze Direttore Oftalmologia pediatrica www.meyer.it, roberto.caputo@meyer.it, Tel 055 5662526
Dr. Giacomo Maria Bacci Firenze Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer – Viale Pieraccini 24 50139 Firenze Oftalmologia Genetica, Dirigente Medico www.meyer.it, giacomo.bacci@meyer.it, Tel 055 5662900
Prof. Benedetto Falsini Roma Università Cattolica del Sacro Cuore – Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS Responsabile dell’ambulatorio di degenerazioni retiniche ereditarie, del laboratorio di Neurofisiologia della visione e del centro di Neuroftalmologia pediatrica bfalsini@rm.unicatt.it, bfalsini@gmail.com, benedetto.falsini@nih.gov
Prof. Luca Buzzonetti Roma Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Responsabile U.O.C. di Oculistica – Ospedale Pediatrico Bambino Gesù lucabuzzonetti@yahoo.it
Dr. Giancarlo Iarossi Roma Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medico Oculista, Dirigente Medico giancarlo.iarossi@libero.it
Lucia Ziccardi MD, PhD Roma IRCCS Fondazione G. B. Bietti per lo studio e la ricerca in oftalmologia Medico Oculista lucia.ziccardi@fondazionebietti.it
Prof. Enzo Maria Vingolo Latina Università di Terracina – UOC Universitaria AUSL Latina Ospedale Santa Maria Goretti Responsabile evingolo@libero.it
Prof.ssa Francesca Simonelli Napoli Dipartimento di Oftalmologia Seconda Università degli Studi di Napoli Direttore Centro Studi Retinopatie Ereditarie francesca.simonelli@unicampania.it
Dr. Cristiana Marchese Torino Azienda Ospedaliera Ordine Mauriziano Torino Genetista già Dirigente – S.C. Laboratorio Analisi cmarchese@mauriziano.it, cristianaalessandra.marchese@gmail.com
Dr. Roberto Giorda Bosisio-Parini LC Istituto Scientifico «Eugenio Medea» Biologo roberto.giorda@bp.lnf.it
Dr. Roberto Salati Bosisio-Parini LC Istituto Scientifico «Eugenio Medea» Oftalmologo roberto.salati@bp.lnf.it

Documents, Resources, Publication

Blue Cone Monochromacy  Achromatopsia

Clinical utility gene card for: Blue Cone Monochromatism

– Dr. C. Marchese, Scheda-Genetica-BCM

Clinical utility gene card for: Achromatopsia

– Dr. C. Marchese, Scheda-Genetica-Acromatopsia

Achromatopsia – Gene Review

Blue Cone Monochromacy – Gene TherapyAchromatopsia – Gene Therapy

–  Human Gene Therapy for BCM

–  Molecular Genetics Project

– CNGA3 – Tubingen – Germany Gene Therapy clinical study

– CNGB3 Gene Therapy Clinical Trial – AAV Gene Therapy.

 

Laboratorios de pruebas de ADN para BCM

Instrucciones comunes:


Para la prueba de ADN, normalmente un laboratorio necesita 2×5 ml de sangre venosa para cada individuo, extraída en contenedores de EDTA, que deben enviarse por mensajería. Un médico local puede extraer muestras de sangre. Para la conservación de las muestras de sangre, se recomienda el envío en condiciones de refrigeración. La forma más sencilla de hacerlo es utilizar una caja de espuma normal con algunas compresas frías. Las muestras de sangre no deben congelarse; por lo tanto, envuelva los recipientes de sangre en un pañuelo de papel antes de agregarlos a la caja de espuma. Consulte la «Instrucción especial» para cada laboratorio, que se encuentra en la columna «Instrucción especial y formulario» a continuación.

Con las muestras de sangre generalmente se solicita que se envíe lo siguiente: formularios de consentimiento firmados para cada individuo, copia de los documentos de identidad de cada individuo, pedigrí familiar y llenar y firmar otros formularios informados en la columna ‘Instrucción y formulario especial’ a continuación.

 

Instituto
Clínica o de InvestigaciónBCMACHRNombre de ContactoDirección donde enviarinstrucciones y formularios especialesPrecioTiempo de respuesta
Tuebingen – DEResearchyesyesDr. Susan Kohl
Tel: +49-7071-29-80702
Email: susanne.kohl@uni-tuebingen.de
Dr.Susanne Kohl
Molekulargenetisches Labor
Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Str. 5-7
D-72076 Tübingen – Germany
Consent FormFree program for BCM3 months
Careggi – FlorenceClinicalnoyesDott.ssa Ilaria Passerini
Biologo Genetista
Tel. +39-055-7949363
Email: passerinii@aou-careggi.toscana.it
Dott.ssa Ilaria Passerini
SOD Diagnostica Genetica
AOU Careggi – Piastra Dei Servizi-Padiglione 15
Largo Brambilla, 3 50134, Firenze
Careggi Istructions (IT)
Privacy (IT)
Consent Form (IT)
Patient data (IT)
Covered by SSN for ItalyUnknown
Nijmegen – NLClinicalyesyes

Erik-Jan Kamsteeg
Email: Erik-Jan.Kamsteeg@radboudumc.nl
Radboud University Nijmegen Medical Center
Department Human Genetics
Division Genome Diagnostics
Route 848
PO box 9101
6500 HB Nijmegen
The Netherlands

https://order.radboudumc.nl/en/products/opn1lwopn1mw-blue-cone-monochromacy-

https://order.radboudumc.nl/en/products/conditions/vision-impairment-blindness/achromatopsia

https://order.radboudumc.nl/en/products/vision-disorders-panel

Dr. Maartje Pennings
Accountmanager, lab. scientist
Genome Diagnostics Nijmegen
PO Box 9101
Nijmegen 6500 HB
Netherlands
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Euro 818 for BCM

Price for Achromatopsia on the website

Price for retinal panel on the website

2 -3 months